Амиотрофичната латерална склероза (АЛС), понекогаш позната како болест на Лу Гериг по познатиот бејзбол, Оваа прогресивна слабост се должи на дегенерација на нервите во предниот рог на 'рбетниот мозок , кој пренесува информации од мозокот на мускулите на телото.
Бидејќи овие нервни клетки умираат, мускулите со кои комуницираат почнуваат да атрофираат. Покрај тоа, невроните во мозокот исто така умираат, иако умираат невроните обично не се поврзани со тоа како мисли лицето, така што лицето најверојатно ќе остане свесно за тоа како болеста напредува. Во повеќето случаи, АЛС води до парализа и смрт во рок од пет години. Околу десет отсто од времето, луѓето со АЛС преживуваат подолго време.
АЛС обично ги засега луѓето кога се на возраст меѓу 40 и 70 години; сепак, тоа може да се случи во други времиња во животот на една личност. Мажите се погодени почесто од жените. За среќа, АЛС е релативно ретка, зафаќајќи околу 30.000 луѓе во САД, со околу 5.600 нови случаи на АЛС дијагностицирани секоја година.
Симптоми на АЛС
Симптомите на АЛС обично започнуваат со слабост. Оваа слабост може да започне со само еден екстремитет. Мускулите можат да се грчат, вкочанат или да имаат грчеви наречени "фасцикулации". Ако нозете се погодени прво, лицето може да почне да забележува дека се почесто се активираат или можат да се чувствуваат несмасно.
Ако симптомите почнуваат во рацете, прво може да има некои потешкотии со ракување со мали предмети, како што е копчето за кошула или вртење на клуч. Помалку чести, првите мускули кои се погодени се оние во лицето и грлото, што доведува до потешкотии при зборување или голтање. Нема никакво трнење или вкочанетост поврзано со оваа слабост.
Како што напредува болеста, слабоста ќе се влоши и ќе се прошири и на други делови од телото. Лицето ќе ја изгуби способноста да зборува додека тој или таа губи контрола над нивниот јазик и усните. На крајот, лицето може да бара цевка за полнење . Како што се ослабуваат мускулите за дишење, може да се обезбеди респираторна поддршка, прво со машина CPAP, а потоа со механичка вентилација. Бидејќи тие немаат сила да кашлаат или да го исчистат грлото, луѓето со напредна АЛС се склони кон аспирациона пневмонија . Всушност, повеќето луѓе со ALS на крајот ќе поминат поради аспирација или респираторна инсуфициенција .
Повремено, луѓето со ALS имаат асоцирана деменција . Исто така, некои луѓе развиваат псевдобулбарна парализа, што им отежнува да ги контролираат своите емоции.
Што е причината за АЛС?
Точните причини за АЛС се уште се истражуваат. Се чини дека болеста спонтано штрајкува, иако околу 10 проценти од случаите се генетски. Ген кој кодира супероксидна дисмутаза (SOD1), ензим кој ги разложува слободните радикали, беше откриен во 2001 година. Други гени - вклучувајќи TAR ДНК-врзувачки протеин (TARDBP, исто така познат како TDP43); фузиран-во-сарком (FUS), генетска абнормалност на хромозомот 9 (C9ORF72); и UBQLN2, кој го кодира протеинот убиквитин 2, како убиквитин, 2 - сите се поврзани со АЛС.
Како резултат на овие мистериозни клеточни промени, нервните клетки во предниот рог на 'рбетниот мозок и клетките во церебралниот кортекс почнуваат да умираат.
Некои луѓе забележаа можна врска помеѓу повредите на главата и зголемен ризик од ALS, иако овие случаи всушност може да претставуваат различно нарушување познато како хронична трауматска енцефалопатија . Воените ветерани, особено оние кои служеле во Заливската војна, имаат зголемен ризик да развијат симптоми на АЛС, како што прават и некои спортисти. Изложеноста на токсини, исто така, била испитана, иако сè уште не се појавило ништо убедливо.
Како се дијагностицира АЛС?
Дијагнозата на ALS треба да биде направена од невролог.
Невролозите кои ги проценуваат болестите на моторниот неврон, како што е АЛС, може да зборуваат за комбинација од "знаци на горниот и долниот знак на моторни неврони" потребни за да се направи дијагнозата. Одредени наоди на физички испит, како што се хиперактивните длабоки тетивни рефлекси, укажуваат на тоа дека слабоста се должи на болест во 'рбетниот мозок или мозокот. Другите наоди на испитот, како што се фасцикулации, обично се припишуваат на оштетување на нервот откако го напуштиле 'рбетниот мозок. Бидејќи болестите на моторните неврони како АЛС ја оштетуваат областа каде што горните моторни неврони кои се спуштаат од мозокот комуницираат со пониски моторни неврони кои излегуваат од 'рбетот, и горните и долните моторни невронски знаци се видливи во АЛС и се потребни за дијагноза.
Тежината на дијагнозата на АЛС обично доведува до дополнително тестирање за да се исклучат други, поправилни болести кои можат да имитираат АЛС. Може да се направи електромиограм (EMG) и студија за нервната спроводливост за да се исклучи можноста за појава на болести како што се мијастенија гравис или периферна невропатија. МНР скенирање може да се направи за да се исклучат други болести на 'рбетниот мозок, како што се тумори или мултиплекс склероза.
Во зависност од приказната на поединецот и физичкиот преглед, може да се извршат дополнителни тестови за болести како ХИВ, Лајм или сифилис . Пациентите дијагностицирани со АЛС треба силно да размислат да добијат второ мислење.
Како се третира АЛС?
Само еден лек, Рилузол, се покажа дека е воопшто ефикасен за подобрување на преживувањето на пациентите со АЛС. За жал, ефектот е скромно, продолжувајќи го преживувањето само во просек од три до пет месеци.
Но, има помош. Работата со тим на медицински професионалци може да помогне во ублажување на многу од симптомите на АЛС. Таквиот тим може да вклучи невролог, физиотерапевти, говор и професионални терапевти и експерти во исхраната и респираторната опрема.
Социјалните работници може да бидат вклучени во помагањето да се организираат групи за поддршка, како и правни потреби, како што се жива волја и полномошно . Особено во близина на крајот на животот, многу пациенти имаат корист од работа со експерти за палијативна нега и хоспис .
Работата со квалификувани професионалци може да им помогне на пациентите со АЛС да го живеат остатокот од својот живот како што е можно посамостојно и удобно.
> Извори:
AE Renton, E Majounie, A Waite и др. Експанзијата на хексануклеотидно повторување кај C9ORF72 е причина за хромозом 9p21-поврзан АЛС-FTD. Neuron 2011; 72 (2): 257-68. Е-паб 2011 21 септември.
HX Deng, W Чен, ST Хонг, KM Boycott, GH Gorrie, SN Siddique, Y Yang, F Fecto, Y Ши, H Zhai, H Џијанг, M Hirano, Е Rampersaud, GH Jansen, S Donkervoot, EH Бигио, BR Брукс , К Ајруд, Р Суфит, Ј.Л. Хајнс, Е Мугнаи, М.А. Перикак Веце, Т. Сидик, Мутации во UBQLN2 предизвикуваат доминантна Х-поврзана малолетничка и АЛС и АЛС / деменција со почеток кај возрасни, природа 477, стр. 211-215 8 септември 2011
Маккеј, Б.Е. Гавет, Р.А. Стерн, К.Џ. Новински, Р.Ц. Канту, NW Ковал, Д.П. Перл, Е.Т. Хедли-Вајт, Б. Цена, Ц. Саливен, П Морин, Х.С. Ли, К.А. Кубилус, Д.Х. Данешвар, М.Вулф, А.Е. Будсон. TDP-43 Протеинопатија и моторни невронски болести кај хронична трауматска енцефалопатија. J Neuropathol Exp Неврол. Август 2010 година
AH Ropper, MA Samuels. Адамс и Принципите за неврологија на Виктор, 9-ти издание: Компаниите McGraw-Hill, Inc., 2009.