Неврофиброматозата е нарушување на генетскиот нервен систем, што предизвикува тумори да растат околу нервите. Постојат три типа на неурофиброматоза: тип 1 (NF1), тип 2 (NF2) и швананоматоза. Околу 100.000 Американци имаат форма на неврофиброматоза. Неврофиброматоза се јавува кај мажи и жени од сите етнички средини.
Неврофиброматозата тип 1 може да биде наследна во автозомно доминантен модел или може да се должи на нова генетска мутација кај поединецот.
Ген за неурофиброматоза тип 1 се наоѓа на хромозомот 17.
Симптоми
Неврофиброматозата тип 1 е најчестиот тип на неурофиброматоза. Се јавува кај околу 1 од 4000 раѓања. Симптомите на NF1 вклучуваат:
- светло кафени дамки (кафе-о-лајт спотови) на кожата
- тумори околу нервите (наречени неурофиброми)
- пеги во пазувите или во областите на препоните
- израстоци на ирисот на окото (наречени Lisch нодули или ирис хамартоми)
- тумори на оптичкиот нерв на окото (оптички глиом)
- абнормално искривување на 'рбетот (сколиоза)
- малформации на други коски
Многу деца со NF1 имаат поголем обем на глава и се пократки од просекот. Речиси 50% имаат проблеми со говор, проблеми со учењето, напади или хиперактивност. Поединци со NF1 исто така може да имаат главоболки, срцеви дефекти, висок крвен притисок или болест на крвните садови (васкулопатија).
Дијагноза
Симптомите на NF1 често се присутни при раѓање или кратко време потоа, и скоро секогаш се присутни по возраст од 10 години.
За децата да бидат дијагностицирани со NF1, тие мора да покажат барем два од горенаведените симптоми. Покрај физичкиот преглед, лекарите можат да користат специјални светилки за испитување на кожата за кафе-о-лаитни точки. Во NF1, присутни се шест или повеќе од овие точки, и тие се мерат повеќе од 5 mm во дијаметар кај деца или повеќе од 15 mm во дијаметар кај адолесцентите и возрасните.
Може да се направат снимки со магнетна резонанца (МРИ), Х-зраци, скенирани компјутеризирани томографии (CT) и други тестови за да се бараат неврофиброми и абнормални коски. Генетско тестирање со анализа на крвта може да се направи за откривање на дефекти во генот NF1.
Третман
Лекарите не знаат како да ги спречат туморите да растат во неврофиброматоза. Операцијата може да се искористи за отстранување на тумори кои предизвикуваат болка или проблеми со видот или слухот. Хемиски или радиотераписки третмани може да се користат за да се намали големината на туморите. Во NF1, некои коскени малформации, како што е сколиозата, може да се третираат со хирургија или загради.
Други симптоми како што се болка, главоболки или напади може да се лекуваат со лекови или други третмани.
Извори:
> "Информативен лист за неврофиброматоза". Нарушувања. 13 декември 2007. Национален институт за невролошки нарушувања и мозочен удар.
> "Учење за неурофиброматоза". Специфични генетски нарушувања. 27 ноември 2007 Национален институт за истражување на човечкиот геном.