Joubert-ов синдром е генетски дефект при раѓање во кој областа на мозокот која го контролира рамнотежата и координацијата е неразвиена. Се јавува и кај мажи и кај жени, кај околу 100 000 раѓања. Joubert синдромот често се јавува кај дете без семејна историја на нарушување, но кај некои деца, синдромот се чини дека е наследен.
Симптоми
Симптомите на Joubert синдромот се поврзани со неразвиеноста на подрачјето на мозокот наречено церебеларен вермис, кој ја контролира рамнотежата и мускулната координација.
Симптомите, кои можат да се движат од благи до тешки, во зависност од тоа колку мозокот е недоволно развиен, може да вклучуваат:
- Периоди на ненормално брзо дишење (епизодична хиперпнеа), што може да изгледа како задишан
- отсечени движења на очите (нистагмус)
- карактеристични карактеристики на лицето како овенати очни капаци (птоза), отворена уста со испакнати јазик, ниско поставени уши
- ментална ретардација
- тешкотии во координацијата на доброволните мускулни движења (атаксија)
Други дефекти во раѓањето, како што се екстра прсти и прсти (полидактилија), дефекти на срцето, или расцеп на усна или непце може да бидат присутни. Исто така може да се појават напади.
Дијагноза
Најизразен симптом кај новороденче со Joubert синдром е периоди на абнормално брзо дишење, што може да се следи со запирање на дишење (апнеа) до една минута. Иако овие симптоми може да се појават кај други нарушувања, нема проблеми со белите дробови кај Joubert синдром, што помага да се идентификува како причина за абнормалното дишење.
Скенирање со магнетна резонанца (МРИ) може да ги бара мозочните абнормалности кои се присутни кај Joubert синдромот и ја потврдуваат дијагнозата.
Третман
Не постои лек за Joubert синдром, така што третманот се фокусира на симптомите. Доенчињата со абнормално дишење може да имаат монитор за дишење (апнеа) за употреба дома, особено во текот на ноќта.
Физичка, професионална и говорна терапија може да бидат корисни за некои поединци. Поединци со срцеви дефекти, расцеп на усна или непце, или напади може да бараат повеќе медицинска нега.
Извори:
> Меррит, Линда. "Признавање на клиничките знаци и симптоми на Joubert синдромот." Напредокот во неонаталната нега 3 (2003): 178-188.
> "NINDS информација за синдром на Joubert синдром". Нарушувања. 13 февруари 2007 година Национална организација за невролошки нарушувања и мозочен удар. http://www.ninds.nih.gov/disorders/joubert/joubert.htm.