Невродегенеративно нарушување
MELAS синдромот (митохондријална миопатија, енцефалопатија, лактатна ацидоза и мозочен удар) е прогресивно невродегенеративно заболување предизвикано од мутации во митохондријалната ДНК. Митохондриите се структури во внатрешноста на нашите клетки, кои во голема мера се одговорни за производство на енергија што клетките треба да ја вршат својата работа. Митохондриите имаат своја ДНК, која секогаш се наследува од мајката.
Сепак, MELAS синдромот често не е всушност наследен; мутацијата во ова нарушување најчесто се случува спонтано.
Бидејќи болеста е слабо позната и може да биде тешко да се дијагностицира, сè уште не е познато колку поединци имаат развиено MELAS низ целиот свет. Синдромот ги зафаќа сите етнички групи и мажи и жени.
Погодените поединци обично почнуваат да покажуваат симптоми на возраст од 4 до 40 години. Прогнозата е лоша; болеста често е фатална. Не постои лек за MELAS синдромот; медицинската грижа е во голема мера поддржувачка.
Симптоми
Бидејќи неисправни митохондрии постојат во сите клетки кај пациенти со MELAS синдром, може да се развијат многу видови на симптоми, кои често се ослабуваат. Штраковите предизвикуваат оштетување на мозокот, што доведува до напади , вкочанетост или делумна парализа. Енцефалопатија (мозочно заболување) предизвикува тремор, мускулни грчеви, слепило, глувост и може да доведе до деменција. Миопатија (мускулна болест) предизвикува тешкотии при одење, движење, јадење и зборување.
Дијагноза
Кај многу лица со MELAS синдром, мозочен удар или слични симптоми како што се главоболка, повраќање или напади, првиот случај е дека нешто не е во ред. Првата епизодна епизода обично се јавува во детството на возраст од 4 до 15 години, но може да се појави кај доенчиња или кај млади возрасни лица.
Пред првиот удар, детето може да биде бавно да расте и да се развива, да има потешкотии во учењето или нарушување на дефицитот на вниманието.
Тестовите можат да го проверат нивото на млечна киселина во крвта и цереброспиналната течност . Тестовите на крвта можат да проверат за ензим (креатин киназа) присутен во мускулната болест. Примерок за мускулите (биопсија) може да се тестира за најчест генетски дефект присутен во МЕЛАС. Студиите за мозочни слики, како што се компјутеризирана томографија (КТ скенирање) или магнетна резонанца (МРИ), можат да бараат знаци на оштетување на мозокот од мозочен удар.
Третман
За жал, сеуште нема третман за да се спречи штетата направена од MELAS синдромот, а исходот за лицата со синдром е обично сиромашен. Умерен тренинг тренинг може да помогне да се подобри издржливоста на лицата со миопатија. Метаболичните терапии, вклучувајќи додатоци во исхраната, покажаа корист за некои лица. Овие третмани вклучуваат коензим Q10, филоквинон, менадион, аскорбат, рибофлавин, никотинамид, креатин монохидрат, идебенон, сукцинат и дихлороацетат. Дали овие додатоци ќе им помогнат на сите поединци со MELAS синдром се уште се изучува.
Извори:
Scaglia, F. (2002). МЕЛАС синдром. eMedicine.
Kaufmann P, Engelstad K, Wei Y, et al. Природната историја на MELAS поврзана со митохондријалната ДНК m.3243A> G генотип. Неврологија 2011; 77: 1965.