Ретко генетско нарушување предизвикува физички и ментални дефекти
Волф-Хиршхорн синдром е генетско нарушување кое може да доведе до раѓање дефекти и развојни проблеми. Тоа резултира со специфични карактеристики на лицето, краток раст, ментална ретардација и абнормалности на неколку органски системи. Тоа е ретка состојба и се проценува дека се јавува кај секои 50.000 раѓања.
Wolf-Hirschhorn синдромот е резултат на специфична грешка на дел од генот познат како хромозом 4p.
Во повеќето случаи, ова не е наследено генетско нарушување, туку мутација која се јавува спонтано. Всушност, кај 87 проценти од луѓето кои се мачат со Волф-Хиршхорн синдром, нема семејна историја на нарушување.
Додека синдромот на Волф-Хиршхорн може да се појави кај луѓе од било која раса или етничка припадност, двапати повеќе жени се зафатени како мажи.
Симптоми на Волф-Хиршхорн синдром
Волк-Хиршхорн синдром предизвикува малформации во повеќето делови на телото, бидејќи генетската грешка се јавува за време на развојот на фетусот.
Еден од карактеристичните симптоми е она што се опишува како "грчки воин шлем" карактеристики на лицето. Овие колективно вклучуваат истакнато чело, широки очи и широки нобе. Други симптоми може да вклучуваат:
- Длабока ментална ретардација
- Мала глава
- Расцеп на непцето
- Многу краток раст
- Malformation на рацете, нозете, градите и 'рбетот
- Низок мускулен тон и слаб мускулен развој
- Свири преку дланките наречени "симиански набори"
- Неразвиеност или малформации на гениталиите и уринарниот тракт
- Напади (се случуваат кај околу 50 проценти од засегнатите лица)
- Сериозни срцеви дефекти, особено атријален септален дефект (вообичаено познат како "дупка во срцето"), вентрикуларен септален дефект (малформација на врската помеѓу долните комори на срцето) и р улмонична стеноза (опструкција на протокот од срцето на пулмоналната артерија)
Дијагноза на синдромот на Волкот-Хиршхорн
Вилф-Хиршхорн синдром може да биде дијагностициран со ултразвук додека бебето е сеуште во матката или по појава по породувањето. Карактеристичните карактеристики на лицето обично се првиот знак дека детето го има нарушувањето. Генетското тестирање може да ја потврди дијагнозата.
Ако Волф-Хиршхорн е осомничен за време на бременоста, исто така може да се изврши генетско тестирање, како и пософистициран тест наречен флуоресцентна in situ хибридизација (FISH) која има 95 проценти точност во потврдувањето на нарушувањето.
Дополнителни тестови, како што се Х-зраци за испитување на коските и внатрешните малформации, бубрежна ултрасонографија за испитување на бубрезите и магнетна резонанца (МРИ) на мозокот, можат да помогнат да се идентификува опсегот на симптоми кај кои може да се соочи бебето.
Третман на синдром на Волф-Хиршхорн
Бидејќи не постои третман за отстранување на дефектот при раѓање откако ќе се случи, третманот на синдромот на Волф-Хиршхорн се фокусира на адресирање на различните симптоми. Ова може да вклучи лекови за лекување на напади, физичка и работна терапија за одржување на мобилноста на мускулите и зглобовите и за хирургија за поправка на абнормалности на органите.
Иако не постои начин да се минимизираат предизвиците со кои семејството може да се соочи кога ќе се соочат со синдромот на Волк-Хиршхорн, исто така е важно да се запомни дека не постои поставен курс за нарушување.
Некои деца родени со Волф-Хиршхорн можат да имаат малку, ако има, проблеми со големи органи и да живеат добро во зрелоста. Тежината на менталното оштетување исто така може да варира значително. Како таква, просечниот животен век за дете со Волф-Хиршхорн е непознат само поради тоа што сериозноста и симптомите на нарушувањето се толку различни.
За подобро да се справите со предизвиците за подигнување на дете со синдром на Волф-Хиршхорн, важно е да се допрете до групи за застапување кои можат да обезбедат професионални референции, информации засновани на пациенти и емоционална поддршка што ви треба. Тие вклучуваат групата за нарушување на хромозомски нарушувања, Бока Ратон, Флорида и 4P група за поддршка во Сунбери, Охајо.
> Извор:
> Battaglia, A .; Кери, Ј .; Југ, С .; и Рајт, Т. (2015) "Синдромот на Волкот-Хиршхорн". GeneReviews . Pagon, R .; Адам, М .; Ардингер, ж. et al. (eds). Сиетл, Вашингтон: Универзитетот во Вашингтон, Сиетл.