Генетски причини за слабост кај новороденчињата
Невролошките заболувања се особено загрижувачки кога тие влијаат врз децата. Ова често резултира од генетско нарушување кое може да влијае на детето од раѓање. Понекогаш ваквите мутации доведуваат до проблеми со мускулите, што доведува до слабост.
Можеби е можно да се детектираат такви проблеми дури и пред раѓањето. Феталните движења може да се намалат или да се отсуствуваат ако мускулите на детето не се развиваат нормално.
По раѓањето на детето, родителите може да забележат намалена способност да се хранат. Понекогаш знаците се уште подраматични, бидејќи новороденчето може да биде премногу слабо за да дише и може да има слаб мускулен тон (бебето може да се појави како "флопи"). Во принцип, детето е во состојба нормално да ги премести своите очи.
Централна срцева болест
Централната јадрена болест е така наречена, бидејќи кога мускулите се гледаат под микроскоп, постојат јасно дефинирани региони во кои немаат нормални клеточни компоненти како што се митохондриите или саркоплазматичниот ретикулум.
Болеста е резултат на мутација во генот на ryanodine receptor (RYR1). Иако болеста е наследена на автосомно доминантен начин, што вообичаено би значело дека симптомите исто така би биле присутни кај родителот, генот обично не е целосно изразен - дури и ако некој има активна форма на мутација, понекогаш нивните симптоми се благи.
Централната јадро болест, исто така, може да влијае на децата подоцна во животот, што доведе до одложен моторен развој.
На пример, детето не може да оди додека не се на возраст од 3 или 4. Понекогаш почетокот може да дојде и подоцна, во зрелоста, иако, во овој случај, симптомите обично се поблаги. Понекогаш тие стануваат само очигледни по добивањето на лек за анестезија, што предизвикува сериозна реакција кај луѓето со ова нарушување.
Multicore Disease
Мултикоралната болест, исто така, предизвикува намален мускулен тон и обично станува симптоматска кога некој е во доенчиња или во раното детство. Моторните пресвртници, како што е одење, може да се одложат, а кога детето оди, може да изгледа дека се вџаши и често може да падне. Понекогаш слабоста може да ја попречи способноста на детето да дише нормално, особено во текот на ноќта. Ова нарушување го добива своето име од мали региони на намалени митохондрии во мускулните влакна. За разлика од централната јадрена болест, овие региони не ја прошируваат целата должина на влакното.
Немалин Миопатија
Миопатијата со немалин обично се наследува автосомно доминантно, иако постои автозомно рецесивна форма која предизвикува симптоми за време на детството. Некои гени се вмешани, вклучувајќи го и генот на небулин (NEM2), алфа-акталенот (ACTA1) или генот на тропомиозин (TPM2).
Немалинската миопатија може да дојде на различни начини. Најостра форма е кај новороденчиња. Исполнувањето на детето е обично тешко, а детето ќе се појави сино при раѓање поради тешкото дишење. Поради слабоста, детето обично не се хранат многу добро, и нема да се движи спонтано многу често. Бидејќи детето може да биде премногу слабо за да се кашла и да ги заштити своите бели дробови, сериозните инфекции на белите дробови доведуваат до голема рана смртност.
Средната форма на нелалинска миопатија доведува до слабост на мускулите на бутот кај доенчињата. Моторните пресвртници се одложуваат, а многу деца со ова нарушување ќе бидат врзани за инвалидски колички до 10-годишна возраст. За разлика од другите миопатии, мускулите на лицето може да бидат сериозно засегнати.
Исто така постојат и поблаги форми на нелалинска миопатија што предизвикуваат помалку сериозна слабост во детството, детството или дури и возраста. Во најблагите од овие форми, моторниот развој може да биде нормален, иако некоја слабост доаѓа подоцна во животот.
Дијагнозата на немалинска миопатија најчесто се прави со мускулна биопсија . Мали прачки наречени немалински тела се појавуваат во мускулните влакна.
Миотобуларна (центронуклеарна) миопатија
Миотобуларната миопатија се наследува на многу различни начини. Најчеста е Х-поврзаната рецесивна шема, што значи дека се јавува најчесто кај момчињата чија мајка го носи генот, но нема симптоми. Овој тип на миотобуларна миопатија обично почнува да предизвикува проблеми кај матката. Феталните движења се намалуваат и испораката е тешка. Главата може да се зголеми. По раѓањето, мускулниот тон на детето е низок и затоа тие се појавуваат дискети. Тие може да бидат премногу слаби за целосно да ги отворат очите. Можеби треба да им се помогне со механичка вентилација за да преживеат. Повторно, постојат и помалку сериозни варијации на оваа болест.
> Извор:
> Нима Mowzoon, Нарушувања на мускулите, Неврологија одбор Преглед: Илустриран проучување Водич, 2007 година.