Дегенеративна болест на мозокот
Кававенската болест е една од групата на генетски нарушувања наречени леукодистрофии кои резултираат со дефекти во миелинската обвивка која ги покрива нервните клетки во мозокот. Кававанската болест, генетската мутација на хромозомот 17 предизвикува недостаток на ензим наречен аспартаацилаза. Без овој ензим се јавува хемиска нерамнотежа што предизвикува уништување на миелинот во мозокот.
Ова предизвикува здрави мозочни ткива да се дегенерираат во сунѓерести ткива полни со микроскопски терени исполнети со простори.
Кавановската болест се наследува во автозомно рецесивен модел , што значи дека детето мора да наследи една копија од мутираниот ген од секој родител со цел да ја развие болеста. Иако Кавановската болест може да се појави во било која етничка група, таа почесто се јавува кај ашкеназиските Евреи од Полска, Литванија и западна Русија, и меѓу Саудијците.
Симптоми
Симптомите на Кавановската болест се појавуваат во раното детство и стануваат полоши со текот на времето. Тие може да вклучуваат:
- намален тон на мускулите (хипотонија)
- слабите мускули на вратот предизвикуваат лоша контрола на главата
- абнормално голема глава (макроцефалија)
- нозете се чуваат абнормално прави (хиперексцензија)
- мускулите на раката имаат тенденција да бидат флексибилни
- губење на моторни вештини
- ментална ретардација
- напади
- слепило
- потешкотии со хранење
Дијагноза
Ако симптомите на новороденчето покажуваат Кавановска болест, може да се направат неколку тестови за да се потврди дијагнозата.
Компјутеризирана томографија (КТ) скенирање или магнетна резонанца (МРИ) на мозокот ќе бараат дегенерација на мозочното ткиво. Тестовите на крвта може да се направат за да се прикаже исчезнатиот ензим или да се побара генетска мутација што ја предизвикува болеста.
Третман
Не постои лек за Canavan болест, па третманот се фокусира на управување со симптомите.
Физичка, професионална и говорна терапија може да му помогне на детето да го достигне својот или нејзиниот развојен потенцијал. Бидејќи канаванската болест постепено станува полоша, многу деца умираат на млада возраст (пред 4 години), иако некои можат да преживеат во своите тинејџерски и дваесетти години.
Генетско тестирање
Во 1998 година, Американскиот колеџ за акушери и гинеколози усвои изјава во која се препорачува лекарите да понудат тест за кававанската болест кај сите поединци од ашкеназиското еврејско потекло. Носител има една копија од мутацијата на гените, па тој или таа не ја развиваат болеста, но може да ја пренесат мутацијата на гените кај децата. Се проценува дека 1 од 40 луѓе во еврејската популација Ашкенази ја пренесуваат генската мутација за Кавановската болест.
Се препорачува паровите со ризик за носење на мутираниот ген да бидат тестирани пред да се зачне бебето. Ако резултатите од тестот покажат дека и двајцата родители се носители, генетскиот советник може да обезбеди повеќе информации за ризикот да има бебе со Кававенска болест. Многу еврејски организации нудат генетско тестирање за Canavan болест и други ретки нарушувања во САД, Канада и Израел.
Извори:
> "Кавановска болест". Нарушувања А - З. 2 јули 2008 година Национална организација за невролошки нарушувања и мозочен удар.
> "Кавановска болест". Видови на леукодистрофија. 2 август 2007. Фондацијата "Обединета леукодистрофија".
> "Што е болест од канава?" Болести. National-Tay Sachs & Allied Diseases Association.