Рана детекција и третман за подобро здравје
Кај многу генетски и метаболни нарушувања, симптомите не започнуваат до денови или недели по раѓањето на новороденчето. Доколку се појават симптоми , веќе може да се направи оштетување на нервниот систем, бубрезите, видот, слухот и други телесни системи. Затоа е многу важно да се открие рано откривање на овие сериозни нарушувања кај сите доенчиња. Дијагнозата и третманот на овие нарушувања може да го намалат ризикот од болест, инвалидитет, па дури и смрт.
Почеток на проекции на новородените
Идејата за тестирање на сите новороденчиња за нарушувања започна во 1960-тите со развојот на скрининг-тест за фенилкетонурија , метаболичко нарушување. Беше развиен метод за собирање и транспортирање на примероци од крв на филтер-хартија, со што беше направен ефективен ефект на широк скрининг. Оттогаш се развиени уште многу скрининг тестови за крв, а сега детето може да се тестира за повеќе од 30 различни генетски или метаболички нарушувања. Новата технологија која користи тандем масна спектрометрија може да прикаже многу нарушувања со користење само неколку капки од крвта на бебето.
Скрининг на новороденчиња во САД
Сите 50 држави во САД нудат скрининг тестови за новороденчиња, но не сите држави бараат законска скрининг за новороденче. Исто така, иако новороденчињата можат да бидат прикажани за 29 нарушувања, само 13 држави и Окружниот дел на Колумбија ги бараат сите 29 проекции. Дополнителните 27 држави бараат повеќе од 20 проекции.
Пет држави екран за 10-20 нарушувања, и пет држави екран за помалку од 10 нарушувања. Достапна е листа на скрининг тестови обезбедени од секоја држава.
Секоја година Маршот на Димес издава извештај за картички за новородените што ги анализира барањата за скрининг на новороденчиња во САД. Во 2007 година, 90 проценти од сите бебиња родени во САД живееле во држави кои барале скрининг за најмалку 21 болест.
March of Dimes проценува дека 6,2 проценти од новороденчињата во САД ќе добијат скрининг за помалку од 10 нарушувања. Маршот на Димес работи на намалување на овој диспаритет во скрининг на новороденчиња во земјата, со цел сите деца да бидат прикажани за 20 или повеќе нарушувања до 2008 година.
Скрининг на новороденчиња низ светот
Скрининг за нарушувања е дел од здравствената заштита на новородените во сите развиени земји. Повеќето земји го прикажуваат фенилкетонурија, конгенитален хипотироидизам и цистична фиброза. Многумина, исто така, покажуваат скрининг за конгенитална адренална хиперплазија, галактоземија и болест на српеста клеточна болест, како и други нарушувања. Американскиот национален ресурсен центар за скрининг и генетика за новороденчиња има линкови до меѓународни програми за повеќе информации.
Како се прават тестовите?
Во првите неколку дена од животот (помеѓу 24 часа и 7 дена по раѓањето), неколку капки крв се земаат од пета на новороденчето (види слика) и се става на посебна картичка. Весникот се испраќа во лабораторија за тестирање. Резултатите од тестовите на крвта се праќаат кај педијатарот на новороденчето. Ако некој од тестовите се врати позитивно, се прават понатамошни тестирања за да се направи дијагноза.
Нарушувања скриени за
Најчестите нарушувања кај новороденчињата се:
- фенилкетонурија
- конгенитален хипотироидизам
- цистична фиброза
- конгенитална адренална хиперплазија (CAH)
- галактоземија
- болест на српеста клетка
- дефицит на биотинидаза
- конгенитална токсоплазмоза
- хомоцистинурија
- јаворна болест на јаворов сируп (MSUD)
- среден синџир на ацил-CoA дехидрогеназа (MCAD)
Достапна е комплетна листа на нарушувања за кои може да се врши скрининг, вклучувајќи и информации за секое нарушување.
> Извори:
> "Новороден скрининг". Ресурси за скенирање на новороденчиња. Национален центар за скрининг и генетички новороденчиња.
> "Родители - општи информации". Финансиски, етички, правни и социјални прашања (FELSI). 28 јули 2005. Скрининг, технологија и истражување во генетиката (STAR-G).
> "Речиси 90% од бебињата добиваат препорачани скрининг тестови за новороденчиња". PeriStats. 11 јули 2007 година. March of Dimes.