Генетско нарушување што влијае на метаболизмот на бакар
Менкес-овата болест е ретка, често фатална невродегенеративна болест која влијае на способноста на телото да апсорбира бакар. Дознајте за потеклото на болеста, плус симптоми, дијагноза и опции за лекување.
Потекло
Во 1962 година, доктор по име Џон Менкес и неговите колеги од Универзитетот Колумбија во Њујорк објавија научен напис за пет машки бебиња со специфичен генетски синдром.
Овој синдром, сега познат како Менкес-ова болест, Менкес откачка коса болест или Менкес-ов синдром, е идентификуван како нарушување на бакарниот метаболизам во телото.
Бидејќи луѓето со оваа болест не можат соодветно да ја апсорбираат бакар, мозокот, црниот дроб и крвната плазма се лишени од оваа суштинска хранлива материја. Исто така, другите делови од телото, вклучувајќи ги и бубрезите, слезината и скелетните мускули, акумулираат премногу бакар.
Кој добива заболување на Менкез?
Менкес-овата болест се јавува кај луѓе од сите етнички средини. Генот вклучен е на Х (женскиот) хромозом, што значи дека мажите обично се оние кои се зафатени од нарушувањето. Женките кои го носат дефектот на ген обично немаат симптоми, освен ако не се присутни одредени невообичаени генетски околности. Се проценува дека болеста Menkes се јавува насекаде од една индивидуа на 100.000 живородени деца на еден во 250.000 живородени деца.
Симптоми
Постојат многу варијации на болеста на Менкес, а симптомите може да се движат од благи до тешки.
Тешката или класичната форма има специфични симптоми, обично кога некој е стар околу два или три месеци. Симптомите вклучуваат:
- Губење на развојните пресвртници (на пример, бебето повеќе не може да држи штракаат)
- Мускулите стануваат слаби и "флопи", со низок мускулен тон
- Напади
- Слабо раст
- Косата на скалпот е кратка, ретка, груба и извиткана (слична на жици) и може да биде бела или сива
- Лицето има сјајни образи и изречени скокови
Поединци со варијација на Менкес-овата болест, како што е X-поврзаната cutis laxa, може да не ги имаат сите симптоми или може да ги имаат на различен степен.
Дијагноза
Бебињата родени со класичната болест на Менкес се појавуваат нормално при раѓање, вклучувајќи ја и нивната коса. Родителите честопати почнуваат да се сомневаат дека нешто не е во ред кога нивното дете е околу две или три месеци, кога промените обично почнуваат да се појавуваат. Во поблага форма, симптомите може да не се појават додека детето не е постаро. Женките кои го носат дефектниот ген може да имаат искривена коса, но не секогаш. Еве што бара лекарите да направат дијагноза:
- Ниските нивоа на бакар и церулоплазмин во крвта, откако детето е на возраст од шест недели (не е дијагностичко пред тоа)
- Високи нивоа на бакар во плацентата (може да се тестираат кај новороденчиња)
- Абнормални нивоа на катехоли во крвта и цереброспиналната течност (ЦСФ), дури и кај новороденче
- Биопсијата на кожата може да го тестира метаболизмот на бакар
- Микроскопското испитување на косата ќе ги прикаже абнормалностите на Менкес
Опции за третман
Бидејќи Менкес ја попречува способноста за бакар да стигне до клетките и органите на телото, тогаш, логично, добивањето бакар на клетките и на органите што им треба треба да помогне да се смени нарушувањето, така. Не е толку едноставно.
Истражувачите се обиделе да дадат интрамускулни инјекции на бакар, со мешани резултати. Се чини дека порано во текот на болеста дека инјекциите се дадени, толку попозитивни се резултатите. Поблагите форми на болеста реагираат добро, но тешката форма не покажува многу промени. Оваа форма на терапија, како и други, сè уште се истражува.
Третманот исто така е фокусиран на ослободување на симптомите. Покрај медицинските специјалисти, физичката и работната терапија можат да помогнат да се зголеми потенцијалот. Нутриционист или диететичар ќе препорача висока калорична исхрана, често со додатоци додадени на бебешка формула.
Генетскиот скрининг на семејството на поединецот ќе ги идентификува превозниците и ќе обезбеди советување и упатства за ризиците од повторна појава.
Ако на вашето дете му е дијагностицирана болест на Менкс, можеби ќе сакате да разговарате со вашиот лекар за генетскиот скрининг за вашето семејство. Скрининг ќе ги идентификува превозниците и може да му помогне на вашиот лекар да обезбеди советување и упатства за ризици за повторување, што е околу една во секоја четири бремености. Запознавање со Фондацијата Менкес, непрофитна организација за семејства подложени на болеста Менкес, може да ви помогне да најдете поддршка.
Извори:
Калер, С.Г. (2002). Менкас откачена коса болест. eMedicine.
Фондацијата Менкес. (ннд). Преглед на истражувања.