Даунов синдром е најчестата абнормалност на хромозомите во живо кај луѓето, но дали знаете дека речиси секој од нашите 23 пара хромозоми може да се појави трисомична форма? Иако секој хромозом може да се појави во трисомична форма, многу малку трисомии се компатибилни со животот.
Хромозоми и несреќа
Се знае дека хромозомските аномалии се единствената најчеста причина за спонтани абортуси.
Се верува дека повеќе од половина од сите абортуси може да бидат предизвикани од хромозомски абнормалности. Всушност, околу 60 проценти од нив се должат на трисомии и уште 20 проценти се резултат дека недостасуваат сексуален хромозом. Друг вообичаен хромозомски проблем што резултира со спонтан абортус е триплоида. Во триплоиди, фетусот добива комплетен дополнителен сет на хромозоми. Иако Даунов синдром е најчестата трисомија видена кај новороденчиња, таа исто така носи значаен ризик од спонтан абортус.
Трисомија 18 (Едвардс синдром)
Трисомија 18 се јавува кај приближно 1 од 6 000 живородени деца. што го прави околу десет пати поретки од Даунов синдром. Повеќето случаи на трисомија 18 се предизвикани од екстра број 18 хромозом. Останатите 5 проценти се должат на транслокација со хромозом 18.
За жал, децата со трисомија 18 имаат тешки физички вродени дефекти. Повеќето бебиња со трисомија 18 ќе имаат некаков вид на дефект на срцето, а многу од нив исто така може да имаат бубрежни дефекти и абнормалности на белите дробови и дијафрагмата.
Поради тешки физички вродени дефекти, повеќето новороденчиња со трисомија 18 ќе умрат во првите денови од животот. Оние кои преживуваат преживуваат имаат длабока ментална ретардација. Повеќето не преживуваат по првите неколку месеци од животот, но некои деца преживуваат до адолесценцијата.
Трисомија 13 (Патау синдром)
Трисоми 13 (синдром Патау) е трета најчеста автозомална абнормалност кај новороденчињата, по Даунов синдром (трисомија 21) и Едвардс синдром (трисомија 18).
Повеќето случаи се резултат на вкупната трисомија 13 со многу мал дел од трисомија 13 предизвикани од мозаицизам и транслокација .
Деца со трисомија 13 можат да имаат расцеп на усни и непца, дополнителни прсти и прсти, деформирани и ротирани внатрешни органи, тешки вродени срцеви мани, и тешки мозочни абнормалности. Поради сериозноста на нивните дефекти на органите, поголемиот дел од децата родени со трисомија 13, умираат во првиот месец.
47, XXY синдром (Klinefelter синдром)
Синдром на Klinefelter синдром, 47, XXY, или XXY, е состојба предизвикана од екстра Х хромозом. Погодените поединци имаат два Х хромозома и еден Y хромозом. Многу поединци не се свесни дека имаат Klinefelter синдром, бидејќи разликите поради постоење на дополнителен X хромозом не се многу очигледни и често се неоткриени.
Главните проблеми кои се гледаат кај Klinefelter синдромот се мали тестиси и намалена плодност. Различни други физички и однесувањето разлики се чести; сепак, сериозноста на овие симптоми може да варира од личност до личност.
47, XYY Мажјаци
Некои момчиња се родени со екстра Y хромозом и имаат 47, XYY кариотип. Најчесто, овој екстра Y хромозом не предизвикува невообичаени физички карактеристики или медицински проблеми.
Мажјаците со 47, синдром XYY понекогаш може да бидат повисоки од просекот и може да имаат зголемен ризик од попреченост во учењето, како и одложени говорни и јазични вештини. Дополнителните одложувања и проблемите во однесувањето се исто така можни, но овие карактеристики варираат во голема мера кај погодените момчиња и мажи. Повеќето мажи со 47, XYY синдром имаат нормален сексуален развој и се способни да зачуваат деца.
47, XXX (Трипло-X, Трисомија Х и ХХХ синдром)
Некои девојчиња се раѓаат со триплекс Х синдром. Triple X синдромот често нема поврзани физички карактеристики или медицински проблеми. Мал дел од жените со оваа состојба може да имаат неправилности во менструалниот циклус, како и пречки во учењето, одложен говор и компромитирани јазични вештини.
Сепак, многу лица со 47, ХХХ синдром имаат сосема нормален физички и ментален развој.
Тризоми повеќе веројатно ќе предизвикаат несогласување
Трисомија 15. Трисомија 15 е ретка. Повеќето бремености со трисомија 15 завршуваат во почетокот на спонтан абортус. Во бременостите кои напредувале, фетусот често има абнормалности на нивните черепни и кранијални карактеристики, раце и нозе и одложувања во растот. Трисомијата 15 е поврзана со Прадер-Вили-ов синдром .
Трисомија 16. Трисомијата 16 е најчестата автозомална трисомија видена при спонтан абортус и претставува најмалку 15 проценти од спонтаните абортуси во првиот триместар. Повеќето фетуси со трисомија 16 се губат околу 12 недели, иако мал процент може да се изгуби во вториот триместар. Неколку фетуси со мозаична трисомија 16 преживеале до раѓање. Повеќето од овие доенчиња имаат неуспех во растот, психомоторни проблеми и умираат во раното детство.
Трисомија 22. Целосна трисомија 22 е втората најчеста хромозомска причина за спонтани абортуси. Опстанок над првиот триместар од бременоста е редок. Целокупната трисомија 22 е многу ретка. Повеќето фетуси со комплетна трисомија 22 умираат пред или по кратко време по раѓањето поради тешки дефекти при раѓање.
> Извори:
> Хеј, Вилијам В., Детердинг, Робин Р., Левин, Мирон Ј., Сондхајмер, Џудит М., Тековна педијатриска дијагноза и третман, Компаниите на МекГрау-Хил, ООД Осумнаесетти издание. 2007 година.
> Нелсон-Андерсон, Д., Вотерс, В., Генетска врска Водич за документирање на вашата историја на индивидуално и семејна здравствена состојба > Sonters > Publishing, 1995.