Кариотип на вашите хромозоми може да открие било која трисомија
Во секој организам, од луѓе до растенија, се мали единици на градби познати како клетки. Овие клетки се разликуваат по видови и во рамките на секоја личност, животно или сама растение. Во тие клетки се наоѓаат хромозоми кои содржат ДНК, планот за тоа како функционираме. Понекогаш, или да се добие подобра идеја за тоа како функционираме или дијагностицираме медицински состојби, сликата, позната како кариотип , се зема од нашите хромозоми.
Кариотипот е најчестиот начин за анализирање на хромозомите на една личност. Тоа може да се направи на секое човечко ткиво, но најчесто се прави на крв, кожа, амнионска течност или хорионски вили. Клетките се пренесуваат во лабораторија, расте или култивираат, се ставаат на слајдови, се фотографираат и анализираат.
Што може да ти кариотипира?
Кариотип може да ви каже колку хромозоми има една личност, како и структурата на секој поединечен хромозом. Бидејќи кариотипот ви дава информации за секој хромозом, тој исто така може да ви го каже полот на поединецот. Ако се присутни два Х хромозома, тогаш поединецот е женски. Ако се присутни Х и Х хромозомот, тогаш поединецот е машко.
Бидејќи кариотипот дава информации за вкупниот број на присутни хромозоми, може да дијагностицира услови како Даунов синдром - присуство на дополнителен број 21 хромозом (вкупно 47 хромозоми, наместо 46). Кариотипот, исто така, ја разгледува структурата на секој хромозом, така што може да покаже дали лицето носи структурни проблеми со хромозомот, како што се транслокација или бришење.
(Околу 2 до 3 проценти од случаите на Даунов синдром се должат на транслокација вклучувајќи го хромозомот број 21).
Како се разликува кариотипот од анализата на рибите?
Кариотип се разликува од флуоресцентна in situ hybridization (FISH) анализа во тоа што изгледа многу внимателно на сите хромозоми што ги има една личност.
Анализата на FISH ви дава помалку информации за сите хромозоми. Тестирањето на рибите може да идентификува трисомии - како Даунов синдром. Сепак, не може да ви даде како информативна слика како кариотип. Кариотипот, исто така, ќе открие структурни разлики како што се транслокации, делеции, прстенести хромозоми и други.
Резултатите од кариотипот трае подолго за да се вратат од оние на анализата на FISH. Кариотип на крвни клетки може да потрае од три до седум дена. Кариотип на амниоцити (клетки од амниоцентеза) или земање примероци од хорионски вили може да потрае од 10 до 14 дена, во зависност од тоа колку брзо клетките растат. Анализата на FISH ќе се врати во рок од три до четири дена.
Избор на соодветен тип на тестирање
Ако го разгледувате пренаталното тестирање или кариотип од дијагностички причини, треба да разговарате за тоа која опција е подобра за вашиот специфичен случај. Вие исто така може да сакате да разговарате и да истражувате дали или не осигурување ќе ги покрие трошоците за анализата на рибите и кариотипот. Ако сте бремени со високо ризична бременост, вашиот лекар може да препорача тестирање на FISH, како и кариотип, така што прелиминарните резултати ќе бидат добиени побрзо. Побрзи резултати можат да бидат посакувани од оние кои понатаму во својата бременост.
ИЗВОРИ:
Американски колеџ за акушери и гинеколози (ACOG). Скрининг за фетални хромозомски абнормалности. АЦОГ пракса билтени, број 77, јануари 2007 година.
Национален институт за истражување на човечкиот геном. Флуоресценција во Ситуа хибридизација (FISH), 2008.