Генетско мускулно растројство
Мускулната дистрофија на Duchenne (DMD) е еден од деветте видови на мускулна дистрофија, група на генетски нарушувања кои влијаат на употребата на доброволните мускули во телото. Duchenne MD се наследува како X-поврзано нарушување . Поради начинот на наследување, MD Duchenne првенствено ги напаѓа момчињата. Девојките можат да го наследат генот за DMD, но немаат никакви симптоми на болеста.
MD Duchenne влијае на приближно 1 на секои 3.500 живородени машки деца (околу 20.000 нови случаи секоја година). Тоа влијае на децата од сите етнички групи. Генот за DMD предизвикува отсуство на дистрофин, протеин кој помага да се задржат мускулните клетки непроменети. Ова значи дека мускулните клетки лесно се оштетуваат и со текот на времето стануваат слаби.
Симптоми
Момче со ДУШЕН МД обично се развива нормално како новороденче. Симптомите на DMD обично почнуваат меѓу возраст 2 и 6. Засегнатото дете може:
- имаат проблеми со одење, трчање или качување по скали поради слабост во нозете и карлицата
- се борат да ја кренат главата, или имаат слаб врат
- треба да помогне да се разбуди од подот
- оди со своите нозе
- стојат и шетаат со градите и стомакот се заглавени (или се врти назад)
- користете го маневрирањето со Gower за да станете од подот (ги рацете нозете наместо да стојат правилно, поради мускулите на нозете на нозете)
Duchenne MD евентуално ги засегнува сите мускули во телото, вклучувајќи го и срцето и мускулите за дишење, така што детето расте постарите симптоми може да вклучуваат:
- замор
- потешкотии со дишењето
- срцеви проблеми поради зголемено срце
- губење способност да одиме до возраст од 12 години
- слабост во рацете и рацете
Дијагноза
Дијагнозата на MD Duchenne обично се базира на развој на симптомите во предучилишните години на детето. Родителите или наставниците почнуваат да го забележуваат момчето кое има потешкотии да се качува по скалите или да остане во чекор со другите деца.
Во раните фази на DMD, крвниот тест за креатин киназа (CK или CPK) може да покаже покачени нивоа кои се 10 до 100 пати нормални. Овој тест покажува оштетување на мускулите, но не ја потврдува дијагнозата. Генетско тестирање - во потрага по присуство на ген DMD - е најдобриот начин да се потврди дијагнозата. Откако детето е познато дека има DMD, други членови на семејството може да се тестираат за да видат кој друг исто така може да го има и ген.
Третман
Иако многу истражувања за MD Duchenne се прави, не постои лек или начин да се запре болеста да се влоши со текот на времето. Лекот преднизон може да ја забави загубата на мускулите, да ја подобри силата и да помогне во обновувањето на енергијата, но има сериозни несакани ефекти кога се зема подолго време. Може да треба да се земат лекови ако се присутни проблеми со срцето. Физичката и работната терапија се корисни за одржување на флексибилноста и спречување на ослабување на мускулите од склучување договори. Аеробната активност, како пливањето, е многу добра за момчињата со DMD. Може да биде потребна терапија со говор ако детето има потешкотии да зборува или да комуницира.
Како што болеста напредува, на момчето ќе им се потребни адаптивни уреди како што се загради и инвалидска количка. Поради проблеми со дишењето, некои момчиња можеби ќе треба да имаат хируршка поставена трахеостомска цевка во трахеата (душникот), а некои може да имаат потреба од респиратор.
Дури и со најдобрата медицинска нега, младите мажи со ДУШЕНН М.Д. обично не преживуваат над своите рани триесетти години поради опасни по живот срцеви проблеми и проблеми со дишењето кои се развиваат поради болеста.
> Извори:
> "Душен мускулна дистрофија (ДМД)". Болести. Јули 2007. Мускулна дистрофија асоцијација.
> "НИНА Информации за мускулна дистрофија". Нарушувања. 15 септември 2008. Национален институт > за > Невролошки нарушувања и мозочен удар.
> "За Душен." Разбирање на Душен. Родителски проект Мускулна дистрофија. 1 октомври 2008 година