Карпентер синдром е дел од група на генетски нарушувања познати како acrocephalopolysyndactyly (ACSP). Нарушувањата на ACPS се карактеризираат со проблеми со черепот, прстите и прстите. Карпентер синдром понекогаш се нарекува ACPS тип II.
Знаци и симптоми на Карпентер синдром
Некои од најчестите знаци на Карпентер синдром се полидактилните цифри или присуството на дополнителни прсти или прсти.
Другите вообичаени знаци вклучуваат ткаење меѓу прстите и врв на врвот на главата, исто така познат како акроцефалија. Некои луѓе имаат оштетена интелигенција, но други со Карпентер синдром се во рамките на нормалниот опсег на интелектуални способности. Други симптоми на Карпентер синдром може да вклучуваат:
- Рано затворање (фузија) на влакнести зглобови (черепни конци) на черепот, наречена краниозиностност. Ова предизвикува черепот да расте абнормално и главата може да изгледа кратка и широка (брахицефалија)
- Функции на лицето како што се ниско поставени, деформирани уши, рамен назален мост, широк превртлив нос, преклопен очен капак (палпебрални фисури), мала неразвиена горна и / или долна вилица.
- Кратки ниски прсти и прсти (brachydactyly) и мрежести или споени прсти или прсти (синдактили).
Покрај тоа, некои лица со Карпентер синдром може да имаат:
- вродени (присутни при раѓање) срцеви дефекти во околу една третина до една половина од поединци
- абдоминална хернија
- непознати тестиси кај мажи
- краток раст
- блага до умерена ментална ретардација
Распространетоста на Карпентер синдром
Во САД, има околу 300 познати случаи на Карпентер синдром. тоа е исклучително ретка болест; само 1 од 1 милион раѓања се засегнати.
Тоа е автосомно рецесивна болест.
Ова значи дека и двајцата родители мора да имаат влијание врз гените за да ја пренесат болеста на нивното дете. Ако двајца родители со овие гени имаат дете кое не покажува симптоми на Карпентер синдром, тоа дете е сеуште носител на гените и може да го предаде ако нивниот партнер го има истото.
Како дијагностициран Карпентер синдром
Бидејќи Карпентер синдром е генетско нарушување, детето се раѓа со него. Дијагнозата се базира на симптомите што ги има детето, како што се појавата на черепот, лицето, прстите и прстите. Нема потреба од крв или Х-зраци; Карпентер синдром обично се дијагностицира само преку физички преглед.
Третман
Третманот на Карпентер синдром зависи од симптомите кои ги има индивидуата и од сериозноста на состојбата. Може да е потребна хируршка интервенција ако е присутен опасен по живот срцев дефект. Хирургијата исто така може да се искористи за да се поправи краниозистозата со одвојување на коските на абнормално сврзани черепи за да се овозможи раст на главата. Ова обично се прави во фази почнувајќи од детството.
Хируршкото одвојување на прстите и прстите, ако е можно, може да обезбеди по-нормален изглед, но не мора да ја подобри функцијата; многу луѓе со Карпентер синдром се борат да ги користат своите раце со нормални нивоа на умешност дури и по операцијата.
Физичка, професионална и говорна терапија може да му помогне на поединецот со Карпентер синдром да го достигне неговиот или нејзиниот максимален развојен потенцијал.
Извори:
Национална библиотека на САД. "Карпентер синдром". 2007 година
Клеппе, С. "Карпентер синдром". Национална организација за ретки болести , 2015.