Добивањето на точна дијагноза на мускулна дистрофија е еден од предизвиците што ги претставува состојбата. Општо земено, мускулната дистрофија е предизвикана од отсуство или дисфункција на протеин наречен дистрофин, кој работи со создавање на мост помеѓу вашите мускулни влакна и околината, помагајќи да ги пренесете вашите мускулни контракции во соседните области.
Кога овој протеин не работи правилно или е отсутен, се јавува мускулно трошење и слабост. Тестирањето за овој протеин, меѓу другите тестови, помага правилно да се дијагностицира мускулната дистрофија.
Анализата на симптомите, исто така, помага во разликувањето помеѓу деветте различни типови на мускулна дистрофија. Тие се разликуваат од нивната клиничка презентација.
Само-проверка и тестирање дома
Почетната дијагноза на мускулната дистрофија обично се прави кога се појават симптоми. Земањето забелешки за тоа како вашето тело работи и се менува може да ве наведе да се сомневате во мускулна дистрофија.
Мускулната дистрофија на Duchenne , најчестиот тип, има специфичен сет на симптоми кои ги наведуваат луѓето до заклучок дека тие може да ја имаат оваа болест. Овие симптоми може да вклучуваат:
- Слабост на мускулите околу карлицата, колковите и нозете, предизвикувајќи тешкотии со одење и контрола на стеблото.
- Младост. Мускулната дистрофија обично ги зафаќа децата, особено типот Duchenne или Becker.
- Ниво на тешкотија стоење и одење.
- Нестареално или весело одење .
- Несмасност и паѓање.
Ако имате некој од овие симптоми, неопходно е веднаш да го посетите вашиот лекар. Тој или таа може да изврши клинички преглед и тестирање за да потврди или да ја исклучи мускулната дистрофија и да започне со најдобриот третман за вашата состојба.
Мускулната дистрофија е генетска болест и е наследна од еден од вашите родители. Фамилијарна историја на состојбата исто така е знак дека болеста предизвикува симптоми.
Лаборатории и тестови
Откако вашиот лекар ќе изврши клиничка проценка на вашата мускулна слабост, тој или таа може да нарачаат специјални тестови за да ја потврдат дијагнозата. Тие можат да вклучуваат:
- Тестови на крв. Специфичните ензими се ослободуваат во крвотокот кога има губење на мускулите. Овие ензими, наречени серумска креатин киназа и серум алдолаза, може да значат дека губењето на мускулите се случува поради мускулна дистрофија.
- Генетско тестирање. Бидејќи мускулната дистрофија е наследна состојба, може да се направи генетско тестирање врз вас и вашите родители за да се утврди дали специфичниот дистрофински ген е присутен на вашиот Х хромозом. Ова може да потврди дијагноза на мускулна дистрофија.
- Сила тестирање. Тестирањето на силата со помош на динамометар може да даде точни мерења на вашата сила и може да го наведе вашиот лекар да ја потврди мускулната дистрофија.
- Мускулна биопсија. Мускулна биопсија е тест каде што мал дел од вашето мускулно ткиво се отстранува и испитува под микроскоп. Испитувањето може да открие информации за специфичните гени и протеини кои предизвикуваат мускулна дистрофија, што доведува до дијагноза.
- Срцеви испитувања. Понекогаш, мускулната дистрофија може да влијае врз срцевото мускулно ткиво. Срцевите тестирања може да се направат за да се утврди дали вашето срце е под влијание на вашата состојба.
- Електромиограм (EMG) тестирање . ЕМГ-тест се прави за мерење на мускулната функција. Намалената мускулна функција може да укаже на мускулна дистрофија.
Обично, дијагнозата на мускулната дистрофија не е направена со еден специфичен тест или мерка; а мноштво тестови и вашата клиничка презентација се користат за да се формира точна дијагноза на вашата состојба.
Слики
Иако дијагнозата на мускулна дистрофија е во голема мера направена со клинички преглед, генетско тестирање и крвни тестови, вашиот лекар може да нареди тест за магнетна резонанца (МРИ) .
Ова се користи за евалуација на мускулната маса и ткиво. Често кога мускулите се отстрануваат, се заменува со масни ткива; МНР може да се искористи за да се оцени ова.
Диференцијална дијагноза
Дури и ако имате слабост во вашето тело (или една област од вашето тело), тоа не мора да значи дека имате мускулна дистрофија. Други состојби, исто така, може да предизвикаат мускулна слабост. Тие можат да вклучуваат:
- Цервикална или лумбална миелопатија. Ова е слабост предизвикано од компресија на периферниот нерв во 'рбетниот столб.
- Невролошки услови. Други невромускулни состојби може да предизвикаат слабост. Ова може да вклучува мултипла склероза (МС) или амиотрофична латерална склероза (АЛС) .
- Слабост предизвикан од лекови. Некои несакани ефекти на лековите може да предизвикаат болки во мускулите и слабост. Вашиот доктор и фармацевт може да помогнат да се утврди дали ова предизвикува вашата слабост.
Ако почувствувате било каков вид на абнормални мускулни губиток или слабост, веднаш мора да го видите вашиот лекар. Тој или таа може да вршат сеопфатен преглед и да владеат во или надвор од дијагнозата на мускулната дистрофија. На тој начин, можете да започнете со најдобриот третман за вашата состојба.
> Извор:
> Корчун, Х. (2007, 3 јули). Детекција и дијагноза на мускулна дистрофија напредна со нов генетски тест. Медицински вести денес. Преземено 21 јуни 2012 година, од http://www.medicalnewstoday.com/releases/75515.php