Видови на моторни невронски болести вклучувајќи АЛС и повеќе
Ако повеќето луѓе мислат на нешто кога ги слушаат зборовите "моторни невронски болести", тие мислат на амиотрофична латерална склероза (АЛС). Меѓутоа, постојат и неколку други видови на моторни невронски болести. За среќа, сите болести на моторниот неврон се невообичаени.
Преглед
Кога се движиме, електричните сигнали се испраќаат од мозокот до 'рбетниот мозок долж горните моторни неврони.
Синапсите на нервните клетки во предниот рог на 'рбетниот мозок, а потоа се испраќаат по долните моторни неврони во периферните нерви. Електричните сигнали кои патуваат долж овие неврони сигнализираат за мускулите да се договорат, што резултира со движење. Во зависност од одредени наоди на физичкиот испит, невролозите можат да утврдат каде е проблемот во нервниот систем, и врз основа на тоа, потенцијална дијагноза.
Услови кои влијаат на оваа нормална сигнализација се нарекуваат болести на моторните неврони. Задниот рог на 'рбетниот мозок носи информации кои се однесуваат на сензација, додека предниот рог носи информации кои се однесуваат на движење. Поради оваа причина, болестите на моторните неврони првенствено влијаат на движењето.
Општи знаци и симптоми
Болести на моторни неврони може да се одделат во две главни категории, во зависност од тоа дали влијаат на горниот моторен неврон или долниот моторен неврон. Некои болести на моторни неврони влијаат само на горните моторни неврони, додека други влијаат примарно на пониските моторни неврони.
Некои, како АЛС, влијаат и на двете.
Симптомите на горниот моторен неврон болест вклучуваат:
- Спастичност - Комбинација на мускулна вкочанетост, затегнатост, ригидност и нефлексибилност. Со тешка спастичност, вашите мускули може да се чувствуваат "заглавени". Со лесна спастичност, можеби ќе можете да ги преместите вашите мускули, но тие реагираат на неочекуван или делумен начин.
- Ригидност - Неволна "вкочанетост" на мускулите.
- Зголемени длабоки тетивни рефлекси - На пример, грбот на коленото може да биде поизразен од вообичаеното.
Симптомите на пониски моторни невронски болести вклучуваат:
- Атрофија - Губење на силата и масата на мускулите.
- Фасцикулации - спонтана и несакана контракција на мускулите, која може да биде видлива како грчеви под кожата.
Видови на моторни невронски болести
Постојат неколку различни моторни невронски болести кои се разликуваат во однос на тоа дали тие влијаат врз горните или долниот моторен неврон, првичните симптоми, возрасната група што ја зафаќаат и прогнозата. Некои од нив вклучуваат:
Амиотрофична латерална склероза
Амиотрофичната латерална склероза (АЛС), исто така позната како болест на Лу Гериг, е прогресивна болест на моторни неврони, која влијае на околу 6.000 луѓе секоја година во САД. Таа започнува со мускулна слабост, обично на само една страна од телото. Состојбата започнува во рацете почесто од нозете. На почетокот, примарниот знак може да биде фасцикулации, но на крајот, напредува со знаци и симптоми на горниот и моторниот неврон. Кога дијафрагмата е засегната, може да биде потребна механичка вентилација. Болеста обично не влијае на познанието, а повеќето луѓе се предупредени (без деменција), дури и кога болеста е многу напредната.
Просечниот животен век со ALS е околу две до пет години, но може да варира многу, со пет проценти од луѓето живи по 20 години. За среќа, луѓето како научникот Стивен Хокинг помагаат да се подигне свеста и за АЛС и за другите болести на моторните неврони.
Примарна латерална склероза
Примарната латерална склероза (PLS) е болест на горните моторни неврони, нарушувајќи ги сигналите од мозокот до 'рбетниот мозок. Клетките во церебралниот кортекс одговорен за движење полека умираат. Резултатот е полека прогресивна слабост поврзана со знаците на горниот моторен неврон, како што се спастицитет, ригидност и зголемени рефлекси на длабоки тетиви.
За разлика од амиотрофичната латерална склероза, ниските наоди на моторниот неврон, како што се атрофија и фасцикулации, не се толку истакнати. Не е сигурно колку е вообичаена PLS, но сметаме дека е поретка од АЛС.
Во почетокот на текот на болеста, примарна латерална склероза може да се меша со АЛС. Бидејќи АЛС може да започне со само знаци на горниот моторен неврон, може да бидат години пред да се појави дијагнозата на ПЛС. Дури и во тоа време, може да биде тешко да се утврди која од условите ги предизвикува симптомите, бидејќи некои луѓе со претпоставени PLS ќе развијат пониски наоди на моторни неврони, докажувајќи дека болеста е всушност ALS. Сето тоа е прилично збунувачки начин да се каже дека можеби е невозможно да се знае дали состојбата е навистина ALS или PLS неколку години по појавата на симптомите.
Исто така, треба да се отфрли и други состојби, како што е наследната спастична парапареза. PLS има тенденција да напредува побавно од АЛС, при што пациентите најчесто живеат до 20 години со нивните симптоми.
Прогресивна мускулна атрофија
На некој начин, прогресивната мускулна атрофија (PMA) е спротивна на примарната латерална склероза. Во PMA, само пониските моторни неврони се засегнати, додека, во PLS, само горните моторни неврони се повредени. Бидејќи се намалуваат пониските моторни неврони, прогресивната слабост е чест симптом. Бидејќи горните моторни неврони не се погодени, знаците на горниот моторен неврон, како што се ригидноста, не се појавуваат. Прогресивната мускулна атрофија е поретка од АЛС, но има подобра прогноза.
Тоа може да биде макотрпен процес за да се направи дијагноза на прогресивна мускулна атрофија, бидејќи симптомите се слични на други состојби. Особено, најпрво мора да се исклучи болеста како АЛС, мултифокална моторна невропатија (форма на периферна невропатија ) и мускулна атрофија на 'рбетниот столб пред да може да се направи конечна дијагноза.
Прогресивна булбарска парализа
Прогресивната булбарна парализа вклучува бавна дегенерација на мозочното стебло, која ги содржи нервите ( кранијалните нерви ) кои го контролираат лицето, јазикот и грлото. Како резултат на тоа, некој со прогресивна булбарска парализа ќе почне да има проблеми со зборувањето, голтањето и џвакањето. Слабоста на екстремитетите може исто така да стане поочигледна, бидејќи болеста напредува, со знаци на горниот и долниот моторен неврон. Луѓето со прогресивна булбарска парализа, исто така, може да имаат неконтролирани, а понекогаш и несоодветни испади на смеење или плачење. Не е невообичаено луѓето со прогресивна булбарска парализа да продолжат да развиваат АЛС. Мијастенија гравис е автоимуно невромускулно нарушување кое исто така може да се презентира на сличен начин.
Пост-полио синдром
Полио е вирус кој ги напаѓа моторните неврони во предниот рог на 'рбетниот мозок, што резултира со парализа. За среќа, заради агресивните вакцинации, овој вирус во голема мера е искоренет. Меѓутоа, некои од оние кои ја имале оваа болест се жалат на слабост познато како постполио синдром. Ова може да се должи на стареење или повреда што предизвикува релативно мал број преживеани моторни неврони кои го контролираат движењето на претходно погодената екстремитет за да умрат. Нарушувањето влијае само на постарите луѓе кои имале полио во минатото. Тоа обично не е опасно по живот.
Кенедината болест
Кенеди-овата болест се должи на Х-поврзаната генетска мутација која влијае на андрогениот рецептор. Ова нарушување предизвикува полека прогресивна слабост и болка на мускулите најблиску до торзото. Исто така се вклучени лицето, вилицата и јазикот. Поради тоа што е поврзана со Х, Кенеди-овата болест обично ги погодува мажите. Жените со генетска мутација се носители, со 50 отсто шанса да го положат генот на своите деца. Жените со мутација, исто така, можат да страдаат од мали симптоми, како што се грчеви во прстите, наместо подлабока слабост.
Поради тоа што болеста влијае на андрогениот рецептор (рецепторот на кој се врзуваат естрогените и тестостероните), мажите со нарушување исто така може да страдаат од симптоми како што се гинекомастија (зголемување на градите), атрофија на тестисите и еректилна дисфункција. Животот на луѓето со Кенеди-ова болест е обично нормален, иако како што напредува нивната слабост, можеби ќе треба да имаат инвалидска количка.
Спинална мускулна атрофија
Спиналната мускулна атрофија е наследна болест која претежно ги зафаќа децата. Таа е предизвикана од дефекти во SMN1 генот и се наследува во автозомно рецесивен модел. Поради овој дефектен ген, не се прави доволно SMN протеин, што доведува до дегенерација на пониските моторни неврони. Ова води до слабост и губење на мускулите.
Постојат три главни типови на SMA, од кои секоја вклучува деца на различна возраст.
- SMA тип 1, исто така наречен Werdnig-Hoffman болест, станува очигледно кога детето е на возраст од шест месеци. Детето ќе има хипотонија (дискетични мускули) и нема често да се движи спонтано. Тие нема да можат сами да седнат во очекуваното време. Поради тешкотии со дишните патишта и одржување на доволно сила за да дишат, повеќето од овие деца умираат на возраст од две години.
- SMA тип II започнува малку подоцна, станувајќи очигледен на возраст од 6 до 18 месеци. Овие деца нема да можат да стојат или да одат без помош, а исто така ќе имаат потешкотии со дишењето. Сепак, децата со СМА тип II обично живеат подолго од оние со Верниг-Хофман, понекогаш живеат во млади зрели години.
- СМА тип IIII, исто така наречен Кугелберг-Веландерска болест, станува очигледен на возраст помеѓу 2 и 17 години. Децата со ова нарушување може да имаат потешкотии во трчање или качување по скали. Тие исто така може да имаат проблеми со грбот, како што е сколиозата . Сепак, децата со ова нарушување може да имаат нормален животен век.
Дијагноза и третман
Не постои многу ефикасен третман за било која болест на моторните неврони. Медицинската терапија се фокусира на контрола на симптомите на болеста најдобро што е можно. Сепак, за да знаете кои симптоми треба да се предвидат, како и да се отфрлат други болести што се третираат, важно е да се добие вистинската дијагноза.
Користејќи го нивниот физички преглед и други техники како електромиографија , студии на нервната спроводливост и генетско тестирање кога е соодветно, невролози може да помогнат да се дефинира точната дијагноза. Имајќи ја вистинската дијагноза, вашиот невролог му овозможува да ги контролира симптомите колку што е можно повеќе и да предвиди и да се подготви за какви било очекувани компликации.
Справување
На почетокот, ние коментиравме дека "за среќа" болестите на моторните неврони се невообичаени. Ова може да биде добро, освен ако вие или некој близок не развие еден од овие услови. Потоа, покрај страдањето на симптомите на овие болести, може да најдете дека има помалку истражувања и помалку поддршка отколку што би се надевале. Додека овие болести се невообичаени, мерките како што е Законот за дрога за сираци упатуваат поголемо внимание кон овие поретки, но не помалку важни услови.
Може да се чувствувате сами ако сте биле дијагностицирани со моторни невронски болести. За разлика од големите групи "застапници за рак на дојка" таму, не гледаме огромни групи, на пример, прогресивни булбарни парализа. Сепак, свеста се зголемува, и барем за АЛС, поддршка.
Луѓето со болести на моторни неврони имаат потреба од поддршка исто како и оние со почести услови. Иако можеби немате група за поддршка во вашата заедница, постојат онлајн заедници за поддршка, каде што луѓето со специфични услови на моторни неврони можат да се "запознаат" и да комуницираат со други лица кои се соочуваат со истите предизвици. Иако немаме "пилула" или операција за лекување на болеста, има многу што може да се направи за да им се помогне на луѓето да живеат добро со болеста, а тековните истражувања нудат надеж дека ќе се направат напредок во не толку далеку исклучена иднина.
Извори
- Гарг, Н., Парк, С., Вучиќ, С. и др. Диференцијација на синдромите на долниот моторен неврон. Весник за неврологија, неврохирургија и психијатрија . 2016 Декември 21. (Epub пред печатење).
- Каспер, Денис Л., Ентони С. Фаучи и Стефан Л. Хаузер. Принципи на Харисон за интерна медицина. Њујорк: Mc Graw-Hill Education, 2015. Печати.
- Нг, Л., Кан, Ф., Јанг, В. и М. Галеа. Симптоматски третмани за амиотрофична латерална склероза / моторни невронски болести. Кохранска база на податоци за систематски прегледи . 2017. 1: CD0111776.
- Roper. Адамс и принципите на Виктор за неврологија, 10е. Np: McGraw-Hill, 2014. Печати.