Ако имате мускулна дистрофија или се сомневате дека го имате, треба да се пријавите кај вашиот лекар. Правилното лекување и разбирање на вашата состојба е од суштинско значење за успешно управување со состојбата. И една важна компонента на разбирање на болеста е да се знае што предизвикува мускулна дистрофија.
Познавањето на овие информации може да помогне да се идентификуваат сѐ што може да се направи за да се минимизира ризикот од добивање.
Видови и генетика
Постојат девет различни типови и манифестации на мускулна дистрофија. Бидејќи тоа е генетска болест, типот што го имате зависи од тоа која мутација се случила на одреден ген. Други фактори, исто така, можат да играат улога, и секој тип може да носи со себе различна прогноза и третман.
Видовите на мускулна дистрофија вклучуваат:
- Миотоничен (исто така познат како Стајнертовата болест)
- Мускулна дистрофија на Душен
- Бекер
- Граничен појас
- Вродено
- Окулофарингеален
- Фациоскапулоумер
- Distal
- Емери-Дрифус
Чести причини
За да се разбере причината за мускулна дистрофија, треба да се разбере како болеста влијае на вашите мускули. Како што е наведено, состојбата е обележана со прогресивна слабост и губење на мускулните клетки. Но, што предизвикува губењето на мускулите?
Што е дистрофин?
Вашите мускули се составени од снопови на мускулни влакна. Овие влакна се покриени со обвивка, а околината на обвивката се различни структури како нерви и протеини.
Овие помагаат на мускулните влакна и мускулите - правилно.
Дистрофинот е еден таков протеин кој ги опкружува вашите мускулни влакна. Прво идентификувани во 1986 година, познато е дека обезбедува врска помеѓу надворешниот дел на мускулите и екстрацелуларниот матрикс каде мускулното влакно престојува. Улогата на протеинот е да обезбеди скеле и структурна рамка за вашите мускулни влакна да работат правилно.
Дистрофинот ја пренесува силата на контракција на мускулите од внатрешноста на мускулните влакна однадвор, што доведува до засилена мускулна контракција. Отсуството на дистрофин доведува до мускулна дистрофија на Душен, додека создавањето на погрешен дистрофин доведува до мускулна дистрофија на Бекер.
Се смета дека други абнормални генетски компоненти и протеини предизвикуваат други форми на мускулна дистрофија.
Генетика
Па, како генетиката влијае на вашите шанси и причините за стекнување на мускулна дистрофија? За почеток, генетската аномалија која предизвикува мускулна дистрофија лежи на Х хромозомот . (Запомнете, добивате еден хромозом од секој родител, хромозомот Х доаѓа од мајка ти. Ако Х-хромозомот потекнува од вашиот татко, ќе бидете женски, Y хромозомот од татко ти те прави машки.)
Мажите кои имаат ген за мускулна дистрофија на нивниот X хромозом ќе ја имаат оваа болест. Тие потоа ќе го пренесат тој ген врз било која женска потомство. Тие не можат да го положат генот на машко дете, бидејќи татковците им даваат на своите машки деца Х хромозом. Жените може да имаат ген на еден X хромозом и да ја носат болеста без да го презентираат. Ако и двата Х хромозома кај жена го носат дефектен ген, таа има шанса да покаже симптоми на мускулна дистрофија.
Со оваа логика, жената има шанса од 50 проценти да ја пренесат Х хромозомот врз машко или женско дете.
Повремено, мускулната дистрофија се јавува дури и кога не постои семејна историја на болеста. Ова може да се случи поради една од две причини, вклучувајќи:
- Мутацијата е едноставно латентна за генерации на X хромозомот на мајката.
- Мутацијата се случи како нов проблем во јајце клетките на мајката.
Имајте на ум дека има малку што лично можете да направите за да влијаете на било која генетска мутација на вашите хромозоми. Кога ќе се појави мутација, постои можност дека ќе покажете некои карактеристики на болеста.
Фактори на ризик од стил на живеење
Бидејќи постои генетски фактор за стекнување на мускулна дистрофија, нема промена на животниот стил што може да го направите за да ја намалите веројатноста да ја добиете. Ако генетската шминка е таму и е активна во специфични хромозоми во вашето тело, може да добиете мускулна дистрофија.
Сепак, истражувачите идентификувале фактори на ризик за компликации и рана смрт, ако веќе имате мускулна дистрофија. Во студијата од 2017 година објавена во Jnal of the American Heart Association , истражувачите идентификуваа три чести фактори на ризик кои биле присутни кај луѓето со мускулна дистрофија на Душен, кои доживеале лоши резултати, вклучувајќи и рана смрт. Тие вклучуваат:
- Да се биде подмладок, мерено според индексот на телесна маса
- Има сиромашна функција на белите дробови
- Има висока крвна концентрација на протеин поврзан со срцево оштетување
Луѓето со мускулна дистрофија на Душен може да имаат подобрен исход и подолг живот ако соодветно се одржуваат нивната срцева функција, функцијата на белите дробови и тежината. Ова може да се направи со помош на вашиот лекар и медицински тим.
Разбирањето на причината за мускулна дистрофија може да помогне да се смири вашиот ум. Тоа е наследна болест одредена од генетиката. Ова остава малку што можете да направите за да го спречите тоа да се случи, но ако имате мускулна дистрофија, треба тесно да соработувате со вашиот лекар и медицински тим за да ја максимизирате целокупната функција и исходот.
> Извор:
> Cheeran, D., et al. Прогнози за смрт кај возрасни со карцином на мускулна дистрофија со мускулна дистрофија. Весник на Американското здружение за срце , 2017; 6 (10): e006340 DOI: 10.1161 / JAHA.117.006340