Ебштајн аномалија е вид на вродена срцева болест која се карактеризира со абнормален развој на трикуспидалната валвула и десната комора . Во зависност од сериозноста на овие абнормалности, симптомите кај оние кои се родени со аномалија на Ебштајн може да се разликуваат неверојатно.
Некои доенчиња со оваа состојба се критично болни при раѓање. Други со Ebstein аномалија живеат во зрелоста без никакви симптоми.
Сепак, скоро сите што се родени со оваа состојба ќе развијат проблеми со срцето порано или подоцна.
Што е Ебштајн аномалија?
Првенствено, Ebstein аномалија е предизвикана од неуспехот на трикуспидалниот вентил да се развива нормално во фетусот. Лифлетите на трикуспидалната валвула не се движат во нивната нормална положба, на раскрсницата на десниот атриум и десната комора, за време на развојот. Наместо тоа, летоците се поместуваат надолу, во десната комора. Понатаму, самите летоци се често ламинирани ("заглавени") до ѕидот на десната комора, и затоа не отворајте и не затворајте соодветно.
Бидејќи трикуспидалната валвула кај аномалијата Ебштајн е поместена надолу, делот од десната комора што се наоѓа над абнормалниот трикуспид вентил е "атриализиран". Тоа значи дека атријалната комора на срцето ќе го содржи не само нормалното атријално ткиво, туку и дел на десно вентрикуларното ткиво.
Срцев проблеми
Поради абнормално позиционирање и нарушување на трикуспидалната валвула која се јавува кај Ебштајн аномалија, вентилот обично е "пропусен". Како резултат на тоа, трикуспидалната регургитација обично е главната манифестација на оваа состојба.
Покрај тоа, атријализацијата на делот од десната комора што лежи над раселената трикуспидална валвула, исто така, предизвикува проблеми.
Атријализираниот дел од десната комора удира кога остатокот од десната комора се удира, а не кога десната преткомора се удира. Ова несоодветно мускулно дејство во атријалната комора ја преувеличува трикуспидалната регургитација и исто така создава тенденција за стагнирање на крвта во десниот атриум - состојба која може да предизвика згрутчување на крвта.
Тежината на аномалијата на Ебштајн е поврзана со степенот на поместување и малформација на трикуспидалната валвула и количината на десно вентрикуларното ткиво што потоа се атриализира. Луѓето родени со аномалија на Ебштајн, кои имаат релативно малку (или нема) симптоми, обично имаат многу малку валвуларно поместување.
Луѓето родени со аномалија на Ебштајн исто така имаат висока инциденца на други вродени проблеми со срцето. Тука спаѓаат патент форамен ovale , атријален септален дефект , пулмонална опструкција на излив, патентен дуктус артериосус , вентрикуларен септален дефект и екстра електрични патишта во срцето кои можат да предизвикаат срцеви аритмии . Ако еден или повеќе од овие други вродени проблеми се присутни, симптомите и резултатите на луѓето со аномалија на Ебштајн често се значително влошени.
Причини
Ебштајн аномалија се јавува кај околу 1 од 20 000 живородени деца.
Додека одредени генетски мутации се поврзуваат со аномалија на Ебштајн, не се смета дека одредена мутација е главна причина за оваа состојба. Пријавена е поврзаност помеѓу аномалијата на Ебштајн и употребата на литиум или бензодиазепини во бремената мајка, но не е докажана причинска поврзаност. Во најголем дел, изгледа дека Абштајн аномалија се случува случајно.
Симптоми
Симптомите кај луѓето со аномалија на Ебштајн се разликуваат неверојатно, во зависност и од степенот на абнормалноста на трикуспидалната валвула и од присуството или отсуството на други вродени проблеми со срцето.
Децата родени со тешка дисфункција на трикуспидална валвула предизвикана од аномалија на Ебштајн често имаат и други вродени проблеми со срцето, и може да бидат критично болни од раѓањето.
Овие бебиња често имаат тешка цијаноза (низок крвен кислород), диспнеа , слабост и едем (оток).
Деца родени со аномалија на Ебштајн кои имаат значителна трикуспидална регургитација, но нема други сериозни конгенитални проблеми со срцето, може да бидат здрави бебиња, но честопати ќе развијат десна страна на срцева слабост или во текот на детството или возраста.
Од друга страна, ако дисфункцијата на трикуспидалната валвула е само блага, лице со аномалија на Ебштајн може да остане без симптоми целиот свој живот.
Постои силна поврзаност помеѓу Ебштајн аномалија и аномални електрични патишта во срцето. Овие таканаречени "додатоци" создаваат абнормална електрична поврзаност помеѓу една од предците и една од коморите; кај Абштајн аномалија, тие речиси секогаш го поврзуваат десниот преткоморен арт со десната комора.
Овие додатоци патишта често предизвикуваат еден вид суправентрикуларна тахикардија наречена атриовентрикуларна реентантна тахикардија (AVRT) . Понекогаш овие истите додатоци можат да предизвикаат Wolff Parkinson White синдром , што може да доведе не само до AVRT, туку и до многу поопасни аритмии, вклучувајќи и вентрикуларна фибрилација . Како резултат на тоа, овие додатоци може да создадат зголемен ризик за ненадејна смрт.
Бидејќи аномалијата на Ебштајн често произведува слаб проток на крв во десниот преткоморен агол, згрутчувањето на крвта се формира таму. Ако овие згрутчување на крвта емболизираат (што е, се откинуваат), тие можат да патуваат низ циркулацијата и да предизвикаат оштетување на ткивото. Значи, аномалијата на Ебштајн е поврзана со зголемена инциденца на пулмонална емболија , и (бидејќи згрутчување од десната преткомора може да се движи низ оварен овален овен во левиот атриум), тие исто така може да предизвикаат мозочен удар.
Главните причини за смрт од аномалија на Ебштајн се срцева слабост и ненадејна смрт.
Дијагноза
Клучниот тест за дијагностицирање на аномалијата на Ебштајн е ехокардиограмот - вообичаено, трансезофагеалниот ехо тест дава најточни резултати. Со ехокардиограм, присуството и степенот на абнормалност на трикуспидалната валвула може точно да се процени, и повеќето други конгенитални срцеви дефекти кои можат да бидат присутни, исто така, може да се детектираат.
Кај возрасните и постарите деца кои ја примаат нивната првична проценка за аномалија кај Ебштајн, обично се врши тестирање на вежбање за да се процени нивниот капацитет за вежбање, оксигенацијата на крвта за време на вежбањето и реакцијата на срцето и крвниот притисок за вежбање. Овие мерења се корисни во проценката на севкупната сериозност на нивната кардијална состојба и потребата и итност на хируршки третман.
Исто така е важно да се проценат луѓето кои имаат аномалија на Ебштајн за присуство на срцеви аритмии. Покрај годишниот електрокардиограм (ЕКГ) и амбулаторниот ЕКГ мониторинг , повеќето од овие лица треба да бидат оценети од страна на кардиохируршки електрофизиологот откако ќе се дијагностицираат, за да се процени нивната веројатност за развој на потенцијално опасни аритмии.
Третман
Во принцип, ако Ебштајн аномалија произведува значајни симптоми, третманот е хируршка поправка.
Хирургија кај новороденчиња со тешка аномалија на Ебштајн обично е одложена што е можно подолго, поради високиот ризик за поправање на овој проблем кај доенчиња. Овие бебиња обично се управуваат со агресивна медицинска поддршка во одделение за интензивна нега, во обид да се одложи хирургијата се додека не се добие шанса да растат. Секогаш кога е можно, операцијата е одложена најмалку неколку месеци.
Кај постарите деца и возрасните лица со ново дијагностицирана Абштајн аномалија, хируршката поправка се препорачува веднаш штом се појават симптоми. Меѓутоа, ако имаат значителен степен на срцева слабост, се прави обид да се стабилизираат со медицинска терапија пред да се оперира.
Хируршките процедури кои се користат за аномалија на Ебштајн можат да бидат доста комплицирани, а специфичните хируршки интервенции кои се изведуваат варираат од личност до личност, во зависност од состојбата на трикуспидалната валвула, од присуството или отсуството на дополнителни вродени срцеви мани, за тоа дали или не е присутна тешка срцева слабост и на возраста на пациентот.
Општо, целта на операцијата е нормализирање (колку што е можно) позицијата и функцијата на трикуспидалната валвула и да се намали атриализацијата на десната комора. Во поблаги случаи оваа цел може да се пристапи со употреба на техники за хируршка поправка и репозиционирање на трикуспидалната валвула. Во потешки случаи, потребна е трикуспидна валвуларна замена со вештачки вентил. Операцијата за аномалија на Ебштајн, исто така, вклучува и поправка на атријални и / или вентрикуларни септални дефекти, доколку постојат, и било кои други вродени проблеми со срцето кои се дијагностицирани.
Децата и возрасните кои се дијагностицирани само со лесна аномалија на Ебштајн и кои немаат никакви симптоми, воопшто не бараат хируршка поправка. Сепак, тие сè уште имаат потреба од внимателно следење за остатокот од нивниот живот за било каква промена во нивната срцева состојба. Понатаму, и покрај нивната "блага" Ебштајн аномалија, тие сеуште можат да имаат додатоци на електрични патишта и затоа ризикуваат од срцеви аритмии, вклучувајќи и зголемен ризик од ненадејна смрт. Затоа треба да се направи внимателна евалуација за да се провери овој ризик. Ако е идентификуван потенцијално опасен додатен пат, треба да се земе предвид аблационата терапија за да се ослободи од абнормалната електрична врска.
Долгорочен исход
Прогнозата на Абштајн аномалија зависи од сериозноста на проблемот на трикуспидалната валвула и од присуството или отсуството на други вродени проблеми со срцето. Кај бебињата со оваа состојба кои се родени критично болни, ризикот од морталитет е висок - над 30 проценти умираат пред да можат да бидат испуштени од болницата.
Ризикот од рана смрт, кога аномалијата на Ебштајн се дијагностицира во подоцнежно детство или зрелоста, исто така зависи од сериозноста на состојбата. Меѓутоа, во последниве децении, агресивното хируршко управување и профилактичкиот третман на потенцијалните срцеви аритмии, значително ја подобрија прогнозата на луѓето со аномалија на Ебштајн.
Од збор до
Ебштајн аномалија е конгенитална малформација и малпозиција на трикуспидалната валвула. Значењето на оваа состојба варира од личност до личност и се движи од исклучително тешка до релативно блага. Тоа е важно за секој со Ебштајн аномалија, дури и оние со многу благи форми, да добијат целосна проценка на срцето и доживотно следење. Со модерни хируршки техники и внимателно управување, прогнозата на луѓе со аномалија на Ебштајн значително се подобри во последниве децении.
> Извори:
> Bonow RO, Carabello BA, Chatterjee K, et al. 2008 Фокусиран ажурирање инкорпориран во Ак / Аха 2006 упатства за управување со пациенти со валвуларна срцева болест: Извештај на Американскиот колеџ за кардиологија / Американската асоцијација за срцева асоцијација за упатства за практики (Писмен комитет за ревидирање на упатствата за управување со Пациенти со валвуларно срцево заболување): одобрено од Друштвото на кардиоваскуларните анестезиолози, Друштвото за кардиоваскуларна ангиографија и интервенции и Здружението на торакални хирурзи. Циркулацијата 2008; 118: e523.
> Dearani JA, Мора БН, Нелсон ТЈ, и сор. Преглед на Ебштајн Аномалија: Што е сега, што е следно? Expert Rev Cardiovasc Ther 2015; 13: 1101.