Разбирање на моделите на наследство од родителите до детето
Генетските нарушувања се предизвикани од мутација на ген . Оваа генетска мутација може да се пренесе од родителите на дете во времето на зачнувањето. Дали детето ќе го развие генетското нарушување во голема мера зависи од моделот на наследување.
Шаблони за наследување
Постојат две правила кои ја предвидуваат веројатноста дека некое лице ќе наследи генетско нарушување.
Тоа не мора да гарантира дека тоа ќе се случи, но тоа го зголемува ризикот.
На пример, ракот на дојката и автоимуните болести во голема мера се верува дека се поврзани со генетиката. Сепак, присуството на мутација не секогаш се преведува на болеста. Од друга страна, некои генетски мутации, како што се оние поврзани со хемофилија , ќе ги манифестираат карактеристиките на нарушувањето (иако со различни степени на сериозност).
Одредувањето на ризикот се заснова на следново:
- Дали е наследена една копија од мутиран генот (од еден родител) или две копии (од двата родитела)
- Дали мутацијата е на еден од половите хромозоми (X или Y) или еден од 22 други парови на не-полов хромозомите (наречени автозоми)
Врз основа на комбинираните карактеристики, можеме да го класифицираме нарушувањето како рецесивен, поврзан со Ј, автосомно рецесивно или автозомно доминантно.
Рецесивни нарушувања со X-поврзаност
Кај X-поврзаните рецесивни нарушувања, мутираниот ген се јавува на Х (женскиот) хромозом.
Мажјаците имаат еден X и еден Y хромозом, така што мутираниот ген на Х хромозомот е доволен за да предизвика нарушување.
Женките, пак, имаат два Х хромозома, така што мутираниот ген на еден Х хромозом обично има помал ефект врз женката, бидејќи немутираната копија од друга страна во голема мера го отфрла ефектот.
Сепак, женката со генетска мутација на еден X хромозом би била носител на ова нарушување. Она што ни кажува ова е дека од статистичка гледна точка, 50 проценти од нејзините синови ќе ја наследат мутијата и ќе го развијат нарушувањето, додека 50 проценти од нејзините ќерки ќе ја наследат мутацијата и ќе станат носители.
Нарушувања поврзани со Y-поврзаност
Бидејќи само мажјаците имаат Y хромозом, само мажите можат да бидат погодени од и да ги пренесат Y-поврзаните нарушувања. Сите синови на маж со нарушено Y-врска ќе ја наследат состојбата од нивниот татко.
Автосомно рецесивни нарушувања
Со автозомно рецесивни нарушувања, лицето бара две копии од мутираниот ген-еден од секој родител - да го имаат нарушувањето.
Лице со само една копија ќе биде носител. Носителите нема да влијаат на носачите или немаат никакви знаци или симптоми на нарушувањето. Меѓутоа, тие можат да му ја пренесат мутацијата на нивните деца.
Ако и двајцата родители ја носат мутацијата за автосомно рецесивно нарушување, шансите на нивните деца кои имаат нарушување се следниве:
- 25 проценти ризик од наследување на двете мутации и нарушување
- 50 отсто ризик од наследување само една копија и да стане носител
- 25 отсто ризик од ненаследување на мутацијата воопшто
Покрај тоа, секое дете ќе има исти шанси за наследување на мутираниот ген.
Автозомно доминантни нарушувања
Кај автозомно доминантни нарушувања, на човекот му е потребна само една копија на мутираниот ген за да ја развие или да ја развие состојбата. Мажите и жените се подеднакво веројатни да бидат засегнати. Освен тоа, децата на лице со автозомно доминантно нарушување имаат ризик за наследување на нарушувањето од 50 проценти.
> Извор:
> Национална библиотека на САД: Национални институти за здравство. "Ако во моето семејство трча генетско нарушување, какви се шансите децата да имаат состојба?" Генетска домашна референца. Бетесда, Мериленд; обновено на 7 ноември 2017 година.