Како можете да дознаете дали имате генетски мутации кои може да доведат до цистична фиброза (CF) кај вашето дете? Зошто не можеме секогаш да знаеме дали некој има мутација што може да доведе до цистична фиброза? И зошто тестирањето е толку скапо?
Преглед
Важно е да се разјасни точно кое генетско тестирање за цистична фиброза значи да се разберат овие прашања. Имаме тестови кои можат да ја дијагностицираат цистичната фиброза кај децата, дури и при раѓање , пред да се појават симптоми.
Меѓутоа, тестирањето за државата на превозникот е различно.
Генетското тестирање за мутации на цистична фиброза вклучува тестирање на лице кое нема и нема да развие мутации на ген што тој или таа може да ги пренесе на потомци, што пак може да доведе до цистична фиброза.
Се проценува дека во САД, повеќе од 30.000 луѓе имаат цистична фиброза и повеќе од 10 милиони луѓе ја носат карактеристиката на цистична фиброза . Носител не ја има болеста или некој од симптомите, но е способен за пренесување на CF на детето.
Генетика 101
Гените се нашиот генетски план и се задолжени да ги носат информациите за сè, од боја на очите до дизајнот на ензимите кои ја вариме храната во нашиот дигестивен тракт. Нашата ДНК е составена од 46 хромозоми, 23 кои доаѓаат од нашите мајки и 23 од нашите татковци.
Ген е посебен дел од хромозомот. Нашите гени, пак, се составени од комбинации од четири амино киселини, кои дејствуваат како "букви", кои, кога се комбинираат, пишуваат "зборови". Мутација се однесува на било какво оштетување на генот во кој се меша нормалниот редослед на овие букви.
Може да има букви кои недостасуваат, букви што се додаваат, или можат да бидат преуредени на различни начини.
Едноставно, може да помислите на мутација како збор во писмо. Кога писмото недостасува или не е преуредено, се издвојува друг збор. Во телото, нашата ДНК се "преведува" во формирањето на протеини.
Кога мутација резултира со производство на абнормален протеин, може да дојде до појава на болести како што е цистична фиброза.
Генетика и цистична фиброза
Генетско тестирање за цистична фиброза се прави за да се утврди дали лицето има или е носител на цистична фиброза. Тестот обично се прави на примерок од крв, но понекогаш може да се направи и на други клетки кои содржат ДНК, како што се брис од внатрешноста на образот. Примерокот се испитува за специфичен панел на мутации на генот за трансмимбрански регулатор на цистична фиброза (CFTR) .
Секој има две копии од CFTR генот во секоја од нивните клетки. Ако се најде една копија, исто така позната како алел, има мутација, лицето е носител. Ако двете копии од генот се мутирани, лицето има болест на цистична фиброза.
За детето да развие цистична фиброза, треба да наследат два гени кои се мутирани, еден од нивната мајка и еден од нивниот татко. Ако само мајката или таткото го имаат мутираниот ген, детето може да стане носител на CF-одлика, но нема да развие цистична фиброза.
Мутациите во генот обично не се само еден вид. Напротив, постојат многу различни начини на кои еден ген може да биде абнормален. Постојат повеќе од 1.500 различни CFTR мутации за кои се знае дека предизвикуваат CF, а нови мутации се откриваат додека истражувањето на генот продолжува.
Не се проверуваат тестовите за сите можни мутации на CF, но има неколку тестови кои ги проверуваат најчестите CFTR мутации. Трошоците за генетско тестирање се движат од неколку стотици до неколку илјади долари, и можат или не можат да бидат покриени со осигурување.
Генетско тестирање за цистична фиброза
Основниот генетски тест за цистична фиброза понекогаш се нарекува ACMG / ACOG Mutation Panel или 23-мутациониот панел, ги бара најчесто присутните CFTR мутации. Овој тест е околу 90 проценти ефикасен во откривањето на CF мутации во кавкаската популација, но само околу 70 проценти се ефективни кај африканските Американци и 60 проценти ефективни во шпанска популација.
Тестот е широко достапен на локални и регионални лаборатории, но специфичните тестирани мутации ќе варираат во зависност од лабораториските протоколи. Некои лаборатории проверуваат повеќе мутации, но основниот тест треба да ги вклучува најмалку 23 мутации препорачани од Американскиот колеџ за медицинска генетика (ACMG) и Американскиот колеџ за акушери и гинеколози (ACOG). Резултатите обично се достапни за неколку дена, но може да потрае подолго доколку примерокот мора да биде испратен во поголема лабораторија за тестирање.
Некои компании имаат развиено тестови кои можат да идентификуваат помалку заеднички мутации како дополнување на оние во ACMG / ACOG препорачаниот панел. Овие тестови можат да бидат особено корисни во откривањето на ретките мутации на цистична фиброза кога се прават како следни тестови, ако основниот панел произведе нормални резултати.
Некои луѓе се одлучат да имаат поцелосно тестирање за нивниот почетен тест, особено ако тие веројатно имаат помалку заедничка мутација CFTR. Напредните тестови се високо специјализирани и мора да бидат испратени до лабораториите кои ги нудат. Овие тестови може да чинат повеќе и да поминат подолго за да добијат резултати од основниот панел за тестирање направено во локална лабораторија.
Ако го разгледувате превозникот за тестирање на цистична фиброза, исклучително е важно да разговарате со генетски советник. Општо земено, откриено е дека тестирањето има позитивно влијание на многу начини, почнувајќи од тоа да им се дозволи на родителите да бидат агресивни со пренатални тестирања, така што нивното дете може да се лекува почнувајќи од раѓањето и да обезбеди сигурност за оние кои сметаат дека не се носители на особината.
За оние кои не се бремени за време на тестирањето, но сепак сметаат дека се носители, постојат многу болни и етички и лични избори кои ќе бараат внимателно разгледување и голема поддршка.
Извори:
Бренан, М., и И. Шрајвер. Цистична фиброза: Преглед на асоцираните фенотипови, употреба на молекуларни дијагностички пристапи, генетски карактеристики, напредок и дилеми. Весник на молекуларна дијагностика . 2016 година 18 (1): 3-14.
Dugueperoux, I., L'Hostis, C., Audrezet, M et al. Нагласувајќи го влијанието на тестирањето на каскадни носачи во семејствата на цистична фиброза. Весник на цистична фиброза . 2016 година 15 (4): 452-9.
Straniero, L., Solda, G., Costantino, L. et al. Комплетното секвенција на CFTR во целост со комбинирана дигитална RT-PCR ја подобрува генетската дијагноза на цистична фиброза. Весник на хуманата генетика . 2016. 61 (12): 977-984.