Имајќи го CF ген не значи дека имате цистична фиброза
Цистичната фиброза е наследна болест која предизвикува инфекции на белите дробови и синусите, неспособност да напредува како доенчиња и проблеми со дигестивниот систем како мрсна, столица од малапсорпција на масти во цревата или тежок запек.
Ајде да ја истражиме наследената шема на цистична фиброза, како и статистичките шанси за дете кое развива КФ ако двата родители се CF-носители.
Цистична фиброза: автозомно рецесивно заболување
Секоја личност има 23 пара хромозоми во секоја клетка. Од овие 23 пара, еден пар е половите хромозоми (X хромозомот и Y хромозомот), а другите 22 пара хромозоми се нарекуваат автозоми.
Секој хромозомски пар ги содржи истите гени, но не мора да биде ист ген код. На пример, и двата хромозома во парот што ја одредуваат бојата на косата ќе содржат гени во боја, но може да биде кафеава, а другата русокоса.
Цистичната фиброза е предизвикана од мутација на генот за трансмимбрански регулатор на цистична фиброза (CFTR). Ако сте носител на CF, тоа значи дека еден од вашите CFTR гени е нормален, а другиот содржи мутација за која е познато дека предизвикува цистична фиброза.
Цистичната фиброза настанува само кога двете копии од генот CFTR содржат мутација - затоа цистичната фиброза се нарекува автосомно рецесивна болест, за разлика од автозомно доминантна болест (во која е потребна само една копија од мутиран генот за развој на болеста) .
Клиентот е ако вие и вашиот партнер се и CF-носители, можете да го пренесете CF на вашето дете. Ова е затоа што вашето дете ќе наследи еден хромозом на секој пар од вас, и еден од вашиот партнер. Ако вашето дете ги добие двете копии од хромозомот кој го содржи мутираниот CFTR ген, тие ќе имаат две мутирани копии и ќе се родат со цистична фиброза.
Ако вашето дете наследи мутиран хромозом од еден од вас и нормално од друго, тие ќе бидат CF носач, но немаат цистична фиброза. Ако вашето дете го наследи нормалниот хромозом од вас, тој ќе има две нормални примероци, што значи дека тој не носи, ниту има CF.
Цистична фиброза: статистички можности
Еве уште еден начин да се погледне во што значи да се биде CF оператор.
Можните комбинации кои два CF-носители може да ги пренесат на нивното дете се:
- Нормален CFTR од мајка мутација од татко = носител
- Нормален CFTR од тато мутација од мајка = носител
- Нормален CFTR од мама + нормален CFTR од татко = не е носител и нема CF
- Мутирано CFTR од мама + мутирано CFTR од татко = цистична фиброза
Ако вие и вашиот партнер се и носители, вашето дете има 25% шанса да има КФ, шанса од 50% да биде носител и 25% шанса да нема ниту да носи CF.
Ако вашиот партнер не е CF оператор, тоа ќе биде невозможно за вашето дете да има CF, бидејќи тој може само да наследи нормални копии на CFTR генот од вашиот партнер. Меѓутоа, ако вашето дете го прими мутираниот CFTR ген од вас, тој или таа ќе имаат 25 отсто шанса да бидат носители. Во овој случај, вашето дете потоа може да ја пренесе на CF-одлика на нивните деца.
Што значи да се биде здравствен носач
Ако сте CF оператор, нема да имате симптоми на цистична фиброза и не треба да се грижите за развој на болеста. Покрај тоа, како носител на CF нема да го скратите вашиот животен век или ќе ве ограничите на било кој начин (со исклучок на планирање на семејството).
Кога почнувате да размислувате да имате деца , вие и вашиот партнер треба да побарате генетско советување за да го одредите вашиот комбиниран ризик од пренесување CF на вашите идни деца. Поконкретно, можете да видите дали вие и вашиот партнер се CF носители со подложување на тест на крвта за да го проверите CF ген.
Од збор до
Финален хапка да се знае е дека пред новородените програми за скрининг, мнозинството од луѓето не дознале дека имале CF додека не се појават симптоми.
Сега, ако новороденчето има позитивен скрининг тест на CF, тој или таа ќе подлегнат на тестирање на пот хлорид за потврда на дијагнозата на CF.
Со тест за пот хлорид, се мери содржината на сол на потта на бебето. Луѓето со CF имаат невообичаено високо ниво на сол во нивната пот поради оштетената функција на пота жлезда.
Со претходна дијагноза, грижата под специјален CF медицински тим може да се иницира порано. Овој тим често вклучува лекари (особено белодробен лекар со експертиза во КФ), медицински сестри, нутриционист, респираторен терапевт, физиотерапевт, психолог и социјален работник.
> Извори:
> Торпи JM, Линм Ц, стакло РМ. Цистична фиброза. ЈАМА страница за пациенти. JAMA . 2009; 302 (10): 1130.
> Здравствен систем на Универзитетот во Вирџинија. (2016). Цистична фиброза.