Нухално тестирање за Даунов синдром

Да се ​​емитува Даунов синдром, абнормалности на срцето, како и други аномалии. Овој тест или сличен тест треба да им се понуди на секоја мајка во пренатална нега, ова не е само за мајките кои имаат над 35 години, иако имаат зголемен ризик од бебе родено со Даунов синдром или други генетски проблеми. Запомнете, скрининг не е дијагноза, но позитивен екран значи дека постои поголема веројатност дека вашето бебе е засегнато.

Како се прави тестот?

Ултразвук е направено помеѓу недели 11-14 за да се измери проѕирната површина на кожата на грбот на вратот на вашето бебе, позната како нууална пати. Ова се чувствува како редовен ултразвук за мајката.

Кога Тестот е направен

Обично помеѓу 11-14 недели гестација (од ЛМП). Изведувањето надвор од овој опсег го прави тестот не точен. Постојат студии кои се направени за да се постават референтните опсези за дебелината на нууалните збирови на други гестациски возрасти.

Како се даваат резултатите

Обично како позитивен или негативен, со околу 5% лажна позитивна стапка. Позитивен екран покажува дека постои поголема шанса дека вашето бебе има Даунов синдром. Секој има ризик да има бебе со Даунов синдром, па негативен екран не е исто што и чиста сметка за здравјето. Ова може да биде изненадување кога мајката има негативен екран, но бебето кое има Даунов синдром е родено.

Вклучени ризици

Не постои ризик за самиот тест.

Иако може да биде тешко да се разберат резултатите. Ова е скрининг испит кој се користи за да ви помогне да го разберете вашиот ризик од генетски компликации со вашата бременост. Значи, доаѓате во својата бременост со одредена сума на ризик од Даунов синдром. Овој скрининг тест може да ја смени проценката на ризикот. На пример, кај 35 години имам 1 во 270 ризик да имам бебе со Даунов синдром.

Доколку мојот скрининг на нууралниот преглед покажува просечна големина, ризикот е ист. Ако пати е потенки мојот ризик паѓа, но ако е подебел мојот ризик може да се зголеми. Тука може да дојде препораката за понатамошно генетско тестирање.

Алтернативи

Ако тестот е позитивен или ако едноставно треба да се знае дефинитивно, постојат алтернативни тестови на располагање. Можете да го користите повеќе инвазивни тестирања како амниоцентеза или земање примероци на хорионски вили (CVS), но овие ризици се поврзани со бременоста, иако се попрецизни и се дијагностички тест отколку скрининг. Некои од овие може да се направат порано во бременоста дека тестирањето на нууалните патишта.

Каде одите од овде?

Ако скрининг на транслуценција на нухални пати е позитивен, може да Ви биде советувано да се обратите за повеќе инвазивни тестирања како што се амниоцентеза или земање мостри од хорионски вили (CVS). Ова е сосема зависи од вас. Исто така, постои поинтензивен ултразвук што може да се направи подоцна, кој исто така се смета за проекции, но се помалку инвазивни и не носат ризици што ги носи инвазивно тестирање.

Извори:

Часен СТ, Шарма Г, Калиш Р.Б., Червенак Ф.А. Скрининг во прв триместар за анеуплоиди со фетална нухална транслуценца кај популацијата во САД. Ултразвук Obstet Gynecol. 2003 август; 22 (2): 149-51.

Шепард Ц, Плат ЛД. Нухална проѕирност и проценка на ризикот од првиот триместар: систематски преглед. Ултразвук Q. 2007 јуни, 23 (2): 107-16.