Овој редок случај го отежнува телото да го апсорбира масното ткиво
Абеталипопротеинемијата (исто така позната како Басен-Корнцвеиг синдром) е наследно нарушување кое влијае на тоа како мастите се прават и се користат во телото. Нашите тела требаат масти за да одржуваат здрави нерви, мускули и варење. Како масло и вода, мастите не можат сами да патуваат околу нашите тела. Наместо тоа, тие се закачуваат за специјални протеини наречени липопротеини и патуваат до каде и да се потребни.
Како абеталипопротеинемија влијае на липопротеините
Поради генетска мутација, луѓето со абеталипопротеинемија не произведуваат протеин што е потребен за да се направат липопротеини. Без доволно липопротеини, мастите не можат да се вариат правилно или да патуваат таму каде што се потребни. Ова доведува до сериозни здравствени проблеми кои можат да влијаат на желудникот, крвта, мускулите и другите телесни системи.
Поради проблемите предизвикани од абеталипопротеинемија, знаците на состојби често се гледаат во детството. Мажите се погодени повеќе - околу 70 проценти повеќе - од женките. Состојбата е автосомно наследна состојба, што значи дека двата родители мора да имаат погрешен MTTP ген за нивното дете да го наследи. Абеталипопротеинемијата е многу ретка, пријавени се само 100 случаи.
Знаци и симптоми на нарушување
Бебињата родени со абеталипопротеинемија имаат проблеми со стомакот поради нивната неможност правилно да варираат маснотиите. Движењето на дебелото црево често е абнормално и може да биде бледо обоен и мирис.
Децата со абеталипопротеинемија исто така можат да доживеат повраќање, дијареа, надуеност и тешкотии при стекнување на тежина или растење (исто така понекогаш познат како неуспех да напредува).
Оние со состојба имаат и проблеми со витамините складирани во масти - витамини А, Е и К. Симптомите предизвикани од недостаток на масти и витамини растворливи во масти обично се развиваат во текот на првата деценија од животот.
Тие можат да вклучуваат:
- Сензорски нарушувања: Ова ги вклучува проблемите со чувствителна температура и допир - особено во рацете и нозете (хипестезија)
- Проблеми при одење (атаксија): Околу 33 проценти од децата ќе имаат потешкотии со одење до времето кога ќе се свртат 10 години. Атаксијата се влошува со текот на времето.
- Нарушувања на движењето: треперење, тресење (хореа), проблеми со постигнување на нештата (дисметрија), проблеми со зборување (дизартрија)
- Мускулни проблеми: Слабост, скратување (контракција) на мускулите во задниот дел што предизвикува крива на 'рбетот (кифосколиоза)
- Крвни проблеми: Ниско железо ( анемија ), проблеми со коагулација, абнормални црвени крвни клетки (акантоцитоза)
- Проблеми со очите: ноќно слепило, слаб вид, проблеми со контрола на очите (офталмоплегија), катаракта
Добивање на дијабетис на абеталипопротеинемија
Абеталипопротеинемијата може да се открие преку примероци од столица. Движењата на дебелото црево, кога се тестираат, ќе покажат високо ниво на маснотии, бидејќи мастите се елиминираат, наместо да се користат од страна на телото. Тестовите на крвта исто така можат да помогнат во дијагностицирање на состојбата. Абнормалните црвени крвни клетки присутни во абеталипопротеинемијата може да се видат под микроскоп. Исто така, ќе има многу ниски нивоа на масти како холестерол и триглицериди во крвта.
Ако вашето дете има абеталипопротеинемија, тестовите за време на коагулација и нивото на железо исто така ќе се вратат абнормално. Очен испит може да покаже воспаление на задниот дел на окото (ретинитис). Тестирањето на јачината на мускулите и контракциите може да има и абнормални резултати.
Третман на состојбата преку исхраната
Разработена е специфична диета за луѓето со абеталипопротеинемија. Постојат неколку барања во исхраната, вклучувајќи избегнување на јадење одредени видови на масти (со долг синџир триглицериди) во корист на јадење други видови (средно синџир триглицериди). Друг услов е додавање на дози на витамински додатоци кои содржат витамини А, Е и К, како и железо.
Нутриционист со позадина која ги третира генетските состојби може да ви помогне да дизајнирате план за оброк кој ќе ги задоволи специјалните диететски потреби на вашето дете.
Извори :
Berriot-Varoqueaux, N., Aggerbeck, LP, Самсон-Бума, М., & Wetterau, JR (2000). Улогата на микросомалниот триглицеридски трансфер протеин во абеталипопротеинемија. Annu Rev Nutr, vol. 20, стр. 663-697.
Грег, Р.Е., Ветро, Ј.Р., Бериот-Вароке, Н., Аггербек, Л.П., Самсон-Бума, М. (1994). Молекуларната основа на абеталипопротеинемијата. Curr Opin Lipidol, vol. 5, бр. 2, стр. 81-86.
Радер, Д.Џ., Бруер, Х.Б., Џуниор, Грегг, РЕ, Ветро, Ј.Р., Бериот-Вароке, Н., Аггербек, Л.П., Самсон-Бума, М., и Ветро, Ј.Р. (1993). Абеталипопротеинемија: нови сознанија за составот на липопротеините и метаболизмот на витамин Е од ретка генетска болест. JAMA, том. 270, бр. 7, стр. 865-869.
Stone, NJ, Blum, CB, & Winslow, E. (1998). Патофизиологија на хиперлипопротеинемии. Во управувањето со липидите во клиничка пракса. Достапно онлајн на Medscape.
Medline Plus. Басен-Корнцвеиг синдром. (2013)