Разбирање на варијациите во алелите
Ако сте читале за генетска состојба, може да се среќавате со термините "хомозиготни" или "хетерозиготни"? Но, само што значат овие термини? И кои се практичните резултати за да се биде "хомозиготен" или "хетерозиготен" за одреден ген?
Што е ген ?
Пред дефинирање на хомозиготни и хетерозиготни, ние прво треба да размислиме за гените. Секоја од вашите клетки содржи многу долги делови од ДНК (деоксирибонуклеинска киселина).
Ова е наследен материјал што го добивате од секој од вашите родители.
ДНК е составена од серија на поединечни компоненти наречени нуклеотиди. Постојат четири различни типови нуклеотиди во ДНК: аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) и тимин (Т). Во клетката, ДНК обично се наоѓа во комплет во хромозоми (се најде во 23 различни парови).
Гените се многу специфични сегменти на ДНК со посебна цел. Овие сегменти се користат од други машини во клетката за да се направат специфични протеини. Протеините се градежни блокови кои се користат во многу критични улоги во внатрешноста на телото, вклучувајќи структурална поддршка, сигнализација на клетките, олеснување на хемиската реакција и транспорт. Клетката прави протеини (од своите градежни блокови, амино киселини) со читање на секвенцата на нуклеотиди пронајдени во ДНК. Ќелијата користи еден вид превод систем за да користи информации во ДНК за да изгради специфични протеини со специфични структури и функции.
Специфичните гени во телото ги исполнуваат посебните улоги. На пример, хемоглобинот е комплексна протеинска молекула која работи да носи кислород во крвта. Во клетката се користат неколку различни гени (пронајдени во ДНК) за да се направат специфични протеински форми потребни за оваа намена.
Вие наследете ДНК од вашите родители.
Општо земено, половина од вашата ДНК доаѓа од мајка ти, а другата половина од татко ти. За повеќето гени, наследувате една копија од мајката и од татко ти. (Сепак, постои исклучок кој вклучува специфичен пар на хромозоми наречени сексуални хромозоми. Поради начинот на кој функционираат сексуалните хромозоми, мажите само наследуваат една копија од одредени гени.)
Варијации во гените
Генетскиот код на човечките суштества е сосема сличен: Па, над 99 проценти од нуклеотидите кои се дел од гените се исти кај сите луѓе. Сепак, постојат некои варијации во секвенцата на нуклеотиди во специфични гени. На пример, една варијација на еден ген може да започне со секвенцата А T TGCT, а друга варијација може да започне А C TGCT наместо. Овие различни варијации на гените се нарекуваат алели.
Понекогаш овие варијации не прават разлика на крајот протеини, но понекогаш и тие. Тие може да предизвикаат мала разлика во протеинот што го прави малку поинаку.
За едно лице се вели дека е хомозиготен за ген, ако тие имаат две идентични копии од генот. Во нашиот пример, ова ќе биде две копии од верзијата на генот со почеток "A T TGCT" или две копии од почетокот на "A C TGCT". Хетерозигот само значи дека едно лице има две различни верзии на генот (еден наследен од еден родител, а другиот од другиот родител).
Во нашиот пример, хетерозиготот ќе има една верзија на генот што ќе започне "A C TGCT", а исто така и друга верзија на генот со почеток "A T TGCT".
Мутациите на болеста
Многу од овие мутации не се голема работа, и само придонесуваат за нормални човечки варијации. Сепак, други специфични мутации може да доведат до болести кај луѓето. Тоа е често за што луѓето зборуваат кога спомнуваат "хомозиготни" и "хетерозиготни": специфичен тип на мутација што може да предизвика болест.
Еден пример е српеста анемија . Во српеста анемија, постои мутација во еден нуклеотид што предизвикува промена во нуклеотидот на ген (наречен β-глобински ген).
Ова предизвикува важна промена во конфигурацијата на хемоглобинот. Поради ова, црвените крвни клетки кои носат хемоглобин почнаа да се раскинуваат предвреме. Ова може да доведе до проблеми како што се анемија и недостаток на здив.
Општо земено, постојат три различни можности:
- Некој е хомозигот за нормалниот β-глобински ген (има две нормални копии)
- Некој е хетерозигот (има една нормална и една абнормална копија)
- Некој е хомозигот за абнормалниот β-глобински ген (има две абнормални копии)
Луѓето кои се хетерозиготи за генот на српените клетки имаат една непроменета копија од генот (од еден родител) и една погодена копија од генот (од другиот родител). Овие луѓе не ги земаат симптомите на српеста анемија. Сепак, луѓето кои се хомозиготни за абнормалниот β-глобински ген добиваат симптоми на српеста анемија.
Дали хетерозиготите некогаш добиваат генетски болести?
Да, но не секогаш. Тоа зависи од видот на болеста. Кај некои видови генетски болести , хетерозиготната индивидуа е скоро сигурна дека ќе ја добие болеста.
Кај болестите предизвикани од она што се нарекуваат доминантни гени, на едно лице му е потребна само една лоша копија од ген за да има проблеми. Еден пример е невролошко пореметување Хантингтоновата болест . Лице со само еден погоден ген (наследен од било кој родител), сепак, скоро сигурно ќе ја добие болеста како хетерозигот. (Хомозиготот кој прима две абнормални примероци од болеста и од двата родители, исто така, би бил засегнат, но ова е поретко кај гените за доминантни болести).
Сепак, за рецесивни болести, како српеста анемија, хетерозиготите не ја земаат болеста. (Сепак, понекогаш може да има и други суптилни промени, во зависност од болеста.)
Што се однесува до сексните хромозоми?
Сексуалните хромозоми се X и Y хромозомите кои играат улога во родова диференцијација. Жените наследат два Х хромозома, по еден од секој родител. Значи, женката може да се смета за хомозиготна или хетерозигота за одредена особина на Х хромозомот.
Мажите се малку повеќе збунувачки. Тие наследуваат два различни полови хромозоми: X и Y. Бидејќи овие два хромозома се различни, термините "хомозиготни" и "хетерозиготни" не се однесуваат на овие два хромозома кај мажите. Можеби сте слушнале за болести поврзани со секс, како што е мускулната дистрофија на Душен . Тие прикажуваат различна шема на наследување од стандардните рецесивни или доминантни болести наследени преку другите хромозоми (наречени автозоми).
Предност на хетерозиготи
За некои гени на болеста, можно е дека да се биде хетерозигот му дава на човекот одредени предности. На пример, се смета дека да се биде хетерозигота за генот на српеста клеточна анемија може да биде малку заштитен за маларија, во споредба со луѓето кои немаат абнормална копија.
Наследување
Ајде да претпоставиме две верзии на генот: A и a. Кога две лица имаат дете, постојат неколку можности:
- Двајцата родители се АА. Сите нивни деца ќе бидат и АА (хомозиготи за АА).
- Двајцата родители се аа. Тогаш сите нивни деца ќе бидат и аа (хомозиготни за аа).
- Еден родител е Аа, а друг родител е Аа. Нивното дете има 25% шанса да биде АА (хомозиготна), 50% шанса да биде Аа (хетерозиготна) и 25% шанса да биде аа (хомозиготна)
- Еден родител е Аа, а другиот е аа. Нивното дете има шанса од 50 проценти да биде Аа (хетерозиготен) и шанса од 50 проценти да биде аа (хомозиготен).
- Еден родител е Аа, а другиот е АА. Нивното дете има шанса од 50 отсто да биде АА (хомозиготна) и шанса од 50 отсто да биде Аа (хетерозиготна).
Од збор до
Студијата за генетика е комплексна. Ако генетичката состојба тече во вашето семејство, немојте да се колебате да го консултирате вашиот лекар за тоа што значи тоа за вас.
> Извори:
> Берг Ј.М., Тимоцко Ј.Л., Стриер Л. Биохемија. 6 -ти ед. Њујорк, Њујорк: WH Feedman и компанијата; 2007 година.
> Frenette PS, Atweh GF. Болест на српните клетки: стари откритија, нови концепти и идни ветувања. Весник на клиничка истрага . 2007; 117 (4): 850-858. doi: 10.1172 / JCI30920.
> Нусбаум Р.Л., МекИннес Р.Р., Вилард Х.Ф., Хамош А. Генетика во медицината 7 -ти ед. Филаделфија, П.А .: Саудерс Елсевиер; 2007 година.