Како да се направи смисла на оваа комплексна медицинска болест
Во 1981 година, терминот CHARGE бил создаден за да ги опише кластерите на дефекти при раѓање кои биле препознаени кај децата. ОБЕЗБЕДУВАЊЕ значи:
- Колобома (око)
- Срцеви дефекти од секаков вид
- Атрезија (choanal)
- Ретардација (на раст и / или развој)
- Генитална аномалија
- Уво аномалија
Беше препорачано дијагнозата на синдромот да се базира на присуство на четири од овие физички карактеристики.
Оттогаш, лекарите признаа дека оваа дефиниција и правилото за дијагноза не ги земаат во предвид многу други физички карактеристики на CHARGE синдромот или фактот дека некои деца со синдром не ги исполнуваат критериумите за дијагноза.
Генетика на CHARGE синдром
Ген поврзан со CHARGE синдром е идентификуван на хромозомот 8 и вклучува мутации на CHD7 генот (генот CHD7 е единствениот ген во кој моментно се чувствува дека е вклучен во синдромот). Иако сега е познато дека CHARGE синдромот е комплексен медицински синдром предизвикани од генетски дефект, името не е променето. Иако CHD7 генетските мутации се наследени во автозомно доминантна мода, во повеќето случаи доаѓаат од нова мутација, а новороденото дете обично е единственото дете во семејството со синдромот.
Инциденца на CHARGE синдром
CHARGE синдромот се јавува кај приближно 1 од 8.500 до 10.000 раѓања ширум светот.
Симптоми на CHARGE синдром
Физичките атрибути на дете со CHARGE синдром се движат од близу до нормални до тешки. Секое дете родено со синдромот може да има различни физички проблеми, а некои од најчестите карактеристики или дефекти при раѓање се:
C- Колобома на окото:
- Оваа болест влијае на околу 80 до 90 проценти од луѓето дијагностицирани со CHARGE синдром
- Колобома се состои од фисура (пукнатина), обично во задниот дел на окото
- Една или двете очи исто така може да бидат премногу мали (микрофталмоти) или исчезнати (анофталмоса)
Ц, исто така, може да се однесува на абнормалност на кранијалниот нерв:
- 90 до 100 проценти од луѓето со CHARGE синдром имаат намалување или целосно губење на нивното чувство за мирис (анозија)
- 70-80 проценти од луѓето имаат потешкотии со голтањето.
- Парализа на лицето ( парализа ) на една или на двете страни се јавува кај 50 до 90 проценти од луѓето со синдром
Х- Срцева дефект:
- 75 проценти од индивидуите се погодени од различни видови на срцеви мани
- Најчест срцев дефект е дупка во срцето ( дефект на атријалниот септал )
А- Атрезија на Чоана:
- Атрезија се однесува на отсуството на стеснување на премин во телото. Кај луѓе со CHARGE синдром, грбот на назалните синуси на една или на двете страни е стеснет (стеноза) или не се поврзува со грбот на грлото (атрезија)
- Оваа атрезија е присутна кај 35 до 65 проценти од лицата со CHARGE синдром
Р- ретардација (ментален и раст)
- 70 проценти од лицата засегнати од CHARGE имаат намалени интелигентни вредности кои може да варираат од речиси нормална до тешка ментална ретардација
- 80 проценти од индивидуите се засегнати од ретардација на растот, и оваа ретардација на растот обично се открива во првите шест месеци од животот кога новороденчето не нормално расте
- Задржувањето на растот се должи на недостатоците на хормонот за раст и / или тешкотијата во хранењето (растот на детето има тенденција да се израмни по породувањето)
Г- генитален неразвиеност:
- Недоволно развиените гениталии се знак знак на CHARGE синдром кај мажи, но не толку кај женките
- 80 до 90 проценти од мажите се засегнати од гениталната неразвиеност, но само 15 до 25 проценти од жените со синдром
Е- ушни абнормалности:
- Ефектите на увото влијаат на 95 до 100 проценти од лицата кои имаат деформитети на надворешното уво, кои можат да бидат визуелизирани
- Од 60 до 90 проценти од луѓето исто така имаат проблеми во внатрешното уво, како што се абнормални полукружни канали или нервни дефекти што може да резултираат со глувост
Постојат многу други физички проблеми кои можат да имаат дете со CHARGE синдром, покрај овие почести симптоми наведени погоре. Ова не е различно од ВАТЕР синдром , кој дури и го менува својот акроним за да вклучи понатамошни вродени дефекти.
Како детето се дијагностицира со CHARGE синдром
Дијагнозата на CHARGE синдромот се заснова на кластер на физички симптоми и атрибути прикажани од секое дете. Трите најзначајни симптоми се 3 Ц: Колобома, Коанална атрезија и абнормални полукружни канали во ушите.
Постојат и други големи симптоми, како што се абнормалниот изглед на ушите, кои се чести кај пациенти со CHARGE синдром, но поретки во други состојби. Некои симптоми, како што е дефект на срцето, исто така може да се појават и кај други синдроми или состојби, и затоа може да бидат помалку корисни во потврдувањето на дијагнозата.
Доенчето осомничено дека има CHARGE синдром треба да биде оценето од страна на медицински генетичар кој е запознаен со синдромот. Генетско тестирање може да се направи, но тоа е скапо и врши само од страна на одредени лаборатории.
Како се третира синдромот CHARGE
Доенчињата родени со CHARGE синдром имаат многу медицински и физички проблеми, од кои некои, како што е срцевиот дефект, може да бидат опасни по живот. Може да бидат потребни неколку различни видови на медицински и / или хируршки третмани за лекување на таков дефект.
Физичка, професионална и говорна терапија може да му помогне на детето да го достигне својот развојен потенцијал. Повеќето деца со CHARGE синдром ќе имаат потреба од специјално образование поради развојните и комуникациските одложувања предизвикани од губење на слухот и видот.
Квалитетот на животот на луѓето со CHARGE синдром
Бидејќи симптомите на секој човек со CHARGE синдром може да се разликуваат неверојатно, тешко е да се зборува за тоа како е животот за тие "типични" лица со синдромот. Една студија погледнала над 50 лица кои живееле со оваа болест, кои биле на возраст меѓу 13 и 39 години. Генерално, просечното интелектуално ниво кај овие луѓе било на академско ниво од 4-от одделение. Најчестите проблеми со кои се соочуваат вклучуваат проблеми со здравјето на коските, апнеја во спиењето , ретинални делови , анксиозност и агресија. За жал, сетилните проблеми можат да се мешаат во односите со пријателите надвор од семејството, но терапијата, без разлика дали е говор, физичка или професионална, може да биде многу корисна. Тоа е корисно за семејството и пријателите, особено за да бидат свесни за овие сензорни проблеми, бидејќи проблемите со слухот се греши како метална ретардација со векови.
Извори:
Хартшорн, Н., Хадсон, А., MacCuspie, J. et al. Квалитетот на животот кај адолесцентите и возрасните со CHARGE синдром. Американски весник за медицинска генетика. Дел А. 2016. 170 (8): 2012-21.
Хадсон, А., Тридер, В. и Блејк. CHARGE синдром. Педијатрија во преглед . 2017. 38 (1): 56-59.
Vesseur, A., Langereis, M., Free, R. et al. Влијание на губење на слухот и когнитивни способности за развој на јазикот во CHARGE синдром. Американски весник за медицинска генетика. Дел А. 2016. 170 (8): 2022-30.
Национална библиотека на САД. Генетска домашна референца. CHARGE синдром. Ажурирано 01.03.17. https://ghr.nlm.nih.gov/condition/charge-syndrome#statistics