Група на заболувања која предизвикува недостиг од телесна контрола
Епизодната атаксија е група на невообичаени нарушувања кои предизвикуваат периоди за време на кои едно лице не е во можност да ги контролира телесните движења ( атаксија ). Постојат осум видови на епизодната атаксија, но првите две се најпознати.
Епизодната атаксија Тип 1
Магијата на нестабилност предизвикана од епизодната атаксија тип 1 (ЕА1) обично трае само неколку минути. Овие периоди се често предизвикани со вежбање, кофеин или стрес.
Понекогаш може да има напнатост на мускулите (миокимија) што доаѓа со атаксијата. Симптомите обично почнуваат во адолесценција.
Епизодната атаксија тип 1 е предизвикана од мутација во канал јонски канал. Овој канал обично дозволува електрично сигнализирање во нервните клетки и овие сигнали може да станат абнормални кога каналот се менува со генетска мутација. Најлесен начин да се тестира за ЕА1 е да се добие генетско тестирање. МРИ може да се направи за да се исклучат други потенцијални причини за атаксија, но во случај на ЕА1, МНР само ќе покаже благ смалување на средината на малиот мозок наречен вермис.
Епизодична атаксија Тип 2
Епизодната атаксија тип 2 (ЕА2) е поврзана со напади на тешка вртоглавица, а понекогаш и гадење и повраќање што траат од неколку часа до денови. Нистагмус, состојба во која очите се движат повторувачки и неконтролирано, може да бидат присутни не само за време туку и за време на нападите. За разлика од ЕА1, епизодната атаксија тип 2 може да доведе до повреда на малиот мозок, дел од мозокот кој е одговорен за координација.
Поради оваа бавно влошувачка штета, луѓето со ЕА2 можат да ја изгубат доброволната контрола на мускулите помеѓу нивните периодични напади. Како и EA1, луѓето со EA2 обично најчесто ги чувствуваат симптомите во адолесценцијата.
Епизодната атаксија тип 2 е предизвикана од мутација во калциумовиот канал. Овој истиот калциумски канал е исто така мутиран во други болести како што се спиноцеребеларната атаксија тип 6 и фамилијарната хемиплегична мигрена .
Некои луѓе со ЕА2 исто така имаат симптоми кои потсетуваат на тие други болести.
Други епизодни атаксии
Останатите епизодни атаксија, видови ЕА3 преку ЕА8, се многу ретки. Многу од поретки епизодната атаксија се многу слични по изглед на EA1 и EA2, но имаат различни генетски мутации како причина. Секој од овие подвидови е пријавен за само една или две семејства.
- EA3 имаат кратки напади кои вклучуваат недостаток на координација и контрола на мускулите, со вртоглавица и мускулни промени.
- ЕА4 е повеќе како ЕА2, со необични движења на очите како нистагмус што продолжува дури и кога нема активен напад, иако нападите се релативно кратки. ЕА4 е уникатен по тоа што не реагира добро на третманите кои се користат за други епизодната атаксија.
- ЕА5 има напади што продолжуваат со часови како ЕА2. Тоа е пријавено во француско канадско семејство.
- ЕА6 е предизвикана од мутација која исто така може да биде поврзана со напади , мигрена и хемиплегија , повторно како ЕА2.
- ЕА7 беше идентификуван во само едно семејство и е многу сличен на ЕА2, освен што невролошкиот испит е нормален помеѓу нападите.
- ЕА8 ги покажува своите симптоми во раното детство со напади кои траат од неколку минути до цел ден. Тој е пронајден во рамките на едно семејство и реагира на клоназепам.
Дијагноза на епизодната атаксија
Пред да се дојде до дијагноза на релативно ретко нарушување како епизодната атаксија, треба да се испитаат други почести причини за атаксија. Меѓутоа, ако постои јасна фамилијарна историја на атаксија, може да биде вредно да се добие генетско тестирање.
Повеќето лекари препорачуваат да работат со генетски советник кога ќе побараат вакво тестирање. Додека резултатите од генетскиот тест може да изгледаат директни, често има важни нијанси кои инаку би можеле да се превидуваат. Важно е да знаете што генетски тест не значи само за вас, туку и за вашето семејство.
Третман
Симптомите на EA1 и EA2 се подобруваат со ацетазоламид, лек кој обично се користи како диуретик или за да помогне во промена на нивоата на киселост во крвта.
Далфампиридин, исто така, се покажа дека е ефикасен и кај епизодната атаксија тип 2. Физичка терапија може да биде корисна за да се справат со атаксијата кога таа е присутна.
Додека епизодната атаксија не е вообичаена, дијагнозата има импликации и за пациентот и за неговото семејство. Важно е кај невролози и пациенти да размислуваат за епизодната атаксија кога има семејна историја на несмасност.
Извори:
> Чои К.Д., Чои Ј.Х. Епизодни атаксија: Клинички и генетски карактеристики. Весник на движење нарушувања . 2016; 9 (3): 129-135. doi: 10.14802 / jmd.16028.
> Струп М, Кала Р, Класасен Ј, и сор. Рандомизирана студија на 4-аминопиридин во ЕА2 и поврзана фамилијарна епизодна атаксија. Неврологија 2011; 77: 269.