Рани и напредни знаци на CF, прогресивна и генетска болест
Обично симптомите на цистична фиброза се зголемуваат со прогресијата на болеста. Состојбата, која е предизвикана од дефектен ген, предизвикува дебел слој на слуз да се издигнува во белите дробови (затнување на дишните патишта и да доведе до инфекции, оштетување на белите дробови и респираторна инсуфициенција), панкреасот (спречување на телото да се разградува правилно апсорбира хранливи материи) и други органи.
Неисправниот ген не дозволува телото да пренесува вода и сол во и од клетките, предизвикувајќи секрети (нормално тенки и водени кај здрави луѓе наспроти многу густа и леплива кај луѓе со CF). Дебелите секрети се она што ги заглавуваат органите и го спречуваат непречено функционирање на телото.
Рани симптоми на цистична фиброза
Поголемиот дел од времето, новороденчињата со цистична фиброза (CF) изгледаат исто како здрави бебиња, бидејќи болеста не предизвикува видливи абнормалности во раните фази. Околу 20% од времето, бебињата со CF ќе имаат сериозна опструкција на цревата при раѓањето наречена мекониум илеус. Овој тип на опструкција ретко се случува, освен ако бебето има CF, па ако се случи тоа обично се смета за прв симптом на болеста.
Заеднички симптоми на цистична фиброза
Ако цистичната фиброза не се открие при раѓање, други симптоми обично ќе почнат да се појавуваат во првата или две години од животот, како што се:
- Сиромашна тежина. Блоказите во панкреасот и интестиналните жлезди го спречуваат дигестивниот систем да работи правилно. Храната што се јаде поминува низ телото без да се апсорбира многу хранливи материи, што резултира со слаб раст. Ако бебето не ја поврати својата или нејзината родилна тежина од 4-6 недели возраст или покажува тековен модел на лош раст, лекарот може да почне да се сомнева во CF.
- Огромен апетит. Бидејќи хранливите материи не се апсорбираат од храната, мозокот се обидува да ги исполни барањата за енергија на организмот со испраќање сигнали за глад. Луѓето со цистична фиброза често ќе имаат незаситни апетити и можат да консумираат огромни количини на храна без резултат на зголемување на телесната тежина.
- Гломазна, мрсна, фаул мирисни движења на дебелото црево. Лошата функционална дигестивниот систем има особено проблеми при варење масти и протеини. Голем дел од она што вообичаено го апсорбира здравиот дигестивен систем се екскретира преку цревата, што резултира со абнормални движења на дебелото црево, кои често се јавуваат кај пациенти со CF.
- Честа кашлица и респираторни инфекции. Кашлањето, тешкото дишење и честите респираторни инфекции се често први симптоми препознаени од родителите на деца со CF.
- Солена кожа. Генетскиот дефект кој предизвикува цистична фиброза се меша со способноста на телото да се движи солта во и надвор од клетките. Солта која не може да се апсорбира се излачува преку кожата од потните жлезди, што резултира со знак знак за солена дегустација на пот. Понекогаш, дури може да се видливи и депозити на солта на кожата. Екскрецијата на сол од потните жлезди е основа на најчестиот тест кој се користи за дијагностицирање на цистична фиброза.
Напредни знаци и компликации на CF
Напредните симптоми на цистична фиброза обично не се симптоми на самата болест, но симптомите на оштетување што CF предизвикува со текот на времето. До кога овие состојби се појавуваат, повеќето луѓе веќе знаат дека имаат цистична фиброза и веќе подолго време живеат со болеста. Следните компликации се напредни симптоми на CF:
- Одложен пубертет. Одложениот пубертет понекогаш се гледа кај девојчиња со цистична фиброза како резултат на лошата исхрана.
- Неплодност. Повеќето мажи со цистична фиброза се неплодни поради секрети кои го блокираат преминувањето на спермата. Жените можат да доживеат неплодност како резултат на густа цервикална слуз која го блокира влегувањето на спермата во репродуктивните органи.
- Дијабетес. Со текот на времето, штетата направена на панкреасот со цистична фиброза предизвикува таа да престане да произведува доволно инсулин. Околу 15% од луѓето со цистична фиброза кои ќе достигнат зрелоста ќе развијат инсулин зависен дијабетес .
- Болест на црниот дроб. Блокирањето на жолчните канали во црниот дроб предизвикува лузни и оштетување на црниот дроб кај околу 5% од пациентите со цистична фиброза. Ако настане оштетување на црниот дроб, тоа обично се гледа кај возрасни.
- Болест на жолчното кесе. Жолчното кесе е складирана супстанца наречена жолчка, која ја создава црниот дроб и помошта во дигестијата на маснотиите. Кај многу луѓе со цистична фиброза, жолчката е густа и не може да помине низ жолчниот канал за да го напушти жолчното кесе . Поголемиот дел од времето ова не предизвикува симптоми, но околу 10% од цистичната фиброза ќе развие жолчни камења кои бараат операција.
- Панкреатитис. Кога жолчката го напушта жолчниот меур, таа патува во тенкото црево преку заедничкиот жолчен канал кој се дели со панкреасот. Ако жолтиот камен го напушта жолчниот меур и се заглавува во заедничкиот жолчен канал, панкреасните секрети не можат да поминат низ. Ова предизвикува многу болно оток и иритација на панкреасот познат како панкреатит, што бара хируршка интервенција.
Извор:
Фондација за цистична фиброза. За цистична фиброза. 10 април 2016 година