Симптоми, дијагноза и третман
Јарбо-Левин синдром е генетски дефект на раѓање кој предизвикува деформирани коски во 'рбетот (пршлените) и ребрата. Доенчињата родени со Jarcho-Levin синдром имаат кратки вратови, ограничено движење на вратот, краток раст и тешкотии во дишењето, поради мали, деформирани градите кои имаат карактеристичен вид на рак.
Јарбо-Левин синдромот доаѓа во две форми кои се наследени како рецесивни генетски особини и се нарекуваат:
- Спондилокостална дистостоза тип 1 (SCDO1)
- Спондилокостална диостоза тип 2 (SCDO2) (оваа форма е поблаг од SCDO1, бидејќи не се засегнати сите пршлени)
Постои друга група на слични нарушувања, наречени спондилокостални дистостози (не толку сериозни како Јарбо-Левин синдром), кои се карактеризираат и со деформирани коски и ребрести коски.
Јарбо-Левин синдромот е многу редок и влијае и кај мажите и кај жените. Не е точно точно колку често се јавува, но се чини дека постои повисока инциденца кај луѓето со шпанско потекло.
Симптоми
Во прилог на некои од симптомите споменати во воведот, други симптоми на Jarcho-Levin синдром може да вклучуваат:
- Погрешно коските на пршлените (рбетот), како што се сплотените коски
- Погрешните коски на 'рбетот предизвикуваат крива на' рбетот кон надвор ( кифоза ), навнатре (лордоза) или странично ( сколиоза )
- Несоодветните коски на коските и абнормалните кривини го прават торзото мал и предизвикуваат краток раст кој речиси е џуџест
- Некои од ребрата се споени заедно, а другите се деформирани, давајќи му на градниот кош изглед
- Вратот е краток и има ограничен опсег на движење
- Понекогаш може да се појават посебни карактеристики на лицето и благ когнитивен дефицит
- Дефектите при раѓање, исто така, може да влијаат на централниот нервен систем, гениталиите и репродуктивниот систем, или на срцето
- Погрешната шахта што е премала за белите дробови на бебето (особено кога растат белите дробови) може да предизвика повторени и тешки инфекции на белите дробови (пневмонија).
- Webbed (синдактилно), издолжени и перманентно свиткани (camptodactyly) прсти се чести
- Широкото чело, широк назален мост, ноздри кои врвот напред, нанадвор накривени очни капаци и зголемен заден череп
- Попречување на мочниот меур повремено може да предизвика отечен стомак и карлица кај новороденчето
- Недецирани тестиси, отсутни надворешни гениталии, двојна матка, затворени или отсутни анални и отвори на мочниот меур или една папочна артерија се други симптоми кои може да се евидентираат
Дијагноза
Јарбо-Левин синдромот обично се дијагностицира кај новороденчето врз основа на појавата на детето и присуството на абнормалности во 'рбетот, грбот и градите. Понекогаш пренаталниот ултразвучен преглед може да открие деформирани коски. Иако е познато дека Jarcho-Levin синдромот е поврзан со мутација во DLL3 генот, не постои специфичен генетски тест за дијагноза.
Третман
Доенчињата родени со Jarcho-Levin синдром имаат тешкотии при дишењето поради нивните мали, деформирани гради, и затоа се склони кон повторени респираторни инфекции ( пневмонија ).
Додека детето расте, градите се премногу мали за да се приспособат на растечките бели дробови, а детето е тешко да преживее над 2-годишна возраст. Третманот обично се состои од интензивна медицинска нега, вклучувајќи третман на респираторни инфекции и коскена хирургија.
Извори:
Национална организација за ретки болести. Синдром на Јаро Левин.
Beine, O., J. Bolland, A. Verloes, FR Lebrun, J. Khamis & Ch. Милер. "Спондилокостална дистостоза: ретка генетска болест". Rev Med Liege, 59 (2004): 513-516.
Такикава, К., Н. Хага, Т. Марујама, А. Накатоми, Т. Кондо, Ј. Макиа, А. Хата, Х. Кавабата и С. Икева. "Абнормалности на рбетот и реброто и раст кај спондилокостална дистостоза". 'Рбетот 31 (2006): E192-197.