Без скрининг на новороденчиња, цистичната фиброза (CF) не е дијагностицирана се додека симптомите не почнат да се појавуваат и се доволно напредни за да предизвикаат одложен раст и респираторни проблеми . Обично, ова се случува во првите две години од животот - но до моментот на поставување на дијагнозата, штетата е веќе направена.
Со новороденото скрининг, сепак, ЦФ се дијагностицира во првите неколку недели од животот и бебињата може веднаш да започнат со лекување , со што се избегнува неисхранетоста и респираторниот стрес што инаку би бил неизбежен.
Раната дијагноза и третман исто така имаат потенцијал да го зголемат очекуваниот животен век на луѓето со CF. Луѓето кои живеат со цистична фиброза реално може да очекуваат да живеат во средината на 30-те години, но некои студии предвидуваат дека бебињата родени денес со CF ќе живеат во своите педесетти години поради рана дијагноза и подобар третман.
Процес на скрининг
Скрининг на новороденчиња за цистична фиброза е тест за откривање на можноста за појава на цистична фиброза. Тоа е првиот чекор во процесот кој во крајна линија води до дијагноза на цистична фиброза, идентификација на CF носители или ги елиминира двете можности. Ако резултатите од почетниот скрининг се позитивни, тоа не значи дека бебето има цистична фиброза. Позитивен скрининг едноставно значи дека треба да се направат понатамошни тестирања за да се утврди значењето на позитивниот резултат.
Прв чекор - Подигање на црвено знаме
Првиот чекор на скрининг на новороденче е тест на крв кој се прави неколку дена по раѓањето.
Крвта се извлекува од бебето и се испраќа во државна лабораторија за да се прикаже повеќе нарушувања. Тестот за скрининг за CF изгледа за покачени нивоа на супстанција наречена имунореактивен трипсиноген (IRT), кој е ензим создаден од панкреасот. Бебињата родени со цистична фиброза често имаат високо ниво на IRT во нивната крв, но и други состојби, исто така, може да предизвикаат зголемување на ензимот.
Ако новороденото скрининг за CF е позитивно, тоа значи дека се откриени високи нивоа на IRT. Секоја држава ги одредува сопствените упатства за нормално и абнормално ниво на IRT. Некои држави имаат фиксна вредност што претставува позитивно ниво, а некои држави избираат процент од највисоките нивоа на ИРТ пријавени секој ден.
Втор чекор - Генетско тестирање
Ако првичното новороденче скрининг за IRT е позитивно, повеќето држави прават уште еден тест за крвта за да дознаат дали бебето има мутација на регулаторот за трансмембранска спроводливост на цистична фиброза (CFTR). Постојат повеќе од 1.200 познати мутации во генот CFTR кои предизвикуваат цистична фиброза. Не е практично или финансиски изводливо да се тестира за сите нив, но повеќето држави испитуваат неколку од најчестите мутации. Повторно, секоја држава одлучува кои мутации ќе бидат вклучени во панелот за тестирање.
Ако се детектира мутација на генот CFTR, бебето е или CF-носител или има болест на цистична фиброза. Државната лабораторија ќе го извести примарниот лекар на бебето и во некои држави, исто така, ќе го извести окружниот оддел за здравство или друга агенција која е одобрена и обучена за да обезбеди следење со семејствата.
Ако нивоата на ИРТ се покачени, но не е откриена никаква мутација на генот CFTR, резултатите од двата теста се испраќаат до докторот за примарна нега на бебето кој ќе утврди дали е потребно понатамошно тестирање.
Трет чекор - тест на пот
Тестот на пот хлорид или тестирање на пот бил златен стандарден тест кој се користи за дијагностицирање на цистична фиброза за многу години. Тестот го мери количеството на сол во потта на лицето, што е повисоко од нормалното кај луѓето со CF. Содржина на хлориди поголема од 60 mmol / l се смета за позитивен резултат.
Кога докторот за примарна нега ги добива резултатите од скринингот од новородените од државната лабораторија, тој или таа ќе одлучи дали треба да се направи понатамошно тестирање. Доколку нивоата на ИРТ беа покачени, но не е откриена мутација на CFTR, примарниот лекар може да нарача тест за пот, и покрај тоа што бебето има една од помалку заедничките мутации кои не биле вклучени во панелот за генетско тестирање.
Ако новороденото скрининг детектира CFTR мутација , лекарот од примарната здравствена заштита ќе нареди тестирање на пот за да утврди дали бебето има CF болест. Ако тест на пот хлорид е позитивен, бебето има цистична фиброза и обично ќе биде упатено до акредитиран CF центар за да започне со третман. Ако генетското тестирање открие мутација во CFTR генот, но тест хлорид од пот е негативен, бебето е CF носач, но нема болест и не бара третман. Во секој случај, обично се прави генетско советување со семејството за да се објаснат долгорочните импликации на резултатите.
Извор:
Дојче, Ам, д-р, Акурсо, Ф.Џ., д-р, бел, ТБ, д-р, Кемпбел, III, ПВ, Д-р, Хофман, Г.С., Парад, Р.Б., Д.Д., М.П.Х., Вилфонд, Б.С., д-р Розенфелд, М ., MD, MPH, Sontag, MK, PhD, Massie, J., MBBS, FRACP, PhD, Farrell, Премиер, MD, PhD, и O'Sullivan, BP, MD. "Насоки за имплементација на програми за скрининг на новороденчиња од цистична фиброза: Извештај за работилницата за цистична фиброза". Педијатрија. 2007. 119: 2 e495-e518. 6 јули 2008 година.