Генетското тестирање може да ви каже за вашите гени и за вашата семејна историја
Вашето тело е составено од трилиони клетки. Внатре во секоја од овие клетки е структура наречена јадро, во која има 23 пара хромозоми кои ги носат вашите генетски информации. Секој хромозом е составен од долга низа структура слична на ДНК, која е составена од хемикалија наречена деоксирибонуклеинска киселина (ДНК).
Половина од вашите хромозоми се наследени од мајка ти, а другата половина се наследени од татко ти, давајќи ви две копии од секој ген.
Луѓето имаат вкупно 25.000 гени. Вашата ДНК е низа од овие парови на гени.
Вашите гени носат информации за тоа што те прави, ти. Сите овие парови се додаваат за да направат уникатна комбинација, како код, кој му кажува на вашето тело дали ќе имате кафеава коса, маслинка или сини очи на вашата голема тетка. Вашата ДНК, исто така, им кажува на вашите клетки како да се однесуваат, растат и кога да умрат.
Помислете на вашата ДНК како да е скала. Чекорите се составени од нуклеотидни бази. Редоследот на основите е како буквите од азбуката. Овие писма се, пак, наредени на начин на кој пишува "зборови". Овие зборови потоа се транскрибираат (копираат) и се преведуваат (толкуваат) во протеините (ензимите) кои контролираат сè во нашето тело. Ако еден ген е мутиран, може да се мисли на тоа како мешање на буквите од азбуката. Зборот излегува погрешно и целата реченица е погрешна. Ако тој ген или област на ДНК е одговорен за важна функција, се јавуваат проблеми.
Ако ги кодира протеините кои ја контролираат клеточната поделба, може да се појави рак. Понекогаш вишокот ДНК, како три копии на хромозомот, наместо два, може да доведе до генетски состојби како Даунов синдром.
Добивање на ДНК тестирана
Кога ја тестирате вашата ДНК, вашата ДНК се разоткрива и чита. Бидејќи секоја клетка има повеќе од шест метри ДНК во секоја и секоја клетка (ДНК е цврсто свиткана за да го сочине хромозомот, така што се вклопува во внатрешноста на јадрото), секоја клетка може да содржи многу генетски информации целосно уникатни од било кој друго.
Единствен исклучок е идентични близнаци, кои имаат идентична ДНК.
За да направите ДНК тест, ќе треба да земете примерок од вашите клетки. Овој примерок може да биде од вашата крв, плунка, клетки на кожата или дури и внатре во вашиот образ. Ако имате рак, вашата ДНК ќе биде земена од примерок од вашиот тумор. Обично, примероците од ДНК тестот се земаат од лекар или од клиника и се испраќаат во специјализирана генетска лабораторија за тестирање, каде што ДНК е одделена од вашите клетки.
За испитување на крв, игла и шприц се потребни за да се извлече примерок од крв. За да се даде примерок од плунка, плукате во цевка. За образот на образ, чистењето на внатрешноста на твојот образ со голем памук треба да ја заврши работата.
Тоа ќе потрае една недела или повеќе за резултатите да се вратат од лабораторијата, бидејќи на лабораториските техничари им е потребно време да се разоткриваат и да го прочитаат генетското секвенционирање долж ДНК влакно.
Тестирање за генетски нарушувања
Ако вашиот лекар се сомнева дека вие или вашето дете има генетско нарушување, тие ќе нарачаат понатамошни тестови за дијагностицирање на проблемот. Научниците може да бараат промена во одреден ген поврзан со одредено генетско нарушување. ДНК тестирањето, исто така, може да ги идентификува сите членови на семејството кои имаат или се изложени на ризик, развивање на генетско нарушување.
Еден заеднички тест е тест за фенилкетонурија , кој се прави на сите новороденчиња. Ако вашето дете, поради наследување или мутација, нема ген кој го коди ензимот фенилаланин хидроксилаза, секој фенилаланин што го јадат може да доведе до оштетување на мозокот. Ако, пак, абнормалниот ген се открива при раѓање, децата може да водат релативно нормален живот со следење на рестриктивна диета.
Друг тест што вашиот лекар може да го нарача е кариотип . Кариотипите ги разгледуваат хромозомите во ДНК. Дополнителни примероци на ДНК или исчезнати делови можат да укажат на генетски абнормалности. Ако вашето дете има 47 хромозоми наместо вообичаените 46 и има три копии од хромозомот 21 наместо два, тие имаат Down's синдром .
Даунов синдром е најчестата хромозомска абнормалност. Многу бремености со абнормален број на хромозоми завршуваат со спонтан абортус. Ако имате историја на повторливи спонтани абортуси, вашиот лекар може да препорача родителски кариотипски тестови.
Во некои случаи, можеби немате генетска состојба, но ако носите една абнормална копија во гените, ризикувате да ја предадете состојбата на вашите деца. Пример за ова е цистична фиброза. Цистичната фиброза е автосомно рецесивна состојба, што значи дека мора да наследите абнормална копија на CFTR генот од двата ваши родители со цел да ја имаат оваа болест. Родителите можат да изберат да имаат генетско тестирање за цистична фиброза за да видат дали се носители.
Ако имате одредена генетска состојба, вашиот лекар може да препорача преимплантационо генетско тестирање, кое се користи за да се види дали ембрионот замислен со ин витро оплодување (ИВФ) има генетско нарушување, како и одбрани ембриони за имплантација што е ослободено од нарушување.
Друга медицинска употреба на генетско тестирање е во потрага на тумори. Многу тумори имаат генетски мутации кои го "движат" нивниот раст. Генетското тестирање може да покаже дали одреден рак има генетска мутација која може да се лекува со целна терапија со лекови. Повеќето генетски промени во клетките на ракот се јавуваат по раѓањето и не се наследни, со исклучок на BRCA1 и BRCA2, кои се поврзани со рак на дојка.
Други видови на генетско тестирање
Тестот за татковство потврдува дека вашето дете е генетски поврзано со нивниот татко. Тестовите за татковство се сметаат за високо сигурни со еден редок исклучок, химеризам. Ако сте химера, вашите клетки може да имаат различни ДНК. Ова се случува најчесто кај близнаци, кои делат ДНК со други близнаци; кај мајки кои се породиле и можеби собрале ДНК од своето бебе и оние кои имале трансфузија или трансплантација на органи. Мозаичниот Даунов синдром е уште една форма на химера.
Генетско тестирање исто така се користи на сцени од криминал. Тимовите за судска истрага користат специјални тестови за зголемување на количината на ДНК достапна за испитување. ДНК на место на злосторство може да дојде од крвни клетки, сперматозоиди или други клетки на телото како коса или плунка. Митохондријалната ДНК ретко се користи во криминолошки науки.
Зголеменото користење на генетското тестирање е тестирање на потекло. ДНК од двајца индивидуи може да се спореди за да се види дали се слични на одредени важни начини кои би значеле дека се поврзани. Митохондријалната ДНК, за разлика од нуклеарната ДНК, не се наоѓа во јадрото на секоја клетка, туку се наоѓа во митохондриите - органели во цитоплазмата на клетката што делуваат како електрана на клетката и се состои од само еден хромозом завиткани во круг. Митохондријалната ДНК е многу пократка од нуклеарната ДНК и го носи планот (само 37 гени) за само неколку ензими кои се вклучени во метаболизмот.
Митохондријалната ДНК се пренесува само од мајката. Митохондријалниот ДНК тест не дава никакви информации за вашиот татко, но може да помогне да се идентификува мајката лоза - дури и многу години во минатото. Митохондријалната ДНК, за разлика од нуклеарната ДНК, е многу полесно да се дојде и може да се користи за да се направи идентитет (барем мајката) дури и кога нема нуклеарна ДНК.
Колку чини Генетско тестирање?
Цената на ДНК-тест зависи од тоа кој тип на тестирање треба да се направи. Некои едноставни тестови, како тестовите за татковство или оние кои се користат за лесно откривање на генетските мутации, може да чинат неколку стотици долари или помалку. Покомплицирано тестирање, како на пример за ретки генетски нарушувања, може да чини илјадници долари. За среќа, благодарение на генетските стартапи и компаниите кои нудат тестирање на потеклото, почестите тестови се намалија во цената.
Етика за генетско тестирање
Има малку контроверзии околу рутинската употреба на некои антенатални тестови. Доколку одредени состојби се откриени при раѓање, како што е фенилкетонурија, вашето дете може да има поздрава иднина. Сепак, не може да се третираат сите генетски состојби, а некои не се појавуваат до полнолетството. Хантингтоновата болест , прогресивно невролошко нарушување, се развива подоцна во животот и нема лекување или лекување. Во вакви случаи, некои луѓе се откажуваат од тестирање.
Во други случаи, може да бидете предодредени на "гени за рак", како што се BRCA1 и BRCA2. Знаејќи дека имате овие гени може да ви помогне да донесувате важни одлуки во врска со вашето здравје. Сепак, тоа е ваш избор, и ако ви е подобро со или без информации.
> Извори:
> Chard, R. и M. Norton. Генетско советување за пациенти со оглед на скрининг и дијагноза за хромозомски абнормалности. Клиничко лабораториско тестирање . 2016. 36 (2): 227-36.
> Фонда Ален, Ј., Столл, К. и Б. Бернхарт. Генетско советување пред и пост-тест за хромозомски и Менделски нарушувања. Семинари во перинатологија . 2016. 49 (1): 44-55.