Патау синдром може да се дијагностицира за време на бременоста
Хромозомските абнормалности се одговорни за спонтани абортуси и мртвородени деца. Абнормалностите можат да предизвикаат значајни проблеми, вклучувајќи Даунов синдром и други доцнења во развојот или здравствени проблеми. Во трисомија, поединците имаат три примероци од хромозомот наместо две, како што е нормално.
Патау синдром, или Трисомија 13, е најмалку честа појава од автозомалните трисомии и најтешките, по Даунов синдром (Трисоми 21) и Едвардс (Трисоми 18) .
Дополнителната копија на хромозомот 13 во Патау синдромот предизвикува тешки невролошки и срцеви дефекти што им отежнуваат на децата да преживеат. Точната причина за Патау синдромот не е позната; истото важи и за ВАТЕР синдром . Се чини дека Патау влијае врз жените повеќе отколку кај мажите, најверојатно затоа што машките фетуси не преживуваат до раѓањето. Патау синдромот, како Даунов синдром, е поврзан со зголемената возраст на мајката. Тоа може да влијае на лица од сите етнички заедници.
Симптоми
Новороденчињата родени со Патау синдром често имаат физички абнормалности или интелектуални проблеми. Многу бебиња не преживуваат минатиот месец или во текот на првата година. Други симптоми вклучуваат:
- Екстра прсти или прсти (полидактилно)
- Деформирани нозе, познати како ногалки со дното на нозете
- Невролошки проблеми како што се мала глава (микроцефалија), неуспех на мозокот да се дели на половини за време на гестацијата (холопрозенцефалија), тежок ментален дефицит
- Дефекти во лицето, како што се мали очи (микрофталмија), отсутен или деформиран нос, расцеп на усна и / или расцеп на непцето
- Срцеви дефекти (80% од поединци)
- Дефекти на бубрезите
Преваленца
Патау синдромот не е многу чест; само 1 на 16.000 бебиња го нарушуваат. 95% од бебињата со Патау синдром умираат пред раѓањето.
Дијагноза
Симптомите на Патау синдром се евидентни при раѓање. Патаовиот синдром може да биде погрешен за Едвардс-ов синдром, па затоа мора да се направи генетско тестирање за да се потврди дијагнозата. Студиите за слики, како што се компјутеризирана томографија (КТ) или магнетна резонанца (МРИ) треба да се направат за да се бараат дефекти на мозокот, срцето и бубрезите. Треба да се изврши ултразвук на срцето (ехокардиограм) со оглед на високата фреквенција на срцеви дефекти поврзани со Патау синдромот.
Третман
Третманот на Патау синдром се фокусира на посебните физички проблеми со кои се раѓа секое дете. Многу бебиња имаат потешкотии да преживеат првите неколку дена или недели поради тешки невролошки проблеми или сложени дефекти на срцето. Може да биде потребна хируршка интервенција за да се поправат срцеви дефекти или расцеп на усна и расцеп на непцето. Физичка, професионална и говорна терапија ќе им помогне на лицата со патау синдром да го достигнат својот целосен развојен потенцијал.
Што да се прави
Ако вашето бебе е дијагностицирано со Patau синдром пред раѓањето, вашиот лекар ќе ти ги надмине опциите со вас. Некои родители се одлучат за интензивна интервенција, додека други се одлучат да ја прекинат бременоста. Други ќе ја продолжат бременоста и ќе обезбедат постојана грижа за животот на детето. Додека шансите за преживување се екстремно ниски, некои луѓе решаваат да пробаат интензивна нега за да го продолжат животот на детето.
Овие одлуки се интензивно лични и можат да бидат направени само од вас, вашиот партнер и вашиот лекар.
Генетско советување и поддршка
Родителите на дете родени со Patau синдром ќе добијат генетско советување за да утврдат кој е нивниот ризик да има друго дете со синдромот. Добар ресурс за информации и поддршка е организацијата за поддршка на Трисомија 18, 13 и други сродни нарушувања (SOFT).
> Извори:
> Best, RG, Stallworth, J., & Dacus, JV (2002). Патау синдром.
> "Патау синдром". Национална библиотека за генетско здравје, 2009.