Цистичната фиброза (CF) е наследна болест предизвикана од генетски дефект што се меша со способноста на телото да носи сол и вода до и од клетките. Ова предизвикува набивање на дебела слуз што ги заглавува белите дробови и органите за варење. Многу луѓе ја препознаваат цистичната фиброза како белодробна болест, но не се свесни дека создавањето на слуз влијае и на други органи.
Органите погодени од CF вклучуваат:
- Белите дробови
- Панкреас
- Црн дроб
- Цревата
- Синуси
- Репродуктивни органи
Цистичната фиброза е една од најчестите генетски болести и влијае на околу 1 на секои 2500 бебиња родени во САД. Таа е најчеста кај белујците и Хиспанците и ретко се јавува кај луѓе со африканско или азиско потекло.
Симптоми
Симптомите на CF може да варираат во зависност од фазата на болеста и органите кои се засегнати.
Рани симптоми:
- Зголемен апетит
- Слабо раст
- Мрсна, гломазна, миризлива движења на дебелото црево
- Солена дегустација на кожата
- Чести кашлици
- Чести респираторни инфекции
- Тешкотии со дишењето
Напредните симптоми се појавуваат во форма на компликации, вклучувајќи:
- Необјаснето губење на тежината
- Дијабетес
- Панкреатитис
- Болест на црниот дроб
- Неплодност
Дијагноза
Цистичната фиброза се дијагностицира со тестирање на крвни, пот или фетални клетки за присуство на супстанции или гени пронајдени кај CF пациенти.
Бременост
Ако бремена двојка знае или се сомнева дека тие би можеле да бидат носители на CF-црта , може да се направи амниоцентеза или земање примероци од хорионски вили во текот на бременоста за да се утврди дали бебето ќе ја има болеста.
Новороденче
Во моментов, 40 состојби вклучуваат цистична фиброза кај нивните новородени скрининг тестови. Крвта се зема од петицата на бебето пред тој или таа да си оди дома од болницата. Крвта се испраќа во државна лабораторија и ако дефектот е откриен, докторот за примарна нега и локалните здравствени агенции ќе бидат известени.
Детство и детство
Ако не се открие при раѓање, цистичната фиброза често се дијагностицира во првата или две години од животот кога детето почнува да ги покажува типичните предупредувачки знаци. Традиционалниот тест за цистична фиброза е тестирање на пот. Бидејќи телото не е во можност да ја искористи целата сол што ја зема, повеќето луѓе со цистична фиброза обично ќе екскрети поголеми од нормалните количества на сол во нивната пот.
Во тест на пот, електродите се поставуваат на кожата на пациентот за да ги стимулираат потните жлезди. Пот се собира и се испраќа во лабораторија за мерење на содржината на сол. Тестот на пот не е болен и долго време се користи за дијагностицирање на цистична фиброза.
Третман
Не постои лек за цистична фиброза. Третманот вклучува комбинација на лекови, исхрана, вежбање и терапии дизајнирани да ги контролираат симптомите и да ги спречат компликациите.
Лековите се пропишани за:
- Спречување и контрола на респираторни инфекции
- Чувајте ги дишните патишта отворен и помогне со дишењето
- Олабавете ја и отстранете ја леплива мукоза
- Помогнете му на телото да ги апсорбира хранливите материи
Плановите за исхрана и исхрана се пропишани за:
- Заменете ги витамини кои не можат да се складираат
- Осигурајте се дека внесот на калории ги исполнува високите потреби за енергија
- Обезбедете соодветна доза на хранливи материи за правилен раст и развој
- Заменете сол што се губи преку пот
Вежбите и терапиите се пропишани за:
- Зајакнување на срцето и белите дробови
- Олабавување и чистење на слуз
- Подобрете ја издржливоста и целокупната физичка состојба
- Зголемување на количината на кислород што се доставува до ткивата
Причини
CF е предизвикана од дефект во генот за регулација на трансмембранската спроводливост ( CFTR ) на цистичната фиброза. Работата на CFTR генот е да се направи протеин кој го контролира движењето на сол и вода во и надвор од сите клетки во нашите тела.
Секој од нас има две копии од CFTR генот затоа што добивме по еден од секој од нашите родители. Понекогаш CFTR генот што го добиваме од нашите родители е абнормален, но тоа не секогаш значи дека ќе имаме CF.
Ако некое лице наследи:
- 2 нормални CFTR гени: Тој или таа нема да имаат CF и нема да бидат носители.
- 1 нормален CFTR ген и 1 абнормален CFTR ген: Тој или таа нема да имаат CF, но ќе го носат дефектен ген и би можеле да го пренесат на неговите или нејзините деца.
- 2 абнормални CFTR гени: Тој или таа ќе имаат CF болест.
Превенција
Бидејќи цистичната фиброза е наследна болест, таа не може да се спречи. Сепак, присуството на дефектен CFTR ген може да се открие со едноставен крвен тест. Пред да зачне дете , парови кои знаат или се сомневаат дека еден или двајцата партнери може да го носат CF дефектот треба да бараат генетско советување за да го одредат ризикот од пренесување на CF болест.
Живеам со цистична фиброза
Не беше толку одамна што децата со цистична фиброза ретко живееја надвор од адолесценцијата. Сега, многу е познато за болеста која не била позната во минатото. Ова знаење доведе до третман режими кои им овозможуваат на луѓето со цистична фиброза да живеат активни и продуктивни живее добро во зрелоста. Луѓето кои живеат со цистична фиброза треба да преземат дополнителни мерки на претпазливост против инфекции. Тие исто така ќе треба да земаат дигестивни ензими , инхалирани антибиотици и други лекови за остатокот од својот живот. Мажите обично се неплодни, жените може да бидат помалку плодни, но сепак можат да забременат.
Ако вашето дете се дијагностицира
Вашиот семеен лекар или педијатар, најверојатно, ќе продолжат да даваат грижа со помош на тим од специјалисти. Тој или таа веројатно ќе ве упати во центарот за цистична фиброза во вашата област. Ако не, побарајте го упатувањето. Центрите за цистична фиброза се оперираат од лекари и здравствени работници кои се специјализирани за оваа болест и најдобро се опремени за следење на вашето дете и пропишување третман врз основа на најактуелните истражувања. Во центарот, вашето дете ќе го види тимот на провајдери вклучувајќи и пулмолог (специјалист за белодробни заболувања) и нутриционист. Центарот за цистична фиброза е исто така добро место за да добиете информации за заедницата и националните ресурси кои ви се достапни.
Извор:
Цистична фиброза . Национален институт за белодробно и крвно срце: Индекс на болести и состојби. Август 2007 година.