Klinefelter-ов синдром - Генетско состојба што ги засега мажјаците
Клајнфелтеровиот синдром е генетска состојба која влијае само на мажите. Еве што треба да знаете за причините, симптомите и опциите за лекување на состојбата.
Што е Klinefelter-ов синдром?
Клајнфелтеровиот синдром е генетска абнормалност која ги напаѓа само мажите. Именуван по американскиот лекар Хари Клајнфелтер во 1942 година, синдромот на Клајнфелтер влијае на приближно еден од 500 новороденчиња, што ја прави многу честа појава на генетска абнормалност.
Во сегашно време, просечното време на дијагностицирање е во средината на 30-тите години, а се смета дека само околу една четвртина од мажите кои имаат синдром некогаш се дијагностицирани. Најчестите знаци на Klinefelter-ов синдром вклучуваат сексуален развој и плодност, иако за индивидуалните мажи, сериозноста на симптомите може да варира многу. Се смета дека инциденцата на Klinefelter-ов синдром се зголемува.
Генетика на Klinefelter-овиот синдром
Синдромот на Клајнфелтер се карактеризира со абнормалност во хромозомите или генетскиот материјал што ја сочинува нашата ДНК.
Вообичаено имаме 46 хромозоми, 23 од нашите мајки и 23 од нашиот татко. Од нив, 44 се автосоми и 2 се секс хромозоми. Сексот на лицето е определен од X и Y хромозомите со мажи кои имаат еден X и еден Y хромозом (XY аранжман) и женките кои имаат два Х хромозома (ХХ аранжман). Во машките, хромозомот Y доаѓа од таткото и е X или Y хромозомот доаѓа од мајката.
Ставањето на ова заедно, 46, XX се однесува на женски и 46, XY дефинира машки.
Клајнфелтеровиот синдром е состојба на трисомија, која се однесува на состојба во која се присутни три, а не два од автозомалните хромозоми или полови хромозоми. Наместо да имаат 46 хромозоми, оние кои имаат трисомија имаат 47 хромозоми (иако постојат и други можности со синдромот на Klinefelter дискутиран подолу.)
Многу луѓе се запознаени со Даунов синдром. Даунов синдром е трисомија во која има три 21 хромозома. Аранжманот ќе биде 47XY (+21) или 47 XX (+21) во зависност од тоа дали детето е машко или женско.
Клајнфелтеровиот синдром е трисомија на сексните хромозоми. Најчесто (околу 82 проценти од времето) постои дополнителен X хромозом (распоред XXY).
Меѓутоа, кај 10 до 15 проценти од мажите со Klinefelter-ов синдром, постои мозаичен модел, во кој се присутни повеќе од една комбинација на сексуални хромозоми, како што се 46XY / 47XXY. (Исто така, постојат луѓе кои имаат мозаик Даунов синдром .)
Помалку чести се другите комбинации на полови хромозоми како 48XXXY или 49XXXXY.
Со мозаичниот Klinefelter-ов синдром, знаците и симптомите може да бидат поблаги, додека други комбинации, како што е 49XXXXY обично резултираат со подлабоки симптоми.
Во прилог на Klinefelter-ов синдром и Даунов синдром постојат и други човечки трисомии .
Генетски причини за Klinefelter-овиот синдром - Недизговорност и несреќи во репликација во ембрионот
Клајнфелтеровиот синдром е предизвикан од случајна генетска грешка која се јавува при формирање на јајцето или спермата или по зачнувањето.
Најчесто, Klinefelter-ов синдромот се јавува како резултат на процес кој се нарекува недисциплина во јајцето или спермата за време на мејозата.
Мејозата е процес со кој генетскиот материјал се множи, а потоа поделен за да обезбеди копија од генетски материјал на јајце или сперма. Во непосветеност, генетскиот материјал е несоодветно одделен. На пример, кога ќелијата се дели за да создаде две клетки (јајца) со по една копија од хромозомот Х, процесот на сепарација ќе се појави, така што два Х хромозома ќе пристигнат во едно јајце, а другото јајце не добие Х хромозом.
(Состојба во која постои недостаток на секс хромозом во јајцето или спермата може да резултира во услови како Тарнеров синдром, "моносомија" која има аранжман 45, XO.)
Недесниот дел од мејозата во јајцето или спермата е најчеста причина за синдромот на Клинефелтерот, но состојбата може да се појави и поради грешки во поделбата (репликација) на зиготот по оплодувањето.
Фактори на ризик за синдромот на Klinefelter
Синдром на Клајнфелтер се јавува почесто со староста на мајката и таткото (на возраст над 35 години). Мајка која раѓа повеќе од 40 години е два до три пати поголема веројатност да има бебе со Klinefelter-ов синдром отколку мајката која е 30 години на раѓање. Ние во моментов не ги познаваме факторите на ризик за Klinefelter-ов синдром, кој се јавува поради грешки во поделбата по оплодувањето.
Важно е повторно да се забележи дека иако Klinefelter е генетски синдром, тоа обично не се "наследува" и затоа не се "забавува во семејствата". Наместо тоа, тоа е предизвикано од случаен случај при формирање на јајцето или спермата, или кратко време по зачнувањето. Исклучок може да биде кога сперматозоидите од човек со синдром на Klinefelter се користат за ин витро оплодување (види подолу.)
Симптоми на синдромот на Клинефелтерот
Многу мажи можат да живеат со екстра Х хромозом и да не почувствуваат никакви симптоми. Всушност, мажите најпрво може да се дијагностицираат кога се наоѓаат во нивните 20-ти, 30-ти или постари години, кога работата на неплодноста го открива синдромот.
За мажи кои имаат знаци и симптоми, тие често се развиваат за време на пубертетот, кога тестисите не се развиваат како што треба. Знаците и симптомите на Klinefelter-ов синдром може да вклучуваат:
- Зголемени гради ( гинекомастија .)
- Мали, цврсти тестиси.
- Мал пенис .
- Редната коса на лицето и телото.
- Абнормални пропорции на телото (обично има тенденција да има долги нозе и краток багажникот.)
- Интелектуална попреченост - Инфективноста во учењето, особено загриженоста за јазикот, се почести отколку кај оние без синдром, иако тестовите за разузнавање обично се нормални.
- Намален либидо.
- Неплодноста - Како што е наведено, многу мажи не сфаќаат дека имаат Klinefelter, додека не се обидат да започнат семејство од нивно, бидејќи мажите со состојба не произведуваат сперматозоиди и затоа се неплодни. Генетските тестови ќе покажат присуство на дополнителен Х хромозом и се најефективен начин за дијагностицирање на Klinefelter's.
Дијагноза на синдромот на Клинефелтерот
Дијагнозата на Klinefelter-ов синдром, како што е наведено погоре, често се прави кога мажот се претставува со неплодност и недостаток на сперматозоиди се наоѓа на примерок од спермата. Потоа, генетскиот тест за кариотип може да се користи за да се потврди дијагнозата.
На лабораториски тестови, ниско ниво на тестостерон е честа појава и обично е за 50 до 75 проценти пониско отколку кај мажите без синдромот на Klinefelter. Имајте на ум дека постојат многу причини за ниско ниво на тестостерон кај мажите, покрај синдромот на Klinefelter.
Гонадотропините, особено фоликулостимулирачкиот хормон (FSH) и лутеинизирачкиот хормон (LH) се покачени, а нивоата на естрадиол во плазмата обично се зголемуваат (поради непознати причини).
Опции за лекување на синдромот на Klinefelter
Андрогената терапија (видови на тестостерон) е најчестата форма на третман за Klinefelter-ов синдром и може да има голем број на позитивни ефекти, вклучувајќи подобрување на сексуалниот нагон, промовирање на раст на косата, зголемување на мускулната сила и нивото на енергија и намалување на веројатноста за појава на остеопороза. Додека третманот може да ги подобри неколку знаци и симптоми на синдромот, тоа обично не ја обновува плодноста (види подолу.)
Хирургија (намалување на градите) може да биде потребна за значително зголемување на градите (гинекомастија) и може да биде многу корисна од емоционална гледна точка.
Синдром на Klinefelter и неплодност
Мажите со Klinefelter-ов синдром се најчесто неплодни, иако кај некои мажи со мозок Klinefelter-ов синдром е помалку веројатно дека ќе доживеат неплодност.
Користењето на стимулаторни методи, како што е гонадотропна или андрогена стимулација, како што се прави за некои видови на машка неплодност, не функционира поради недостаток на развој на тестисите кај мажи со Klinefelter-ов синдром.
Плодноста може да биде возможна со хируршка повлекување на спермата од тестисите, а потоа со употреба на ин витро оплодување. За жал, откриено е дека користењето на ИВФ со сперматозоиди кај мажи со синдром на Клајнфелтер може да го зголеми ризикот од она што се нарекува анеуплоиди. Ако мажите сакаат да ја разгледаат оваа опција, тие треба да имаат темелно разбирање за тоа како може да се направи анализа на геномиката на спермата пред имплантацијата.
Неплодноста кај мажите со Klinefelter-ов синдром отвора емоционална, етичка и морална загриженост за двојките кои не биле присутни пред доаѓањето на ин витро оплодување. Зборувајќи со генетски советник, така што ќе ги разберете ризиците, како и опциите за тестирање пред имплантација, е критично за секој што размислува за овие третмани.
Синдром на Клајнфелтер и други здравствени проблеми
Мажите со Klinefelter-ов синдром имаат тенденција да имаат повеќе од просечниот број на хронични здравствени состојби и пократок животен век отколку мажите кои немаат синдром. Тоа, рече, важно е да се напомене дека се испитуваат третмани, како што се замена на тестостерон, што може да ги промени овие "статистики" во иднина. Некои состојби кои се почести кај мажите со Klinefelter-ов синдром вклучуваат:
- Рак на дојка - Ракот на дојка кај мажи со Klinefelter синдром е 20 пати почест отколку кај мажите без Klinefelter-ов синдроми
- Остеопороза
- Тумори на герминативни клетки
- Стапките
- Автоимуни состојби, како што е системска лупусна еритематоза
- Вродена срцева болест
- Проширени вени
- Длабока венска тромбоза
- Дебелината
- Метаболен синдром
- Дијабетес тип 2
Синдром на Клајнфелтерот - состојба со недијагностицирана болест
Се смета дека синдромот на Клинефелтерот е недолично дијагностициран, со проценка дека само 25 проценти од мажите со синдром добиваат дијагноза (бидејќи често се дијагностицира за време на испитување на неплодноста). Ова првично не може да се смета за проблем, но многу луѓе кои се кои страдаат од знаци и симптоми на состојбата може да се третираат, подобрување на нивниот квалитет на живот. Да се направи дијагноза е важно и во поглед на скрининг и внимателно управување со медицински состојби за кои овие мажи се изложени на зголемен ризик.
Извори:
Калоджеро, А., Гиакули, В., Монгиои, Л. и др. Синдром на Klinefelter: кардиоваскуларни абнормалности и нарушувања на метаболизмот. Весник на ендокринолошка истрага . 2017 март 3. (Epub пред печатење).
Грот, К., Скакебаек, А., Домаќин, В., Граволт, В., и А. Бојесен. Клинички преглед: Клајнфелтер синдром - Клиничко ажурирање. Весник на клиничка ендокринологија и метаболизам . 2013. 98 (1): 20-30.
Каспер, Денис Л., Ентони С. Фаучи и Стефан Л. Хаузер. Принципи на Харисон за интерна медицина. Њујорк: Mc Graw Hill образование, 2015. Печати.
Клигман, Роберт М., Бонита Стентон, Св. Геми III Џозеф В., Нина Феличе. Шор, Ричард Е. Бехман и Валдо Е. Нелсон. Нелсон Учебник за педијатрија. 20-ти издание. Филаделфија, П.А .: Елсевиер, 2015. Печати.
McEleny, K., Cheetham, T. и R. Quinton. Треба ли да понудиме заштита од плодноста со хируршко откривање на сперма кај мажи со синдром на Klinefelter? . Клиничка ендокринологија (Оксфорд) . 2017. 86 (4): 463-466.