Амилоидозата е семејство на нарушувања во кои абнормалните протеини, наречени амилоидни протеини, се депонираат во различни ткива. Овие амилоидни депозити можат сериозно да го нарушат нормалното функционирање на органите на телото.
Во срцева амилоидоза, амилоидните протеини се депонираат во срцевиот мускул. На амилоидните депозити мускулните ѕидови на срцето се вкочанети , што предизвикува дијастолна дисфункција .
Во дијастолна дисфункција, срцето не може да се релаксира нормално помеѓу срцеви отчукувања, па затоа со помалку ефикасно полнење крв. Покрај тоа, амилоидните депозити ја ослабуваат способноста на срцевиот мускул нормално да се справи.
Значи, со срцева амилоидоза, срцевата функција е зафатена и за време на дијастолата (фазата на релаксација на срцевиот ритам) и систолата (фазата на контракција на отчукувањата на срцето), како дел од тоа како срцето удира .
Како последица на овие проблеми со дијастолата и со систолата, срцевата слабост е честа појава со срцева амилоидоза. Покрај тоа, луѓето со оваа состојба имаат тенденција да развијат прилично тешка кардиоваскуларна нестабилност. Срцевата амилоидоза е многу сериозна состојба која обично го намалува очекуваниот животен век значително.
Што предизвикува амилоидоза?
Неколку услови може да предизвикаат амилоидните протеини да се акумулираат во ткивата. Тие вклучуваат:
- Примарна амилоидоза. Името "примарна амилоидоза" првично се однесуваше на тип на амилоидоза во која не може да се идентификува никаква причина. Денес, примарна амилоидоза е позната како резултат на растројство на плазма клетки (плазма клетки се белите крвни клетки кои произведуваат антитела ). , тоа е форма на мултипен миелом.Со примарната амилоидоза, абнормалниот протеин што се акумулира се нарекува "амилоиден лесен синџир" или AL протеин.Околу 50 проценти од луѓето со срцева амилоидоза имаат примарна амилоидоза, со амилоидни депозити на АЛ тип. со овој вид на срцева амилоидоза обично се развиваат и амилоидни депозити во бубрезите, црниот дроб и цревата.
- Секундарна амилоидоза Секундарна амилоидоза се јавува кај луѓе кои имаат некаква форма на хронична воспалителна болест, особено лупус , инфламаторно заболување на цревата или ревматоиден артритис . Поради хроничното воспаление, депозитите на "амилоидниот тип А протеин" (исто така наречени АА протеини) може да станат прекумерни. Секундарната амилоидоза најчесто ги вклучува бубрезите, црниот дроб, слезината и лимфните јазли. Меѓутоа, секундарната амилоидоза обично не влијае на срцето. Само околу 5 проценти од кардијалната амилоидоза е предизвикана од депозитите на АА протеини.
- Сенилната амилоидоза Сенилова амилоидоза го добива своето име од фактот дека скоро секогаш се гледа кај постари мажи, најчесто кај мажи постари од 70 години. Во оваа состојба се појавуваат прекумерни депозити на инаку нормален протеин, наречен TTR протеин, кој се произведува во црниот дроб. Кај сенилната амилоидоза, депозитите на ТТР протеините често се наоѓаат исклучиво во срцето. Амилоидозата во Сенил изнесува околу 45 проценти од случаите на срцева амилоидоза.
Симптоми на срцева амилоидоза
Како што рековме, срцевата амилоидоза влијае и на пополнувањето на срцето и на пумпањето на срцето, па затоа не треба да изненадува што севкупната срцева функција има тенденција да се влошува значително.
Најистакнатиот резултат на срцева амилоидоза е срцева слабост. Всушност, симптомите на срцева слабост - главно означени диспнеа и значителен едем (оток) - е она што обично води до дијагноза на амилоидоза.
Во срцева амилоидоза предизвикана од AL протеини (примарна амилоидоза), абдоминалните органи често се засегнати покрај срцето. Значи овие лица имаат тенденција да имаат гастроинтестинални симптоми, како што се губење на апетит, рано ситост и губење на тежината. Покрај тоа, AL депозитите на протеини исто така имаат тенденција да се акумулираат во мали крвни садови, што може да предизвика лесно модринки, ангина или клаудикација (мускулни грчеви со напор).
Луѓето со срцева амилоидоза се особено склони кон синкопа (епизоди на губење на свеста). Со амилоидоза, синкопата може да биде застрашувачки знак, бидејќи има тенденција да укаже дека кардиоваскуларната резерва се протегала речиси над нејзините граници. Поточно, луѓето со амилоидоза кои влијаат на срцето и крвните садови можеби нема да можат да се опорават од било кој настан кој сериозно го предизвикува кардиоваскуларниот систем, дури и повремено. Таквиот настан може да вклучува вазовагална епизода која може да предизвика само неколку моменти на вртоглавица кај друго лице.
Значи, кога ненадејна смрт се јавува кај луѓе со срцева амилоидоза, ненадеен кардиоваскуларен колапс е обично причина.
Ова е сосема спротивно на луѓето кои доживуваат ненадејна смрт од други видови на срцеви заболувања, кај кои срцевата аритмија (особено вентрикуларна тахикардија или вентрикуларна фибрилација ) е речиси секогаш причина. Следствено, вметнувањето имплантибилен дефибрилатор кај луѓето со срцева амилоидоза често не го продолжува преживувањето. Кога луѓето со срцева амилоидоза доживуваат синкопа, ризикот од ненадејна смрт во наредните неколку месеци е висок.
Со срцева амилоидоза, амилоидните депозити често се случуваат во рамките на системот на електрична спроводливост на срцето. ( Прочитајте за системот на спроводливост .) Кај сенилната амилоидоза, TTR-типот на протеински депозити често доведува до значителна брадикардија (бавен срцев ритам) и бара имплантација на постојан пејсмејкер . Сепак, со AL-тип амилоидоза брадикардија е невообичаена, и обично не води до пејсмејкер.
Луѓето со срцева амилоидоза често имаат тенденција да формираат згрутчување на крвта лесно, и во крвните садови и во срцето, што доведува до значително зголемен ризик од мозочен удар и тромбоемболизам .
Периферната невропатија е, исто така, чест проблем кај луѓето со АЛ амилоидоза.
Како се дијагностицира срцевата амилоидоза?
Лекарите треба да ја разгледаат можноста за срцева амилоидоза секогаш кога некој има срцева слабост од необјасниви причини, особено ако диспнеата и едемот се најистакнатите симптоми.
Кај лице со ново срцева слабост, присуството на низок крвен притисок, зголемен црн дроб, периферна невропатија или протеин во урината, исто така, треба да ја имаат предвид можноста за срцева амилоидоза.
Електрокардиограмот во срцева амилоидоза може да покаже низок напон (односно, електричниот сигнал е помал од вообичаеното), но обично е ехокардиограмот кој обезбедува најдобри индикации за правилната дијагноза.
Ехокардиограмот често покажува задебелување на срцевиот мускул на двете комори. Покрај тоа, самите амилоидни депозити често создаваат на ехо-сликата карактеристичен "пенлив" изглед од внатрешноста на срцевиот мускул. Згрутчувањето на крвта во срцето исто така се гледа прилично често.
Додека ехокардиограмот обично го води патот до дијагнозата, утврдувањето на дијагнозата на амилоидозата бара ткивна биопсија која покажува амилоидни депозити. Кај лица со AL амилоидоза, биопсијата често може да се добие од абдоминална маст или од биопсија на коскената срцевина. Сепак, потребна е срцева биопсија со TTR амилоидоза (а понекогаш дури и со AL амилоидоза). Срцевата биопсија обично се прави релативно неинвазивно, користејќи техника на катетер.
Како се лекува срцевата амилоидоза?
Општо земено, срцевата амилоидоза има лоша прогноза. Сепак, во последниве години се развиени нови терапевтски пристапи за срцева амилоидоза, а луѓето со оваа состојба имаат причина да се чувствуваат малку повеќе надежни отколку што можеби биле пред неколку години.
Третманот на срцева амилоидоза може да се разгледа во два дела: третман на срцева слабост и третман на основната состојба која произведува амилоидни депозити.
Третман на срцева слабост
Третманот на срцева слабост предизвикан од срцева амилоидоза е сосема различен од лекување на срцева слабост предизвикано од други состојби. Додека бета-блокаторите и АКЕ инхибиторите се основни фактори за третирање на повеќето варијанти на срцева слабост, овие лекови (како и блокаторите на калциумовите канали ) може да го влошат амилоидната срцева слабост. Овие ограничувања го прават медицинскиот третман за срцева слабост главен предизвик кај амилоидозата.
Употребата на диуретиците на јамката , како што е фуросемид (Lasix), е потпора на медицинската терапија во срцева амилоидоза. Овие лекови обично се прилично ефикасни во намалувањето на прилично тежок едем, кој често ја придружува оваа состојба, а исто така може значително да ја ублажи диспнејата (другиот обичен симптом). Диуретиците со јамка често се користат во високи дози и може да се дадат интравенозно ако е потребно.
Бета блокаторите не треба да се користат во срцева амилоидоза. Способноста на срцето да пумпа е строго ограничена во оваа состојба, а во исто време срцето не може да се пополни со крв многу ефикасно. Како резултат на тоа, зголемената срцева фрекфенција е неопходна за одржување на соодветен кардијален аутпут кај кардијалната амилоидоза. Ова значи дека бета блокаторите, со забавување на срцевиот ритам, може да предизвикаат ненадејна декомпензација кај овие луѓе. Калциум блокаторите, исто така, може да го забават срцевиот ритам, а исто така треба да се избегнуваат.
Кај лица со AL-тип амилоидоза, ACE инхибиторите можат да предизвикаат длабок (и можеби фатален) намалување на крвниот притисок, можеби затоа што депозитите на амилоид во периферните нерви го задржуваат васкуларниот систем да го компензираат падот на притисокот што често го предизвикуваат ACE инхибиторите. Овој силен пад во крвниот притисок генерално не се забележува кај луѓе со АТМ амилоидоза, и кај овие лица АПЕ инхибиторите може да бидат внимателно испитувани.
Трансплантацијата на срце не е опција за луѓе со АЛ-тип на амилоидоза, бидејќи тие обично имаат значителна болест кај неколку други органи. Додека луѓето со амилоидоза од типот ТТР обично имаат болест ограничена на срцето, тие се обично премногу стари за да се сметаат за соодветни кандидати за кардијална трансплантација. Трансплантацијата може да биде опција за ретко помладо лице кое има TTR-тип на срцева амилоидоза.
Третман на нарушување кое предизвикува амилоидоза
Примарна амилоидоза со АЛ-тип. Овој тип на амилоидоза обично е предизвикан од абнормален клон на плазма клетки кои произведуваат големи количини на АЛ-тип на амилоид. Следствено, во последниве години, развиени се хемотерапевтски режими за да се обиде да го убие абнормалниот клон на клетките. Високи дози на мелфалан проследени со трансплантација на коскена срцевина е третман кој најчесто се препорачува. За жал, луѓето со AL амилоидоза кои имаат срцева инволвираност, честопати не се доволно здрави за да толерираат ваква агресивна терапија. Меѓутоа, кај овие лица може да се користат и други режими на хемотерапија, а во повеќето од нив се гледа барем делумен одговор. Доколку АЛ амилоидозата може да се дијагностицира и третира пред да се прошири, подобар е исходот.
Секундарна амилоидоза. Оваа состојба има само мал број на луѓе со срцева амилоидоза. Сепак, агресивниот третман на основното инфламаторно нарушување може да ја забави прогресијата на амилоидозата.
Сенилна амилоидоза. Кај лица со срцева амилоидоза предизвикана од АТМ амилоид, вишокот протеин се произведува во црниот дроб. Излегува дека амилоидозата од типот ТТР е од два типа. Во еден од овие типови, ретка сорта која се гледа кај помладите луѓе, трансплантацијата на црниот дроб го отстранува изворот на амилоидниот протеин од типот TRR и ја затвора прогресијата на амилоидозата. За жал, кај постари лица кои имаат потипична, сенилна амилоидоза на ТТР, трансплантацијата на црниот дроб не влијае на прогресијата на болеста.
Лековите се под истрага, чија цел е "стабилизирање" на TTR протеин, така што повеќе нема да се акумулира како амилоидни депозити. Сепак, премногу е рано да се знае дали овие лекови значително ќе го подобрат исходот од срцева амилоидоза тип ТТР.
Крајна линија
Срцевата амилоидоза е многу сериозна состојба која предизвикува значителни симптоми и во голема мера ја намалува долговечноста. Неколку основни состојби можат да предизвикаат амилоидоза и оптимален третман - и до одреден степен прогнозата - варира со типот на амилоид протеин што се депонира во ткивата.
И покрај овие мрачни факти, се постигнува значителен напредок во разбирањето на различните типови на срцева амилоидоза и во надминување на оптималните стратегии за третман за секоја од нив.
> Извори:
> Careddu L, Zanfi C, Pantaleo A, et al. Комбинирана трансплантација на црниот дроб: едноценно искуство. Transpl Int 2015; 28: 828.
> Dubrey SW, Hawkins PN, Falk RH. Амилоидните заболувања на срцето: проценка, дијагностицирање и упатување. Срце 2011; 97:75.
> Кристен А.В., Денглер Т.Ј., Хегенбарт У, и др. Профилактична имплантација на кардиовертер-дефибрилатор кај пациенти со тешка кардиолошка амилоидоза и висок ризик за ненадејна срцева смрт. Срцевиот ритам 2008; 5: 235.
> Wechalekar AD, Schonland SO, Kastritis E, et al. Една европска колаборативна студија за резултатите од третманот кај 346 пациенти со кардијална фаза III АЛ амилоидоза. Крв 2013; 121: 3420.