Помалку честа и потенцијално поблага форма на нарушување
Даунов синдром , исто така познат како трисомија 21, е генетско нарушување предизвикано од присуството на екстра копија на хромозомот познат како хромозом 21. Ова често се нарекува целосна трисомија 21.
Она што повеќето луѓе не сфаќаат е дека постои друга, поретка форма на нарушување наречена мозаик Даунов синдром, гледано помеѓу 2 и 4 отсто од сите случаи.
Не само што причината е различна од онаа на целосна трисомија 21, може да резултира со варијации во типичните карактеристики на Даунов синдром.
Како Мозаичниот Даунов синдром се разликува
Додека нашите тела содржат мноштво различни типови на клетки, секоја од овие клетки потекнува од истото, едно оплодено јајце, наречено зигота. Зиготот започнува како една клетка која, по оплодувањето, се повторува и повторно и повторно да создава различни клетки и ткива на нашето тело.
Со целосна трисомија 21, се јавува грешка во хромозомот или на јајцето или клетката на спермата кога се здружуваат за да станат зиготи. Бидејќи оваа грешка се случува на почетокот на развојот, секоја клетка што доаѓа од овој зиготот ќе го има тој екстра хромозом 21.
Со мозаична трисомија 21, грешката се јавува по оплодувањето кога клеточната поделба веќе започнала. Како резултат на тоа, луѓето со мозаик Даунов синдром имаат две различни клеточни линии: еден со нормален број на хромозоми, а друг со екстра хромозом 21.
Дијагноза
Мосаичкиот Даунов синдром обично се детектира или со тест на крвта во моментот на раѓањето или преку амниоцентеза или земање примероци од хорионски вили (CVS) спроведено некаде за време на бременоста.
Во текот на овие постапки, се врши анализа за да се пресмета бројот на хромозоми во околу 20 различни типови на клетки.
Оваа анализа може да го идентификува Даунов синдром и да утврди кој тип на Даунов синдром има бебе.
Видовите се диференцираат на следниот начин:
- Во целосна трисомија 21, сите типови на клетки ќе имаат екстра хромозом 21. Така, наместо да ги пронајдеме вообичаените 46 различни хромозоми во една клетка, ќе најдеме 47.
- Спротивно на тоа, ако два или повеќе типови на клетки се нормални, а другите имаат дополнителен хромозом 21, може да потврдиме дека бебето има мозаичен Даунов синдром.
Кај бебињата со мозаик Даунов синдром, нивото на хромозомски варијации може да се разликува. Хромозомските специјалисти, наречени цитогенетичари, обично ги опишуваат овие варијации во однос на процентуална вредност.
На пример, ако цитогенетистот брои 50 различни клетки, од кои 10 имаат нормална клеточна линија, а 40 од нив имаат екстра хромозом 21, тој или таа ќе пријави дека нивото на "мозаицизам" е 80 проценти.
За да се комплицираат работите уште повеќе, процентот на мозаицизам може да се разликува од еден тип на ткиво до друг, при што некои имаат повисоки нивоа на мозаицизам и други имаат помалку.
Варијации во карактеристиките
Мозаицизмот не мора да се преведува на разлики во карактеристиките на нарушувањето. Бидејќи нивоата на мозаицизмот можат да варираат помеѓу поединците - па дури и клетките во тие индивидуи - изразот на мозаикот исто така може да варира.
Како такви, поединците со мозаичен Даунов синдром можат да ги имаат сите карактеристики на целосна трисомија 21, ниту една од карактеристиките, или да падне некаде помеѓу. Всушност, околу 15 проценти од луѓето дијагностицирани со целосна трисомија 21 Даунов синдром биле погрешно дијагностицирани и навистина имаат мозаик Даунов синдром.
Бидејќи сè уште не е можно да се предвидат карактеристиките на мозаикот, важно е вашето дете да ја добие истата медицинска грижа како деца со целосна трисомија 21. Постојаната нега може да помогне да се идентификува развојот на попреченоста и да ви овозможи да направите информиран избор и да добиете услуги најдобро да го поддржите вашето дете додека тој или таа расте.
> Извори:
> Центри за контрола на болести и превенција (ЦДЦ). Факти за Даунов синдром. Ажурирано 3 март 2016 година.
> Меѓународен мозаик Даунов синдром асоцијација. Најчесто поставувани прашања / факти за МДС.