Кои се причините за Даунов синдром ? Дали постојат различни типови? Дали има нешто да се направи за да се намали ризикот ќе имате дете со Даунов синдром? Можете ли да го предвидите вашиот ризик врз основа на вашата возраст? Ова се само неколку прашања кои родителите треба да ги поставуваат и другите прашуваат.
Што е Дауновиот синдром?
Даунов синдром се однесува на одредени карактеристики кои се јавуваат кај деца и возрасни кои имаат абнормален број на хромозоми број 21.
Како луѓе, имаме 46 хромозоми или 23 пара хромозоми. 22 пара се сметаат за autosomes, а другиот пар се сексуалните хромозоми - или XY за едно момче и XX за девојка.
Даунов синдром-трисомија 21-се јавува кога има 3, а не 2 број 21 хромозоми (оттука, трисомија 21).
Разбирање на генетиката
Најчестиот тип на Даунов синдром-комплетна трисомија 21-се јавува како резултат на процес наречен недисциплина. Кога клетката се дели, еден од секој пар на хромозоми оди до секоја клетка на ќерка. Со nondisjunction, двата хромозома на еден пар не се подели правилно што резултира со 2 копии од хромозомот да одат во една ќелија и нема копии да одат во другата ќелија. Клетката која прима 2 копии од 21-тиот хромозом е одговорна за Дауновиот синдром.
Поголемиот дел од времето трисомиите (3 копии од хромозомите) не се компатибилни со животот. Кај возрасните, трисомија 21 резултира со Даунов синдром.
Постојат и други трисомии . Бебињата со трисомија 18 , Едвардс-ов синдром, понекогаш може да го преживеат детството. Синдром на Klinefelter (47 XXY) се јавува кај 1 на 500 бебиња.
Видови
За подобро разбирање на генетиката на Даунов синдром, важно е прво да се дефинираат различните видови.
Целосна Трисомија 21 - Целосна трисомија 21 се јавува како што е опишано погоре, преку процес наречен недисциплина.
Транслокација Даунов синдром или транслокација Трисомија 21 - Процесот на транслокација Даунов синдром често започнува пред да се замисли родителот на дете со овој тип на Даунов синдром.
Во транслокација, дел од еден хромозом се распаѓа и се поврзува со друг хромозом за време на мејозата - процесот на клеточната поделба која се одвива во формирањето на јајцата и спермата. Овој процес резултира со 3 копии на хромозомот 21, но една копија е прикачена на друг хромозом, често хромозом 14. Со други зборови, бебето (родителот што е) завршува со 45 хромозоми, но живее и функционира нормално бидејќи сите генетскиот материјал потребен на 21-тиот хромозом сè уште е присутен. Овие родители со "избалансирани" транслокации немаат никакви карактеристики на Даунов синдром.
Меѓутоа, кога овие родители имаат деца, бебињата завршуваат со 3 примероци на хромозомот 21, но за разлика од недисциктната трисомија, екстра хромозомот е поврзан со друг хромозом. Дознај повеќе за транслокации .
Синдром на Мозаик Даунов синдром - синдромот Мозаик Дауна е најчестата форма на Даунов синдром и се јавува како резултат на генетските промени кои се случуваат по оплодувањето. Кај децата со мозаик Даунов синдром, не сите клетки имаат 3 копии од хромозомот 21.
Симптомите што ги има детето ќе зависи од процентот на клетки во телото кои имаат екстра хромозом.
Како се јавува Трисомија 21
Како што е наведено погоре, трисомија 21 може да се случи преку процесите на недизънжънъка или транслокација при клеточната поделба. Никој не е сигурен зошто се случуваат овие "несреќи" во клеточната поделба, и, всушност, со оглед на големиот број на клеточни поделби што се случуваат од формирањето на гамети (сперма и јајца) до новороденче, изненадува тоа што ова не почесто се случуваат.
Во непозната функција, околу 90% од децата, екстра хромозомот доаѓа од мајката (јајцето).
Околу 4% од времето што доаѓа од таткото (спермата), а остатокот од времето се случува по оплодувањето.
Фактори на ризик
Единствените познати фактори на ризик за Даунов синдром во ова време се:
- Зголемување на возраста на мајката
- Имање претходно дете со Даунов синдром
- Имајќи фамилијарна историја на Даунов синдром
Важно е да се забележи дека вториот два фактори на ризик се фактори на ризик само за транслокација трисомија 21, и затоа се фактори на ризик за помалку од 5% од случаите на Даунов синдром.
Исто така, важно е да се забележи дека не постојат никакви еколошки (како што се токсини, канцерогени, итн.) Или фактори на однесување кои се поврзани со развојот на Даунов синдром. Освен зголемувањето со мајчината возраст, се чини дека се случува случајно.
Мајчино доба
Инциденцата на Даунов синдром јасно се зголемува со возраста на мајката, иако важно е да се сфати дека околу 80% од децата со Даунов синдром се родени кај жени кои се помлади од 35 години.
Ризикот од Даунов синдром со возраста е:
- Возраст 25 - 1 во 1.200
- Возраст 30 - 1 во 900 година
- Возраст 35 - 1 во 350
- Возраст 40 - 1 во 100
- Возраст 45 - 1 во 30
- Возраст 49 - 1 во 10
Зголемен ризик кај идните раѓања
Ако родителите имаат дете со Даунов синдром, овој ризик да има друго дете со Даунов синдром е 1 на 100. Сепак, во зависност од типот на Даунов синдром, овој ризик може да биде поголем или помал.
Кога бебето има транслокација Даунов синдром, генетското советување може да помогне да се утврди дали мајката, таткото, или ниту еден не се носители и затоа ризикот во иднина бремености.
Дали е наследен?
Само еден вид Даунов синдром-транслокации Даунов синдром - се смета за наследен. Бидејќи овој тип на Даунов синдром опфаќа само околу 4% од случаите на Даунов синдром, а потоа само 1/3 од овие деца се смета дека ја наследиле транслокацијата, само околу 1% од Даунов синдром во моментов се "наследни".
За родителите на дете со Даунов синдром поради транслокација, може да има зголемена веројатност за Даунов синдром во иднина бремености. Ова е затоа што еден од 2-те родители може да биде балансиран носител на транслокација. Понекогаш ниту родител на дете со транслокација трисомија 21 е балансиран носач, и во таква ситуација нема зголемен ризик за Даунов синдром во иднина бремености. Во однос на генетското советување, исто така е важно родителите на дете со транслокација знаат дека нивните други деца би можеле да бидат носители на балансираната транслокација и самите може да бидат изложени на ризик да имаат бебе со Даунов синдром во иднина.
Пренатална тестирање
Многу акушери препорачуваат дека жените кои забремениле на возраст од 35 или повеќе години се подложени на пренатално тестирање за Даунов синдром. Ова е многу лична одлука и е само упатство. Двојките можат да изберат да се подложат на тестирање на помлада возраст или тестирање на однесување на постара возраст.
Генетско советување
Во зависност од тестовите што се разгледуваат, како и личната и семејна историја на медицински состојби, некои парови избираат да одат преку генетско советување. Ова е поволна на неколку начини
- Матерналната возраст сам нема да предвиди околу 80% од раѓањето на бебиња со Даунов синдром, од една страна, и може да има и други ризици за бременост кај жени на возраст над 35 години.
- Постојат и други генетски нарушувања, како што се абнормалности на полов хромозом кои можат да се најдат кај некои, но не и други, тестови кои обично се прават за Даунов синдром.
- Некои генетски нарушувања се во семејства за кои немаме тестирање.
Друго важно прашање кое треба да го прашате пред тестирањето е зошто би сакале да знаете дали вашето дете има Даунов синдром. Дали би направиле нешто поинаку? Дали мислите дека тоа ќе ви помогне да се подготвите за иднината? Генетски советник може да ви помогне да ги поставите овие прашања и да направите избори кои се најдобри за вас во однос на тестирањето.
Опции за тестирање
Постојат неколку опции за тестирање за Даунов синдром, секој направено во различно време на бременост и со различен степен на сензитивност, специфичност и лажни позитивни резултати (медицински термини кои во основа значат способност да земаат нешто без застрашувачки родители без причина .) Некои од достапните тестови вклучуваат:
- Серумско тестирање на алфа-фетопротеин - Дознајте повеќе за контроверзиите на алфа-фетопротеин, тројно, quad или penta скрининг.
- Ултразвучно испитување - Нухал-тест за синдром на надолу обично се прави помеѓу 11 и 14 недели.
- Амниоцентеза - Амниоцентезата за Даунов синдром обично се прави помеѓу 15 и 20 недели.
- Земање примероци на хорионски вили - земање примероци на вински кортини обично се прави помеѓу 10 и 12 недели.
Крајна линија
Ако сте родител кој размислува за тестирање за Даунов синдром, ова може да биде многу вознемирено време. За нас нема ништо поважно од здравјето и среќата на нашите деца и идни деца. Со оглед на тоа, размислете за една мисла пред да одите.
Ако сте имале дете со Даунов синдром, дали тоа дете ќе биде среќно? Секако, особено кај некои од придружните медицински проблеми , детето со Даунов синдром може да биде тешко за родителите. Тоа се подразбира. Но, дали можете да ги видите насмевките? Колку често гледате деца (и возрасни) со Даунов синдром се смешка? Повеќето од вас ќе речат "често". Сега размислете за некои деца и возрасни лица со висока интелигенција кои се многу функционални. Дали гледате како многу насмевки?
Овој коментар, секако, не е наменет да ги омаловажува сите стравови. Овие стравови се реални и важни за да излезат на отворено. Сепак, како родители, ние обично кажуваме дека нашата најголема надеж е дека нашите деца ќе имаат "среќен" живот и дека среќата не е секогаш зависна од високиот коефициент на интелигенција, или гледајќи како сите други. Всушност, многу деца и возрасни со Даунов синдром се чини дека можат да се насмеат со текот на времето дека оние без синдромот се зафатени, како што се размислуваат за работи кои не можеме да ги промениме во минатото или да се грижиме за иднината или да се плашиме од нив.
Покрај тоа, и покрај медицински состојби поврзани со Даунов синдром, речиси 80% од децата родени со Даунов синдром денес се очекува да достигнат возраст од 60 години.
Ако размислувате за скрининг или сте научиле дека можеби имате дете со Даунов синдром, одвојте еден момент за да го прочитате ова писмо до новиот родител со бебе со Даунов синдром.
Извори:
Национален институт за детски и човечки развој. Што предизвикува Даунов синдром? Ажурирано 17.01.14.