Како CF дефектот на ген се пренесува во семејствата
Може да бидете изненадени кога ќе дознаете дека цистичната фиброза (CF) не е ретка болест. Зафаќајќи околу 30.000 луѓе во САД и 100.000 луѓе ширум светот, тоа е најчестата автосомно рецесивна наследна болест кај белците. Оваа болест се јавува и кај други раси, но многу поретко.
Цистичната фиброза е предизвикана од дефект во ген на трансмембранскиот регулатор на цистична фиброза (CFTR).
Постојат повеќе од 1200 познати мутации на CFTR генот што може да предизвика цистична фиброза. Начинот на кој овој CFTR дефект на ген се пренесува од родители на деца зависи од неколку фактори.
Автосомно рецесивно и не сексуално поврзани
Сите човечки суштества имаат 22 пара хромозоми без сексуални односи и два хромозоми поврзани со полот. 22 неспорни поврзани парови се нарекуваат автозомални хромозоми. Генот кој е дефектен кај цистичната фиброза (CFTR ген) се јавува во седмиот пар на хромозоми. Бидејќи се јавува во еден од првите 22 пара хромозоми, дефицитот на цистична фиброза е автозомален. Таа не е поврзана со секс, па затоа болеста не била пренесена само од мајката или од таткото и може да се појави во пол.
Рецесивното значи дека и двата хромозома во пар мора да бидат неисправни за да ја имаат болеста - двата родители мора да бидат носители на генот за детето да има CF. Ако некое лице има само еден дефектен хромозом, тој или таа ќе биде носител, но нема да ја има болеста.
Како може детето да наследи CF ако никој друг во семејството не го има?
Бидејќи CF е рецесивна особина, детето мора да прими два дефектни гени за да се роди со болеста. Како и со сите хромозомски парови, еден е наследен од мајката и еден е наследен од таткото. Ова значи дека и двајцата родители мора да ја носат карактеристиката на цистична фиброза или самите CF за да имаат бебе со CF.
Луѓето кои се носители имаат само еден дефектен ген. Тие нема да имаат CF и нема да имаат никакви симптоми. Околу 4% од сите белци се CF превозници.
Ако двата родители се носители на мутиран генот CFTR, тогаш постои 25% шанса дека нивното бебе ќе има CF или 50% шанса дека бебето ќе биде носител на генот, но нема да има болест и 25% шанса дека бебето воопшто нема да биде носител.
Може да има многу генерации превозници во едно семејство, без да има некоја болест. Често, луѓето не знаат дека се носители додека нивното бебе не се роди со CF. Генетско тестирање е достапно за да се утврди дали лицето го носи CF дефектот, но обично не е направено, освен ако двојката има причина да се сомнева дека тие може да бидат носители.
Всушност, и децата и возрасните може да се тестираат за мутираниот CF-ген преку бленда за уста или крвен примерок за да видат дали се носители. Иако превозникот тестирање е многу точен, некои мутации не се откриваат - така лицето кое тестира негативно за мутација на CF може всушност да биде носител.
Извори:
Бојл, пратеник, д-р. "Возрасни цистична фиброза". Весник на Американското лекарско здружение. 2007 298: 1787-1793.
Генетика на цистична фиброза. Универзитет на Вирџинија здравствен систем. 7 ноември 2005 година.