Познавањето на основите на генетиката може да ви помогне да ги разберете генетските нарушувања
Знаењето на научните заедници за генетиката се зголемува секој ден, со што поголем е веројатноста медицинските откритија и третмани со секој изминат ден. Ако вие или некој што го сакате е дијагностициран со генетска состојба, може да ви е тешко да ги следите сите овие генетички-базирани термини. Еве некои од најчестите услови и што треба да знаете за нив.
Што е ДНК?
ДНК (деоксирибонуклеинска киселина) ги носи генетските информации во клетките на вашето тело. ДНК е составена од четири слични хемикалии - аденин, тимин, цитозин и гуанин - кои се нарекуваат бази и се скратени како А, Т, Ц и Г. Овие бази се повторуваат одново и одново во парови за да ја сочинуваат ДНК.
Што е ген?
Ген е посебен дел од ДНК на клетката. Гените се кодирани инструкции за создавање на сè што му треба на вашето тело, особено на протеини. Имате околу 25.000 гени. Истражувачите допрва треба да утврдат што го прави тоа мнозинство од нашите гени, но некои од нашите гени може да бидат поврзани со нарушувања како што се цистична фиброза или Хантингтонова болест.
Протеини: Градежни блокови
Протеините се синџири на хемиски градежни блокови наречени амино киселини. Еден протеин може да содржи само неколку аминокиселини во синџирот или може да има неколку илјади. Протеините претставуваат основа за поголемиот дел од она што вашето тело го прави, како што е варењето, правењето енергија и растењето.
Основи на хромозомите
Гени се спакувани во снопови наречени хромозоми. Луѓето имаат 23 пара хромозоми, што резултира со 46 индивидуални хромозоми. Од тие парови, еден пар, x и y хромозомот, одредува дали сте машки или женски, плус некои други карактеристики на телото. Женките имаат ХХ пар на хромозоми, додека мажите имаат пар XY хромозоми.
Другите 22 пара се автозомални хромозоми, кои ја одредуваат остатокот од шминкањето на вашето тело.
Човечкиот геном?
Човечкиот геном е комплетна копија од целиот збир на инструкции за човечки ген. Проектот за човечки геном, завршен во 2003 година, ги идентификуваше сите човечки гени во ДНК и ги складираше информациите во базите на податоци, така што сите истражувачи насекаде можеа да го користат.
Разбирање на мутации
Специфичниот редослед на парови As, Ts, Cs и Gs е исклучително важен во вашата ДНК. Понекогаш постои грешка - еден од парите добива вклучен, паднат или повторува. Ова го менува кодирањето за еден или повеќе гени и се нарекува генетска мутација. Некои мутации се безопасни, додека други мутации можат да предизвикаат болести или да доведат до неживи бремености.
Друг начин на кој ДНК кодот може да се промени е со грешки во вашите хромозоми. Делови од хромозомот би можеле да се прекинат, да се префрлат со дел од друг хромозом или да бидат заменети во рамките на истиот хромозом. Ако се случи некоја од овие или други грешки тогаш промените, исто така познати како мутации, се случуваат во рамките на кодирањето на вашите гени. Можете исто така да имате три копии од хромозомот, познат како трисомија, или само еден хромозом, наместо нормален пар. Даунов синдром, исто така наречен трисомија 21, се јавува кога постојат три примероци на хромозомот 21.
Извори
- > Бартон, Џес, и Јон Турни. Груб водич за гените и клонирање . Лондон: Rough Guide Ltd, 2007.
- > "Што е ген?" Разбирање на генетиката. Технички музеј за иновации. 21 Jan 2008.
- > "Како се наследуваат генетските нарушувања". Медицински институт Хауард Хјуз. 21 Jan 2008.
- > "Основи и понатаму". Учете. Генетика. Универзитетот во Јута. 21 Jan 2008.