Фатална група на раѓање дефекти
Хидролеталус синдром е фатална група дефекти при раѓање предизвикани од генетско нарушување. Синдром на хидролеталус бил откриен кога истражувачите проучувале друго нарушување, наречено Мекеловиот синдром, во Финска. Тие пронајдоа 56 случаи на хидролеталус синдром во Финска, што значи инциденца на најмалку 1 од 20.000 бебиња таму. Имало најмалку 5 други пријавени случаи на хидролеталус синдром објавени во светската медицинска литература.
Користејќи ги финските бебиња и нивните семејства, истражувачите откриле генетска мутација одговорна за синдромот на хидролеталус кај финското население. Генот , наречен HYLS-1, е на хромозом 11. Истражувањата покажуваат дека генетската мутација се наследува во автозомно рецесивен модел.
Симптоми на синдромот на хидролеталус
Хидролеталус синдромот се состои од група на препознатливи вродени дефекти, вклучувајќи:
- Тежок хидроцефалус (вишок течност во мозокот)
- Исклучително мала долна вилица (наречена микрогнатија)
- Расцеп на усна или расцеп на непца
- Неправилен респираторен систем
- Вродени срцеви мани
- Екстра прсти и прсти (наречени полидактилија), особено дупликат голем палец
- Malformation на мозокот, вклучувајќи недостасува структури
Дијагноза на синдромот на хидролеталус
Многу бебиња со хидролеталус синдром се препознаваат пред раѓање со пренатален ултразвук. Хидроцефалијата и малформациите на мозокот ја сугерираат дијагнозата.
Потребно е внимателно испитување на фетусот од страна на ултразвук, или бебето при раѓање, за да се исклучат слични синдроми како што се Мекеловиот синдром , Трисоми 13 или Смит-Лемли-Опиц-ов синдром.
Outlook
Често бебето со хидролеталулозен синдром се раѓа предвреме. Околу 70% од бебињата со синдром се мртвородени. Оние што се живи не преживуваат многу долго.
Извори
Tiller, George E. .. "Hydrolethalus Syndrome 1." OMIM база на податоци. 09 јануари 2007 NCBI.
Салонен, Р., Р. Херва. "Хидролеталус синдром". Весник на медицинска генетика 27 (1990): 756-759. Печати.