Спинална мускулна атрофија - SMA

1 -

Преглед на спинална мускулна атрофија - SMA

Спиналната мускулна атрофија (SMA) е ретка генетска болест која ги зафаќа контролните нерви што се разгрануваат од 'рбетниот мозок преку доброволните мускули. SMA главно ги загрозува децата.

Детето со SMA ќе доживее оштетување на клучните функции како дишење , цицање и голтање. Може да се појават дополнителни услови од таквото оштетување. На пример, абнормални криви на 'рбетниот столб може да се развијат поради слаби мускули на грбот, што уште повеќе го комплицира процесот на дишење со компресирање на белите дробови.

Пред доаѓањето на цевките за хранење, прекинувањето при голтање честопати предизвикало смрт во случаи на СМА тип 1 (најтешкиот вид). Сега има многу асистивни помагала за да се одржат децата со SMA жив (и удобен, барем во однос на минатото). Сепак, ризиците сè уште постојат. Едниот се гуши. Задушувањето е можно затоа што дете со SMA има слабо голтање и мускули за џвакање. Друг ризик е аспирација или вдишување на храна. Аспирацијата може да го блокира дишните патишта, како и да биде извор на инфекција.

СМА се манифестира на многу начини, што ќе се разликува посебно според видот. Во сите видови SMA, може да се очекува слабост во мускулите, губење и атрофија, како и проблеми со координацијата на мускулите. Причината за ова лежи во природата на самата болест: СМА влијае на нервната контрола на доброволните мускули.

Не постои лек за SMA. Најмногу ветува прогноза доаѓа со рано откривање. Напредокот во медицината може да помогне во управувањето со компликациите поврзани со SMA.

2 -

Генетика на спиналната мускулна атрофија - SMA

СМА е рецесивна генетска болест. За да се разбере ова, кратка биологија лекција е во ред:

Постојат делови од секоја клетка во човечкото тело кои добиваат инструкции од гените. Деловите на ќелијата што ги добиваат инструкциите се, по природа, спротивни. Кога инструкциите содржат грешка, ова се нарекува бришење. Во SMA, инструкциите дадени на нервите кои ги контролираат мускулите содржат бришење што предизвикува дефицит против. Ген одговорен за инструкциите на моторните неврони се нарекува SMN 1 или моторни неврони за преживување.

Секоја личност има 2 пара гени за секоја дадено упатство: еден ген се наследува од мајката и од таткото. Некои болести ќе се појават ако само еден од наследените гени содржи инструкциска грешка. Другите болести, како што е SMA, имаат потреба од наследни гени на мајката и на таткото да содржат грешка пред да се претстави болеста. ГН на SNM 1 (преживување моторни неврони), кој е одговорен за SMA, е еден од тие типови на гени. Ова значи дека за детето да има SMA, двата родители мора да придонеле со SMN 1 со погрешни инструкции (бришењето споменато погоре). Дури и тогаш, шанса е 1 по 4 за бременост дека детето ќе има SMA. Еден од 40 возрасни лица се носители на генот кој предизвикува SMA.

3 -

Видови на 'рбетна мускулна атрофија

Спиналната мускулна атрофија влијае на 1 од 6.000 новороденчиња. Таа е водечка генетска причина за смрт кај деца на возраст под 2 години. SMA е недискриминаторска за кого влијае. Постојат неколку видови на SMA. Некои од нив се поврзани со SMN 1 (генот за преживување на моторниот неврон) и се дискутира во овој напис. Исто така, постојат и други форми на SMA, како што е мускулната атрофија на Spinal Bulbar (SBMA). SMN 1-поврзаниот SMA е категоризиран според сериозноста и возраста на почетокот на симптомите; степенот на сериозноста, количината на дефицит на протеини во моторните неврони и (почетокот) староста на почетокот, сите имаат тенденција да покажуваат корелација меѓусебно.

Развојот на чувствата и умот се сосема нормални во СМА.

4 -

Видови на 'рбетна мускулна атрофија - SMA тип 1

Тип 1 SMA е најтежок, кој ги зафаќа децата под 2 години. Дијагнозата на тип 1 SMA обично се прави во првите 6 месеци од животот. Бебињата со тип 1 SMA никогаш не се во состојба да постигнат нормални достигнувања во развојот на моторот, како што се цицање, голтање, седење и ползење. Децата со SMA тип 1 имаат тенденција да умрат пред 2-годишна возраст, обично поради проблеми со дишењето.

Бебињата со SMA тип 1 имаат тенденција да бидат ситни, неподвижни, па дури и флопи. Нивните шлемови се движат со црвена мода и не можат да ја задржат главата кога се ставаат во седечка положба. Тие може да имаат забележителни деформитети како што е сколиозата и ќе имаат мускулна слабост, особено во проксималните мускули кои се наоѓаат близу до 'рбетот. 1, 2

5 -

Видови на 'рбетна мускулна атрофија - SMA тип 2

SMA тип 2, исто така наречен Средно SMA, е најчестиот тип на SMA. Тоа овозможува подолг животен век од SMA тип 1, но генерално пократок од нормалниот животен век. Животниот век може да трае до 20-тите или 30-тите години. Респираторната инфекција е најчестата причина за смрт во тип 2. SMA тип 2 започнува помеѓу 6 и 18 месеци или откако детето покажало дека таа може да седи без поддршка (откако ќе биде ставена во седечка положба).

Симптомите од типот 2 вклучуваат деформитет, задоцнување на моторот, зголемени телесни мускули и треперење во прстите. Проксималните мускули кои лежат најблиску до 'рбетот најпрво се зафатени со слабост; нозете ќе станат слаби пред рацете. Децата со тип 2 SMA никогаш нема да можат да одат без помош. Добрата вест е дека детето со SMA, најверојатно, ќе може да ги извршува задачите со рацете и рацете, како што се тастатура, хранење и др. Се забележува дека децата со SMA тип 2 се многу интелигентни. Физикална терапија, помошни уреди и инвалидски колички може да оди долг пат за да придонесе за значаен живот за деца со СМА тип 2.

Внимавајте на 2 главни проблеми со SMA тип 2

• Wearepiratory мускулите може да предизвика инфекции
• Сколиозата и / или кифозата може да се развијат поради слаби мускули на 'рбетниот столб.

6 -

Видови на 'рбетна мускулна атрофија - SMA типови 3 и 4

SMA Тип 3, исто така познат како Лесна SMA, започнува по 18 месеци, или откако детето презеде пет чекори за чекори сами по себе. Луѓето со благи SMA живеат долго време и можат да имаат професионални кариери украсени со достигнувања. Луѓето со SMA тип 3 најчесто зависат од помошни уреди и во текот на нивните животи треба постојано да се следат каде се наоѓаат во однос на ризикот од респираторни и 'рбетни кривини . Тие имаат тенденција да престанат да одат некое време во својот живот. Кога ќе престанат да пешачат, се разликува помеѓу адолесценцијата и нивните 40-ти години.

Додека децата со тип 3 SMA можат да се движат и да одат, постои мускулна слабост и губење на проксималните мускули, т.е. оние најблиски до 'рбетот.

Постои 4-ти тип на SMA - возрасен почетен SMA. Тип 4 генерално се појавува кога лицето е во нејзините 30-тина години. Како што може да претпоставите, СМА тип 4 е најблажната форма на континуумот на сериозноста на оваа болест. Симптомите од типот 4 се многу слични на оние од типот 3.

7 -

Дијагностицирање и тестирање за спинална мускулна атрофија - SMA

Првиот чекор во добивањето на дијагнозата е за родителите или воспитувачите да ги забележат симптомите на SMA кај нивното дете. Овие симптоми беа опишани на претходните страници на овој напис. Лекарот треба да земе детална медицинска историја на детето, вклучувајќи и семејна историја и физички преглед.

Постојат неколку видови на тестови кои се користат за дијагностицирање на SMA:

• Тестови на крв
• Мускулна биопсија
• Генетски тестови
• EMG

Се генерираат многу прашања во врска со тестирањето за SMA кај децата, како и тестирање на родителите за статусот на превозникот. Во 1997 година, ДНК тест, наречен квантитативен PCR тест за ген SMN1, излезе на пазарот за да им помогне на родителите да одредат дали го носат мутантниот ген кој предизвикува SMA. Тестот се прави со земање на примерок од крв. Тестирањето на општата популација е премногу тешко, така што е резервирано за оние кои имале луѓе со SMA во нивното семејство.

Тестирањето е можно пренатално преку со амниоцентези или примероци на хорионски вилуси.

Во делот за ресурси на овој член има информации за тоа каде да се оди за тестирање

.

8 -

Третман за спинална мускулна атрофија - SMA

Третманот за SMA е фокусиран на поддршка на животот, поттикнување на независноста и / или подобрување на квалитетот на животот на пациентот. Примери за модалитети за нега и третман вклучуваат:

• физикална терапија
• употребата на помошни уреди како инвалидски колички, машини за дишење и цевки за хранење. Постојат многу помошни уреди за SMA. Најдобро е да разговарате за ова со вашиот тим за лекување.
• хирургија за 'рбетниот деформитет

Лекарите препорачуваат семејствата да работат со здравствен тим во мултидисциплинарен пристап. Пациентот со SMA треба да биде медицински оценет доста често за време на неговиот или неговиот живот. Генетско советување за членовите на семејството е многу важно.

Активноста не треба да се избегнува, туку да се користи на таков начин како да се спречи деформитетот, контрактурата и цврстината и да се зачува опсегот на движење и флексибилност; затоа, тоа не треба да се направи до точка на исцрпеност. Добрата исхрана ќе му овозможи на пациентот да ги искористи своите мускули.

9 -

Ресурси за спинална мускулна атрофија - SMA

Генетско тестирање за SMA

• Молекуларна дијагностичка лабораторија на Државниот универзитет во Охајо
• Молекуларна патологија лабораторија на Универзитетот на Пенсилванија здравствен систем

За повеќе детални информации - веб-страниците и членовите

• Семејства на спинална мускулна атрофија
• Мускулна дистрофија асоцијација
• Преглед на процесот на дишење
• АДАМ здравствен центар за спинална мускулна атрофија

10 -

Спинална мускулна атрофија - SMA - библиографија

1 Водич за докторски публикации. Тестирање на операторот сега е достапно за спинална мускулна атрофија. 6.2.97 Преземено 1 август 2006 година.
2 Детска болница во Филаделфија. Здравјето на вашето дете - спинална мускулна атрофија. Преземено 1 август 2006 година.
3 Цао, Брајан, д-р, Стојиќ, Андреј, д-р, д-р. eMedicine.com Спинална мускулна атрофија 6.8.06. Преземено 1 август 2006 година.
3 Мускулна дистрофија асоцијација. Факти за спинална мускулна атрофија Преземено 1 август 2006 година.
3 Семејства на спинални мускулни атрофија Медицински прашања Преземени 1 август 2006 година.
4 NINDS Спинална мускулна атрофија Page 6.26.06. Преземено 1 август 2006 година.