Заеднички генетски нарушувања на срцето
Хипертрофичната кардиомиопатија (HCM) е релативно честа појава на генетско нарушување на срцето (влијае на речиси 1 од 500 луѓе), што може да предизвика неколку проблеми, вклучувајќи и срцева слабост и ненадејна смрт. Сепак, сериозноста на HCM е многу варијабилна од човек до човек, а многу луѓе со HCM може да водат речиси нормален живот.
Причини
HCM е предизвикана од една или друга од неколку генетски мутации кои предизвикуваат нарушување во растот на срцевите мускулни влакна.
HCM се пренесува како "автозомно доминантна" особина, што значи дека ако абнормалниот ген е наследен од самохран родител, детето ќе ја има болеста.
Сепак, кај речиси половина од пациентите со HCM, генетското нарушување воопшто не е наследено, но се јавува како спонтана мутација на гените - во кој случај, родителите и браќата и сестрите на пациентот нема да бидат изложени на зголемен ризик за HCM. Сепак, оваа "нова" мутација може да се пренесе на следната генерација.
Срцеви ефекти
Во HCM, мускулните ѕидови на коморите (долните комори на срцето) стануваат абнормално задебелени - состојба наречена "хипертрофија". Ова задебелување предизвикува срцевиот мускул да функционира абнормално, барем во одреден степен. Ако е тешка, хипертрофијата може да доведе до срцева слабост и срцеви аритмии .
Дополнително, ако станува екстремен, хипертрофијата може да предизвика изобличување во коморите, што може да се меша со функцијата на аортната валвула и митралната валвула, нарушувајќи го протокот на крв низ срцето.
HCM може да предизвика најмалку пет видови сериозни срцеви проблеми:
1) HCM може да предизвика дијастолна дисфункција. "Дијастолна дисфункција" се однесува на абнормална "вкочанетост" на вентрикуларниот мускул, што го прави потешко за коморите да се полнат со крв помеѓу секој срцев удар.
Во HCM, самата хипертрофија предизвикува барем некоја дијастолна дисфункција. Доколку е доволно силна, оваа дијастолна дисфункција може да доведе до дијастолна срцева слабост и тешки симптоми на диспнеа (отежнато дишење) и замор. Дури и релативно блага дијастолна дисфункција го прави потешко за пациенти со HCM да толерираат срцеви аритмии, особено атријална фибрилација .
2) HCM може да предизвика опструкција на левиот вентрикуларен одлив. (LVOT). " Во LVOT, постои делумна опструкција што го отежнува левото вентрикување на крвта со секоја срцева удара. Овој проблем се јавува и кај стеноза на аортната валвула , во која аортниот вентил станува задебелен и не може нормално да се отвори. Сепак, додека аортната стеноза е предизвикана од болест во самиот срцевен вентил, LVOT со HCM е предизвикан од задебелување на срцевиот мускул веднаш под аортниот вентил. Оваа состојба се нарекува "субвалвуларна стеноза". Исто како кај аортна стеноза, LVOT предизвикан од HCM може да доведе до срцева слабост.
3) HCM може да предизвика митрална регургитација. Кај митралната регургитација , митралната валвула не успева да се затвори нормално кога левата комора се удира, овозможувајќи крвта да тече наназад ("потиснат") во левиот атриум.
Митралната регургитација забележана кај HCM не е предизвикана од внатрешен валвуларен проблем, туку е резултат на нарушување на начинот на вентрикулација, предизвикан од задебелување на вентрикуларниот мускул. Митрална регургитација е уште еден механизам со кој луѓето со HCM можат да развијат срцева слабост.
4) HCM може да предизвика исхемија на срцевиот мускул. Исхемија - лишување од кислород - најчесто се забележува кај пациенти со коронарна артериска болест (CAD) , во кои блокадата во коронарна артерија го ограничува протокот на крв во дел од срцевиот мускул. Со HCM, срцевиот мускул може да стане толку задебелен што некои делови од мускулот едноставно не добиваат доволно проток на крв, дури и кога самите коронарни артерии се сосема нормални.
Кога тоа се случи, може да се појави ангина (особено со напор), а миокарден инфаркт (смрт на срцевиот мускул) е дури и можен.
5) HCM може да предизвика ненадејна смрт. Ненадејна смрт во HCM обично се должи на вентрикуларната тахикардија или вентрикуларна фибрилација , и обично е поврзана со екстремен напор. Многу е веројатно дека исхемијата на срцевиот мускул произведува многу, ако не и повеќето од аритмии кои водат кон ненадејна смрт кај пациенти со HCM. Поради оваа причина, повеќето пациенти со HCM треба да го ограничат своето вежбање.
Симптоми
Симптомите кај луѓето со HCM се доста променливи. Вообичаено е кај пациенти со лесна болест да немаат никакви симптоми. Меѓутоа, ако се присутни некои од наведените срцеви проблеми, барем некои симптоми се веројатни. Најчестите симптоми кај пациенти со HCM се диспнеа со вежбање, ортопнеа , пароксизмална ноќна диспнеа , палпитации , епизоди на лесна главоболка , болка во градите, замор или отекување на глуждовите. Синкопа (губење на свеста) кај секој со HCM, особено ако е поврзан со вежбање, е многу сериозна работа и може да укаже на многу висок ризик од ненадејна смрт. Секоја епизода на синкопа треба веднаш да се процени од лекар.
Дијагноза
Во принцип, ехокардиограмот е најдобриот метод за дијагностицирање на HCM. Ехокардиограмот овозможува прецизно мерење на дебелината на вентрикуларните ѕидови и може да открие LVOT и митрална регургитација.
Електрокардиограмот (ЕКГ) може да ја открие лево вентрикуларната хипертрофија, и се користи како скрининг алатка за да се бара HCM кај младите спортисти.
ЕКГ и ехокардиограм треба да се вршат во блиски роднини на некој дијагностициран со HCM, а ехокардиограм треба да се изврши кај секое лице кај кое ЕКГ или физичкиот преглед укажува на вентрикуларна хипертрофија.
Третман
HCM не може да се излечи, но во повеќето случаи медицинскиот менаџмент може да ги контролира симптомите и да ги подобри клиничките резултати. Сепак, менаџментот на HCM може да стане доста сложен, и секој кој има симптоми поради HCM треба да го следи кардиолог.
Бета блокаторите и блокаторите на калциум можат да помогнат во намалувањето на "вкочанетоста" во задебелениот срцев мускул. Избегнување на дехидрација е важно кај пациенти со HCM во намалување на симптомите поврзани со LVOT. Кај некои пациенти операцијата за отстранување на делови од задебелен срцев мускул е неопходна за ублажување на LVOT.
Атријалната фибрилација, ако се јави, често предизвикува сериозни симптоми и треба да се третира поагресивно кај пациенти со HCM отколку кај општата популација.
Спречување на ненадејна смрт
HCM е најчеста причина за ненадејна смрт кај млади спортисти Додека ненадејна смрт е секогаш катастрофален проблем, тоа е особено така кога се случува кај младите луѓе. Поради оваа причина, екстремните напор и конкурентското вежбање треба да се ограничат кај пациенти со HCM.
Многу методи се обиделе за намалување на ризикот од ненадејна смрт кај пациенти со HCM - вклучувајќи користење на бета блокатори и блокатори на калциум и антиаритмични лекови . Сепак, овие методи не се покажаа доволно ефикасни. Сега се чини дека е јасно дека, кај пациенти со HCM чиј ризик од ненадејна смрт се покаже на високо ниво, имплантирачкиот дефибрилатор треба да биде силно разгледан.
Извори:
Маси, Б.М. "Срцева слабост" во: Голдман Л и Аузиело Д (Едс). Сесил учебник за медицина, WB Saunders, 2003.
Нишимура РА, Холмс Д-р Џуниор Клиничка пракса. Хипертрофична опструктивна кардиомиопатија. N Engl J Med 2004; 350: 1320.
Герш Б.Ј., Марон Б.Ј., Боноу Р.Р., и др. 2011 ACCF / AHA упатство за дијагноза и третман на хипертрофична кардиомиопатија: извршно резиме: извештај на Американската академија за кардиологија / Американска асоцијација за срцева асоцијација за практични упатства. Тираж 2011; 124: 2761.