Зелвегеров синдром е ретко, наследено метаболично нарушување кое влијае на пероксизомите, органели кои се наоѓаат во речиси сите клетки на телото. Пероксизомите се одговорни за многу важни клеточни процеси, вклучувајќи и енергетски метаболизам, што значи дека Зелвегеров синдром може сериозно да влијае на телото. Дознајте како Zellweger синдромот влијае на телото, плус третман и генетски опции за советување.
Нарушувања на спектарот на Zellweger
Зелвегеров синдром е најтежок од група нарушувања наречени нарушувања на спектарот на Zellweger. Додека нарушувањата на спектарот некогаш биле сметани за посебни ентитети, тие не се класифицирани како различни варијанти на еден процес на болеста. Нарушувањата на спектарот на Zellweger вклучуваат:
- Цереброхепаторенален синдром
- Хиперпипеколна ацидемија
- Инфантилна рефсумска болест
- Неонатална адренолеукодистрофија
- Зелвегеров синдром
Нарушувањата споделуваат многу симптоми, но не сите поединци ќе ги имаат сите исти симптоми или несакани ефекти во зависност од тоа каде паѓаат на спектарот.
Симптоми
Зелвегеров синдром се проценува дека се јавува кај 1 од секои 50.000 до 100.000 раѓања. И двете мажи и жени можат да се родат со оваа состојба. Тоа влијае на многу делови од телото, вклучувајќи:
- Глава и лице: зголемена глава; високо чело; голема предна фонтанела ("нежна точка"); деформирани усноби; рамен изглед на лицето
- Мозокот и нервниот систем: абнормален развој на мозокот кој води кон напади ; оштетување на слухот и видот; тешка ментална ретардација и задоцнување во развојот; намалени или отсутни рефлекси
- Црн дроб: зголемен црн дроб со нарушена функција; жолтица
- Бубрези: бубрежни цисти; хидронефроза
- Мускули и коски: многу низок мускулен тонус (хипотонија); дефекти во коските во рацете, нозете и нозете
Дијагноза
Карактеристичниот облик на главата и лицето на новороденчето, родени со Zellweger синдром, дава знак за дијагнозата. Зелвегеров синдром предизвикува засилување на масни киселини со многу долг синџир (VLCFA), па тест за VLCFA може да помогне да се потврди дијагнозата. Овој и други високо специјализирани биохемиски и генетски тестови можат да се направат во одредени центри за тестирање.
Третман
И покрај напредокот на истражувањата направени во разбирањето на Zellweger синдромот, нема лек сеуште постои, и доенчиња родени со нарушување обично умираат во првата година од животот. Медицинската нега се фокусира на лекување на присутните симптоми, како што се дисфункција на црниот дроб и напади. Промената на количината на VLCFA во исхраната не се покажа како ефикасен третман.
Покрај тоа, физичката, работната и говорот терапија може да помогнат при хранење и утеха.
Генетско советување
Рано откривање на Зелвегеров синдром и други нарушувања на спектарот на Zellweger е можно преку генетско тестирање. Зелвегеров синдром е наследен на автосомно рецесивен начин, што значи дека децата го развиваат ако двата родители се носители на дефектен ген. Ако е така, секое идно дете има 25% шанса да се роди со Зелвегеров синдром.
Генетските советници може да ви помогнат да разговарате со вашиот ризик.
Извори:
Чедрави, А, и Кларк, Г. (2002). Пероксизомални пореметувања. eMedicine.
Grayer, J. (2005). Признавање на Zellweger синдром во доенчиња. Adv неонатална нега, 5 (1), 5-13.