Споредба на трисомијата, транслокацијата и мозаичните облици на состојба
Веројатно знаете дека Даунов синдром е генетска состојба која предизвикува широк спектар на различни физички карактеристики и развојни одложувања. На крајот на краиштата, тоа е доста честа појава: Националното здружение за Даунов синдром (NDSS) на својата веб-страница наведува дека приближно едно од 700 бебиња е родено со состојба.
Но, дали знаете дека постојат различни видови на Даунов синдром, од кои сите вклучуваат 21 пар на хромозоми?
Најчестиот тип, трисомија 21 , е одговорен за 95 проценти од Даунов синдром. Околу четири проценти се нарекуваат транслокации Даунов синдром, а останатиот еден процент, мозаицизам. Еве еден краток поглед како се споредуваат трите вида на Даунов синдром.
Трисомија 21 Даунов синдром
Нормално, човечките суштества наследуваат 23 пара хромозоми од мајката и од таткото за вкупно 46. Сепак, луѓето со трисомија Даунов синдром завршуваат со 47 хромозоми затоа што добиваат екстра копија од хромозомот 21. Ова се случува кога 21- хромозомите од јајцето или од спермата не се одвојуваат.
Синдром на синдром на транслокација
Транслокацијата Даунов синдром се јавува кога два хромозома, од кои едната е број 21, се здружуваат на нивните краеви. Наместо да има три независни, посебни бројни 21 хромозоми, лице со транслокација Даунов синдром има два независни бројни 21 хромозоми, како и број 21 хромозом прикачен на друг хромозом.
Поврзаните хромозоми се нарекуваат деривативни хромозоми. Понекогаш деривативниот хромозом е наследен од родител, но, исто така, може да се случи за прв пат кај лицето со Даунов синдром. (Ова е познато како de novo translocation). Кога на бебето се дијагностицира транслокација Даунов синдром, важно е нејзините родители да имаат кариотипско тестирање за да видат дали еден од нив ја носи транслокација, бидејќи може да се пренесе заедно со друго дете.
Иако транслокацијата Даунов синдром се јавува преку различен механизам од трисомија 21, физичките и функциите кои ја означуваат состојбата се исти.
Синдром на Мозаик Даун
Во мозаикот Даунов синдром , не сите клетки во телото имаат 46 хромозоми. Наместо тоа, процентот на клетки може да има 47 хромозоми, со екстра копија на хромозомот 21.
На пример, во примерок од 20 крвни клетки од бебето со мозаик Даунов синдром, 10 клетки може да имаат екстра хромозом 21 (вкупно 47 хромозоми), додека останатите 10 од овие клетки не го прават. Врз основа на овие точки, бебето би имало мозаицизам од 50 проценти. Ако овој примерок на крв беше претставник на крвта како целина, тогаш половина од клетките во крвта на ова дете ќе бидат нормални, а другата половина ќе содржи екстра хромозом.
Нивото на мозаицизмот на лицето се разликува врз основа на примерокот од земање ткиво. На пример, примерок од кожа може да покаже различно ниво на мозаицизам од примерок од мозочно ткиво од исто лице. Во секој случај, луѓето со мозаицизам често имаат помалку изразени физички особини и други карактеристики, иако како и кај секој, невозможно е да се направат широки генерализации.