Хетерозигот е термин кој се користи во генетиката за да се опише кога две варијации на ген (познати како алели) се спарени на иста локација (локус) на хромозомот . Спротивно на тоа, хомозиготен е кога постојат две копии од истиот алел на истиот локус.
Терминот хетерозиготен е изведен од "хетеро-" што значи поинакво и "-згодно" значење поврзано со оплоденото јајце (zygote).
Одредување на карактеристики
Луѓето се нарекуваат диплоидни организми затоа што имаат два алели на секој локус, со еден алел наследен од секој родител. Специфичното спарување на алелите преведува на варијации во генетските особини на поединецот.
Алелот може да биде доминантен или рецесивен. Доминантни алели се оние кои изразуваат особина, дури и ако има само една копија. Рецесивните алели можат да се изразат само ако има две копии.
Еден таков пример е кафени очи (што е доминантно) и сини очи (што е рецесивно). Доколку алелите се хетерозиготи, доминантниот алел ќе се изрази преку рецесивниот алел, што резултира со кафени очи. Во исто време, лицето ќе се смета за "носител" на рецесивниот алел, што значи дека синиот очен алел може да се пренесе на потомство, дури и ако тоа лице има кафени очи.
Алелите, исто така, може да бидат нецелосно доминантни, преодна форма на наследување, каде што ниту алелот не е целосно изразен над другиот.
Пример за ова може да вклучи и алел кој одговара на темната кожа (во која има повеќе меланин ) поврзан со алел кој одговара на светлината (во која има помалку меланин) за да создаде тон на кожата некаде меѓу нив.
Развој на болести
Покрај физичките карактеристики на поединецот, спарувањето на хетерозиготни алели понекогаш може да се претвори во поголем ризик од одредени состојби, како што се вродени дефекти или автозомно нарушување (болести наследени преку генетиката).
Ако алелот е мутиран (што значи дека е погрешно), болеста може да се пренесе на потомство, дури и ако родителот не се соочува со знаци на нарушување. Во однос на хетерозиготноста, ова може да потрае една од неколкуте форми:
- Ако алелите се хетерозиготни рецесивни, погрешната алела ќе биде рецесивна и не се изразува. Наместо тоа, лицето ќе биде носител.
- Доколку алелите се хетерозиготни доминантни, погрешната алела ќе биде доминантна. Во таков случај, лицето може или не може да биде засегнато (во споредба со хомозиготна доминација каде што лицето би било засегнато).
Другите хетерозиготни спарувања едноставно би предиспонирале лице на здравствена состојба како што е целијачна болест и одредени видови на рак . Ова не значи дека лицето ќе ја добие болеста; тоа едноставно сугерира дека поединецот е под поголем ризик. Другите фактори, како што се начинот на живот и животната средина, исто така ќе играат улога.
Единствени генски нарушувања
Единствени генски нарушувања се оние кои се предизвикани од еден мутиран алел, а не два. Ако мутираниот алел е рецесивен, обично нема да влијае на лицето. Меѓутоа, ако мутираниот алел е доминантен, мутираната копија може да ја замени рецесивната копија и да предизвика или помалку тешки форми на болест или целосно симптоматска болест.
Единствени генски нарушувања се релативно ретки. Меѓу некои од почестите хетерозиготни доминантни нарушувања:
- Хантингтоновата болест е наследно нарушување кое резултира со смрт на мозочните клетки. Оваа болест е предизвикана од доминантна мутација кај еден или двата алели на ген наречен Хантингтин .
- Неврофиброматозата тип-1 е наследно нарушување во кое туморите на нервните ткива се развиваат на кожата, 'рбетот, скелетот, очите и мозокот. Потребна е само една доминантна мутација за да се активира овој ефект.
- Фамилијарна хиперхолестеролемија (FH) е наследно нарушување кое се карактеризира со високи нивоа на холестерол, особено "лоши" липопротеини со ниска густина (LDL). Тоа е далеку од најчестите од овие нарушувања, кои зафаќаат околу еден од секои 500 луѓе.
Лице со еднократно генско нарушување има 50/50 шанса за пренесување на мутирана алела на дете кое ќе стане носител.
Ако и двата родители имаат хетерозиготна рецесивна мутација, нивните деца ќе имаат шанса за развој на ова нарушување. Ризикот ќе биде ист за секое раѓање.
Ако и двата родители имаат хетерозиготна доминантна мутација, нивните деца имаат шанса од 50 проценти да добијат доминантен алел (делумни или комплетни симптоми), 25 проценти шанси за добивање на двата доминантни алели (симптоми) и 25 проценти од добивање на двете рецесивни алели (без симптоми).
Сложена хетерозигостност
Сложениот хетерозигозин е состојбата во која постојат два различни рецесивни алели на истиот локус што заедно може да предизвикаат болест. Ова се, повторно, ретки нарушувања кои често се поврзани со расата или етничката припадност. Меѓу нив:
- Тај-Сакс-овата болест е ретко, наследено нарушување кое предизвикува уништување на нервните клетки во мозокот и 'рбетниот мозок. Тоа е многу варијабилно нарушување кое може да предизвика болест за време на детството, адолесценцијата или подоцнежното зрелост. Додека Tay-Sachs е предизвикан од генетски мутации на генот HEXA , тоа е специфичното спарување на алелите, што на крајот одредува која форма ја зема болеста. Некои комбинации се преведуваат на детска болест; други преведуваат на подоцнежна болест.
- Фенилкетонурија (ПКУ) е генетско нарушување кое првенствено ги погодува децата во кои супстанцијата позната како фенилаланин се акумулира во мозокот, предизвикувајќи напади, ментални нарушувања и интелектуална попреченост. Постои голема разновидност на генетски мутации поврзани со ПКУ, чие спарување може да доведе до поблаги и потешки форми на болеста.
Други болести во кои може да играат дел од хетерозиготите се цистична фиброза, српеста анемија и хемохроматоза (прекумерно железо во крвта).
Предност на хетерозиготи
Додека еден единствен примерок од болест алел обично не резултира со болест, постојат случаи каде што може да се обезбеди заштита од други болести. Ова е феномен што се нарекува предност на хетерозигот.
Во некои случаи, еден алел може да ја смени физиолошката функција на поединецот на таков начин што ќе го направи тоа лице отпорно на одредени инфекции. Меѓу примерите:
- Српеста анемија е генетско нарушување предизвикано од два рецесивни алели. Имајќи ги и двата алели предизвикува малформации и брзо самоуништување на црвените крвни клетки. Имајќи само еден алел може да предизвика помалку тешка состојба наречена српеста клеточна особина во која само некои клетки се деформирани. Овие поблаги промени се доволни за да обезбедат природна одбрана против маларијата со убивање на заразените крвни клетки побрзо отколку што паразитот може да се репродуцира.
- Цистичната фиброза (CF) е рецесивно генетско нарушување кое може да предизвика сериозно оштетување на белите дробови и дигестивниот тракт. Кај лицата со хомозиготни алели, CF предизвикува густа, леплива набивка на слуз во белите дробови и гастроинтестиналниот тракт. Кај лицата со хетерозиготни алели, истиот ефект, иако намален, може да ја намали ранливоста на лицето на колера и тифусна треска . Со зголемување на производството на слуз, лицето е помалку проникливо за штетниот ефект на заразна дијареа.
Истиот ефект може да објасни зошто луѓето со хетерозиготни алели за одредени автоимуни нарушувања се чини дека имаат помал ризик од појава на симптоми на хепатит Ц подоцнежна фаза.
> Извори:
> Ал-Чалаби, А. и Алмаси, Л. (2009) Генетика на комплексни човечки болести: лабораториски прирачник (1-ви издание). Њујорк, Њујорк: Лабораторија Лабораторија Cold Spring Harbor. ISBN-13: 978-0879698836.
> Генетска алијанса. (2010) Разбирање на генетиката: водич во Колумбија за пациенти и здравствени работници. "Додаток G: Единствени генски нарушувања . " Вашингтон, округ Колумбија, Министерство за здравство. PMID: 23586106.
> Wynbrandt, J. и Ludman, M. (2008) Енциклопедија за генетски нарушувања и раѓање дефекти (3 издание). Њујорк, Њујорк: Библиотека за здравство и живеење. ISBN-13: 978-0816063963.