Опции за тестирање
Ако не се лекува, цистичната фиброза (CF) предизвикува неповратно оштетување на телото. На почетокот на CF се дијагностицира, толку побрзо третманот може да почне да ја спречува штетата и да ја забави прогресијата на болеста. Во минатото, луѓето биле многу болни од цистична фиброза пред да се постави дијагноза. Во текот на изминатите неколку децении беа развиени тестови кои овозможуваат дијагноза уште пред да се појави првиот симптом.
Генетско тестирање
Генетското тестирање е единствениот начин да се каже дали некој ја носи цвистата фиброзна особина. Исто така, понекогаш е направено за да се открие дали лицето има цистична фиброза или да идентификува кои мутации имаат лице со CF.
Пренатална тестирање
Генетското тестирање може да се направи пренатално за да се утврди дали бебето ќе се роди со цистична фиброза. Ако бремена двојка знае или се сомнева дека би можеле да бидат носители на дефектниот ген, тие можат да се одлучат за тестирање за да им помогнат да изберат дали да ја прекинат бременоста или не. Ако двојката планира да ја продолжи бременоста, дијагнозата на CF ќе биде позната пред раѓањето и бебето ќе има корист од добивање на рано лекување.
Постојат два теста која може да се направи во пренаталниот период. Двата теста се инвазивни и носат мал степен на ризик кој треба да се разговара со докторот пред тестирањето.
Chorionic Villus Sampling (CVS): Мала количина на ткиво се отстранува од плацентата и се испраќа во лабораторија за да се утврди дали е присутен дефектен CFTR ген.
Овој тест обично се прави околу 11-та недела од бременоста.
Амниоцентеза: Мала количина на амнионска течност се отстранува со игла и шприц низ абдоменот и се испраќа во лабораторија за да се утврди дали е присутен дефектен CFTR ген. Овој тест обично се прави околу 16-та недела од бременоста.
Скрининг на новороденчиња
Скрининг на новородените не дијагностицира ЦФ, но позитивниот резултат го покренува црвеното знаме за да го извести лекарот за да нареди понатамошно тестирање.
Во Соединетите Американски Држави, повеќето држави сега вклучуваат тестирање на цистична фиброза во нивните рутински скрининг тестови.
Тест на пот
Тестот на пот беше златен стандарден дијагностички тест за CF многу години. Тестот на пот е брз, неинвазивен, безболен тест кој ги мери нивоата на натриум и хлорид излачува во пот. Тоа е прилично добар показател за цистична фиброза, но не е сигурен.
Извор: Билтон, Д (2008). Цистична фиброза. Медицина. 36, 273-278.