Цистинозата е наследно нарушување на хромозомот 17 во кој цистинот на амино киселината не се транспортира правилно надвор од клетките на телото. Ова предизвикува оштетување на ткивото и органите низ телото. Симптомите на цистинозата може да започнат на која било возраст, и тоа влијае и на мажите и на жените од сите етнички групи. Постојат само околу 2.000 познати лица со цистиноза во светот.
Ген за цистиноза (ЦТНС) се наследува на автосомно рецесивен начин . Ова значи дека со цел детето да го наследи нарушувањето, двата родители мора да бидат носители на генот CTNS, а детето мора да наследи две копии на дефектен ген, по еден од секој родител.
Симптоми
Симптомите на цистинозата варираат во зависност од тоа која форма на болеста е присутна. Симптомите може да се движат од благи до тешки, и со текот на времето можат да напредуваат.
- Инфантна нефропатична цистиноза - Ова е најчестата и најтешката форма на цистиноза, во која симптомите започнуваат во доенето, често пред 1 година. Децата со овој тип на цистиноза често имаат краток раст, промени во ретината (ретинопатија), чувствителност на светлина (фотофобија), повраќање, губење на апетитот и запек. Тие исто така развиваат оштетена функција на бубрезите позната како Фанкони (Fanconi) синдром. Симптомите на Фанкониевиот синдром вклучуваат прекумерна жед (полидипсија), прекумерно мокрење (полиурија) и низок крвен калиум (хипокалемија).
- Доцна-почеток (исто така наречен средно, малолетно или адолесцентно) нефропатична цистиноза - Во оваа форма, симптомите генерално не се дијагностицираат пред возраст од 12 години, а болеста напредува полека со текот на времето. Цистинските кристали се присутни во рожницата и конјуктивата на окото и во коскената срцевина. Функцијата на бубрезите е оштетена, а лицата со оваа форма на цистиноза, исто така, можат да развијат Фанкониев синдром.
- Возрасна (бенигна или ненефропатија) цистиноза - Оваа форма на цистиноза започнува во зрелоста и не резултира со оштетување на бубрезите. Цистинските кристали се акумулираат во рожницата и конјунктивата на окото, а чувствителноста на светлината (фотофобија) е присутна.
Дијагноза
Дијагнозата на цистинозата се потврдува со мерење на нивото на цистин во крвните клетки. Другите тестови на крвта можат да проверат за нерамнотежата на калиум и натриум, а нивото на цистин во урината може да се провери. Офталмолог ќе ги испита очите за промени во корнеата и мрежницата. Примерок од ткиво во бубрег (биопсија) може да се испита под микроскоп за цистински кристали и за деструктивни промени во бубрежните клетки и структури
Третман
Цистеаминот на лекот (Цистагон) помага да се елиминира цистинот од телото. Иако не може да ја поврати веќе направената штета, може да помогне да се забави или да се спречи понатамошно оштетување од случувањето. Цистеамин е многу корисен за лицата со цистиноза, особено кога се започнати во почетокот на животот. Поединци со фотофобија или други симптоми на очите можат да ги применат цистеаминските капки за очи директно на очите.
Поради нарушената функција на бубрезите, децата и адолесцентите со цистиноза може да земаат минерални суплементи како што се натриум, калиум, бикарбонат или фосфат, како и витамин Д.
Ако болеста на бубрезите напредува со текот на времето, еден или двата бубрези може да функционираат слабо или воопшто да не функционираат. Во овој случај може да биде потребна трансплантација на бубрег. Трансплантираниот бубрег не е под влијание на цистинозата. Повеќето деца и адолесценти со цистиноза добиваат редовна нега од педијатриски нефролог (лекар за бубрег).
Децата кои имаат потешкотии во растот може да добијат третмани за хормон за раст. Децата со инфантилна форма на цистиноза може да имаат потешкотии со голтање, повраќање или абдоминална болка. Овие деца треба да бидат евалуирани од страна на гастроентеролог и може да бараат дополнителни третмани или лекови за контрола на нивните симптоми.
> Извори:
> Еленберг, Е. (2003). Цистиноза. eMedicine.
> Национална организација за ретки болести. Цистиноза
> Medline Plus. (2005). Фанкониев синдром.