Хромозом 15 нарушување
Прадеров-Вилиот синдром е предизвикан од генетско нарушување на хромозомот 15. Тоа е ретко нарушување присутно при раѓање кое резултира со голем број на физички, ментални и проблеми во однесувањето. Клучна карактеристика на Prader-Willi синдромот е постојано чувство на глад што обично започнува на околу 2 години.
Луѓето со Prader-Willi синдром сакаат постојано да јадат затоа што никогаш не се чувствуваат полни (хиперфагија) и обично имаат проблеми со контролирањето на нивната тежина.
Многу компликации од Прадер-Вили (Faradis-Willi) синдромот се должат на дебелината.
Ако вие или вашето дете имате синдром Prader-Willi, тим од специјалисти може да работи со вас за да управувате со симптомите, да го намалите ризикот од развој на компликации и да го подобрите квалитетот на животот.
Prader-Willi се јавува кај приближно еден од секои 12.000-15.000 луѓе, и кај момчињата и кај девојчињата, и кај луѓето од сите етнички заедници. Прадер-Вилиот синдром најчесто се дијагностицира со појава и однесување на детето, а потоа потврдено со специјализирано генетско тестирање на примерок од крв. Иако ретко, синдромот на Прадери-Вили е најчеста генетска причина за дебелина.
Симптоми на Прадеров-Вили синдром
Отпрвин, новороденчето со Прадер-Вили синдром ќе има проблеми со растењето и добивањето на тежина (неуспех да напредува). Поради слабите мускули (хипотонија), новороденчето не е способно да пие од шише и можеби ќе треба да поседуваат специјални техники за хранење или снабдување на цевките додека неговите / нејзините мускули не станат посилни.
Доенчињата со Prader-Willi синдром често се зад другите деца во развој.
Помеѓу 1-6 години детето со синдромот Прадери-Вили одеднаш се развива огромен интерес за храна и започнува прејадување. Се верува дека детето со Prader-Willi никогаш не се чувствува целосно по јадење, и всушност може да оди на јадењето зависници.
Родителите на деца со синдром често мора да ги заклучат кујнските ормари и фрижидерот за да го ограничат пристапот на детето до храна. Децата брзо ја зголемуваат телесната тежина на оваа возраст.
Стапката на забавување на растот
Во прилог на прејадување, детето со Prader-Willi престанува да расте со нормална брзина. Детето постепено станува краток за неговата / нејзината возраст, и поради прејадувањето станува прекумерна телесна тежина.
Децата со Prader-Willi синдром имаат ендокрини проблеми, вклучувајќи намалена или отсутна секреција на полови хормони (хипогонадизам) и одложен или нецелосен сексуален развој. Децата со синдром, исто така, може да имаат благи до умерени ментални ретардации или проблеми со учењето и може да имаат проблеми со однесувањето, како што се опседнатост, принудување, тврдоглавост и темпераментен бес.
Посебни карактеристики на лицето
Посебни карактеристики на лицето, исто така, идентификуваат дете со синдром Праде-Вили. Тука спаѓаат тесното лице, очите во форма на бадем, малата устата, тенка горната усна со заостанати агли на устата и полни образи. Очите на детето можат да поминат (strabismus).
Третман на Прадер-Вили синдром
Не постои лек за Прајдер-Вили синдромот. Сепак, физичките проблеми предизвикани од синдромот можат да се управуваат. За време на детството, специјалните техники и формули за хранење може да му помогнат на новороденчето да расте.
Физичка терапија и вежбање помагаат да се подобри силата и координацијата. Администрирање на човечки хормон за раст (Генотропин, Хуматроп, Нордитропин) ја подобрува мускулната маса и растот.
Говорната терапија може да им помогне на децата кои се зад себе во нивните јазични вештини да се израмнат со своите врсници. Специјалните образовни услуги и поддржува помош на децата со Prader-Willi да го постигнат својот полн капацитет.
Како што расте детето, проблеми со исхраната и тежината може да се контролираат преку урамнотежена, нискокалорична исхрана, следење на телесната тежина, ограничување на надворешната храна и дневно вежбање.
> Извори:
> Клиника Мејо. Прајдер-Вили синдром
> Национална организација за ретки болести. Прајдер-Вили синдром.
> Асоцијација на Прајдер-Вилијам (САД). Често поставувани прашања за Прајдер-Вилиот синдром.
> Scheimann, A. (2006). Прајдер-Вили синдром. eMedicine.