Ризик од рак: запознајте го вашиот генетски план

by Лиза Фајед

Разбирање на наследниот рак, генетско тестирање и ризици

Што точно е наследен рак? Со разговор за генетски скрининг тестови и "гени за рак на дојка", многу луѓе почнаа да се прашуваат дали ракот е "напишан во ѕвездите". Значи, важно е да се разбере што навистина значи генетската предиспозиција, како и што можете да направите за да го намалите ризикот ако имате семејна историја на рак.

Што е наследен рак или генетска предиспозиција?

Наследниот рак се однесува на канцери кои се поверојатно да се појават кај некои луѓе од другите врз основа на нивниот генетски план.

Наследниот рак е рак кој се развил како резултат на генетска мутација или друга генетска абнормалност пренесена од родител на дете. Наследување на генетска мутација не мора да значи дека ќе развиете рак, но сигурно го зголемува ризикот (во споредба со некој кој не наследил мутиран ген). Рак што се јавуваат кај луѓе со овие генетски абнормалности се нарекуваат "наследни видови на рак ".

Ракот не е наследен, наместо тоа, наследувате ген (или комбинација на гени или други генетски абнормалности, како што се транслокации и преуредувања), кои можат да ви претпостават на рак и таа предиспозиција може да биде многу мала или многу голема, во зависност од конкретниот ген и други фактори на ризик или комбинација на гени.

Имајќи наследна генетска мутација која може да доведе до рак значи дека имате " генетска предиспозиција " за рак - односно, имате поголем ризик за развој на рак отколку општата популација.

Генетски мутации и рак

Постојат два вида генетски мутации кои можат да доведат до рак:

Наследни мутации
Стекнати мутации

Генетските мутации се причина за развој на рак, но не сите видови на рак се наследни, бидејќи повеќето видови на рак се резултат на стекнати генетски мутации (мутации кои се јавуваат по раѓањето).

Во текот на нашите животи, нашите гени акумулираат мутации како резултат на изложеност на канцерогени материи (супстанции кои предизвикуваат рак), но исто така и поради нормалните метаболички процеси на клетките:

Секој пат кога клетката се дели, мора да направи точна копија од целата ДНК во ќелијата.
Оваа ДНК може да стане оштетена (мутирана) едноставно како несреќа за време на процесот на поделба.
Мутациите предизвикани за време на процесот на поделба е причината поради која ракот станува почест, а постарите добиваме. Исто така, причината е дека хроничното воспаление, како што се видот што се јавува во устата и белите дробови со пушење, може да резултира со рак.
Поголемиот дел од времето кога се случува оваа штета на ДНК, таа се поправа или клетката поминува низ процес на програмирана клеточна смрт (апоптоза).

Причината зошто не сите го добиваат ракот цело време е дека имаме методи за поправка на неизбежното оштетување што се случува во нашата ДНК. Некои од нашите гени се нарекуваат туморски супресорни гени. Туморски супресорни гени се кодираат за протеини кои ја поправаат оштетената ДНК во нашите клетки. Кога мутациите на супресорите на туморот се мутирани, тие кодираат протеини кои не работат истовремено со оваа поправка, а оштетените клетки можат да живеат и да се размножуваат и на крајот да станат тумор (рак).

Што предизвикува ракот на дојка да биде наследен?

Секој родител поминува копија од нивните гени на детето, така што детето се роди со две копии од секој ген во своето тело (едно од мајката и од таткото). Повеќето луѓе се родени со две нормални примероци од секој ген, но за некој со наследна мутација во една копија на туморскиот супресорен ген (кој нормално штити од рак) значи дека ризикот за рак е зголемен.

Два заеднички гени за супресори на туморот се гените BRCA1 и BRCA2. Стотици различни типови на мутации во било кој од гените BRCA1 и BRCA2 се идентификувани, од кои некои се решени да бидат штетни и да го зголемат ризикот од рак ако мутираните гени се пренесуваат на потомци.

Семејна историја на рак: Дали сте во опасност?

Важно е да се напомене дека постојат некои видови на рак кои се многу поверојатно од другите да имаат генетска компонента. Исто така постојат и видови на рак кои работат заедно во кластери. На пример, ако некој има семејна историја на рано откривање на рак на дојка и други роднини со рак на панкреасот, може да се сомневате дека мутацијата на генетскиот модел е BRCA2. Луѓето со рак на дебелото црево имаат малку зголемен ризик од развој на рак на дојка. Во одредувањето на ризикот, генетските советници разгледуваат неколку фактори:

Бројот на роднини кои имале рак (и специфични карциноми и било кој рак.)
Видовите на рак (како што е наведено претходно, некои видови на рак се со поголема веројатност да работат во семејството отколку другите.)
Комбинацијата на типови на рак - честопати не е сфатено дека комбинацијата на канцери може да се смета дека има поголема генетска врска дури и од двајца членови на семејството кои имаат рак на едно место. На пример, BRCA2 генетската мутација можеби е предиспозиција за рак на дојка кај еден роднина, рак на јајниците во друг, рак на простата во 3-ти и рак на панкреасот во 4-тата година. Оваа комбинација може да биде повеќе загрижувачка отколку да се најде рак на дојка кај шест или осум роднини. Ова значи дека секој треба да земе многу внимателна фамилијарна историја на рак во нивните семејства за да разговара со своите лекари.
Рак и пол - Пример за родот кој има влијание врз фамилијарниот ризик за рак е ракот на дојката, каде што ракот на дојката кај мажите е поверојатно да има генетска компонента од ракот на дојката кај жените.
Бројот на роднини со болест е исто така важен. Секако, ризикот од развој на рак на дебелото црево е поголем ако мајката, чичко и брат ја имаат болеста, наместо да имаат само еден од овие роднини со оваа болест.

Собирањето на вашата целосна фамилијарна историја може да ви помогне да процените дали сте генетски предиспонирани за рак. Некои луѓе можат да изберат да спроведат генетско тестирање за да знаат дали носат мутиран ген. Како минимум, и сега кога имаме неколку генетски тестови достапни, секој треба да напише темелна историја на рак во нивното пошироко семејство за да ги разгледа со својот доктор од прва медицина во време на физички.

Генетско советување и тестирање

Важно е да поминете низ генетско советување ако размислувате за генетско тестирање. Една од причините е да ја разберете процедурата и резултатите од тестирањето и да бидете подготвени за она што може да биде одговорот. Уште поважно е дека може да се забележат трендови во ризик за кои се уште не се достапни тестовите, но само врз основа на историјата може да се препорача да имате дополнителни скрининг тестови.

Генетското тестирање може да звучи едноставно како брз тест на крвта, но тоа не е толку едноставно. Како брз пример, ако имате член на семејството кој имал рак на дојка и одредена мутација во генот BRCA2, таа мутација може да се тестира. Во спротивно, целосен панел само за да ги процени сите мутации во генот BRCA2 сам може да чини неколку илјади долари. Со оглед на ова е само еден генетски тест, можете да видите каде се случува ова.

Со текот на времето и со завршениот проект за хуман геном, овој тип на тестирање треба да се подобри, но науката се уште е, на многу начини, во повој.

Некои поенти кои треба да се разгледаат и разговараат со генетски советник пред да направите генетско тестирање вклучуваат:

Што би направиле и како ќе се чувствувате ако научивте дека сте имале генетска предиспозиција за некој вид на рак?
Колку се точни резултатите?
Што тестот навистина ти го кажува?
Кои се ограничувањата на тестот?

Генетското тестирање може да ви каже дека сте предодредени на одредена генетска мутација која може да ве предиспонира до одредена форма (или повеќе) од рак. За повеќето случаи на рак, постои страв дека генетското тестирање ќе им даде на луѓето лажно уверување за недостатокот на ризик. Ајде да ги разгледаме неколкуте видови на рак.

Рак на дојка: дали е генетски?

Ракот на дојката секако работи во семејства, бидејќи околу 10 проценти од рак на дојка се сметаат за "генетски".

Многу луѓе се запознаени со BRCA1 / BRCA2 генетските мутации и рак на дојка. Кога Анџелина Џоли ја имаше својата превентивна мастектомија поради една од овие мутации, јавноста стана заинтересирана за тестирање за овие гени. За жал, тестирањето за овие гени не е толку едноставно како што се прави "крвен тест", бидејќи постојат многу начини на кои може да се мутираат гените BRCA1 и BRCA2.

BRCA1 и BRCA2 се туморски супресорни гени. Овие гени се наследени во автозомно рецесивен модел, што значи дека двете копии од вашиот ген треба да бидат мутирани со цел да се развие рак на дојка. Ако размислувате за тестирање, не пропуштајте ги овие мисли за тоа дали треба или не треба да имате тест за ген за рак на дојка.

Генетиката на ракот е всушност многу покомплицирана од ова. На пример, може да има мутации во онкогените - гените кои се како педалот за гас за возење автомобил. Со овие мутации, може да има само мутација во една копија на генот (автозомно доминантно). Спротивно на тоа, многу туморски супресорни гени се наследени како што е наведено погоре. Покрај тоа, постојат многу други фактори и механизми кои се премногу сложени за да се справат тука, а повеќето видови на рак се предизвикани од комбинација на неколку мутации (со неколку важни исклучоци), вклучувајќи ги и онкогените и туморските супресорни гени, при што повеќето мутации се повторуваат после раѓање.

Рак на простата

Ракот на простатата, исто така, може да работи во семејства, и се чини дека постои врска помеѓу рак на простата и рак на дојка .

Ако имате семејна историја на рак на простата, задолжително разговарајте со вашиот лекар. На пример, ПСА тестирањето може да спаси животи , но тоа не е за лошо информирани. Ракот на простатата има висока генетска врска, бидејќи наследениот ризик од рак на простата е проценет на 60 проценти, иако само 5 до 10 проценти се смета дека се поврзани со гени за генетска подложност. Ако вашиот татко или брат имал рак на простата, ризикот е повеќе од двојно поголем од оној кој нема семејна историја на болеста.

Предрасположение кон рак на дебелото црево

Постојат неколку работи кои треба да ги разберете со рак на дебелото црево - или неколку "видови" на предиспозиција. Генерално, околу 20 проценти од луѓето кои развиваат рак на дебелото црево имаат семејна историја на болеста. Појавата на рак на дебелото црево може да се пренесе на неколку начини:

Може да имате семејна историја на рак на дебелото црево.
Може да имате синдром на наследен рак на дебелото црево, како синдром на Линч (наследен не-полипозен колоректален карцином (HNPCC)), фамилијарен аденоматозен полипозен синдром или јувенилен полипозен синдром .
Може да имате воспалителна болест на дебелото црево што се појавува во вашето семејство, како што е Кронова болест или улцеративен колитис, што пак може да го зголеми вашиот ризик за развој на рак на дебелото црево.

Други рак и генетика

Некои наследни предиспозиции за рак опфаќаат многу видови на рак и неколку видови на рак, покрај оние споменати погоре, имаат генетска компонента. Многу луѓе не се свесни за некои генетски ризици, на пример, дека 55 проценти од ризикот од меланом кај лицето се должи на генетски фактори , или дека жените кои пушат кои имаат BRCA2 мутација имаат двојно поголем ризик за развој на рак на белите дробови . Ова едноставно нагласува зошто е толку важно да разговарате со вашиот лекар и да споделите внимателна семејна историја.

Може ли тест за ген да го изгуби осигурувањето?

Законот за преносливост и одговорност на Федералното здравствено осигурување (HIPAA) ја спречува дискриминацијата на луѓето врз основа на генетски тестови за рак во однос на способноста за здравствено осигурување. Тоа, рече, важно е да се разгледаат можните последици за генетско тестирање во однос на идните апликации за осигурување на живот и други можни услови во кои може да бидете прашани за такви тестови.

Дали генетската предиспозиција за рак е секогаш лоша?

Можеби тоа беше итар начин да се донесе важна и последна точка. Секако, никогаш не сакате да бидете предиспонирани за рак, или да носите ген кој е поврзан со развој на рак. Но, имајќи свест за генетскиот ризик - и постапувајќи по таа свест - може да те остави на уште подобро место отколку ако немав ризик. Како тоа?

Околу 10 отсто од ракот на дојката се смета за генетски, што значи 90 отсто не е. Многу жени со семејна историја на рак на дојка се многу внимателни за скрининг и брзо ги гледаат своите лекари ако имаат грутка. За оние без семејна историја, може да има недостаток на истата свест или таа може да мисли дека можеби грутка не е ништо, бидејќи нема фамилијарна историја. Во ова теоретско сценарио, жената со наследна врска може да преземе акција побрзо - и да го ракне ракот на дојката со дијагностицирана рана поцелосна фаза на болеста - од жената без фамилијарна историја.

Неенетскиот рак може да работи во семејства

Како последна белешка, погрижете се да го следите начинот на превенција од рак. Некои видови на рак што се појавуваат да работат во семејства можеби воопшто не се генетски и наместо поради заедничка изложеност. Еден пример би бил семејството на непушачи кои сите развиваат рак на белите дробови. Наместо тоа, ова е генетска врска, може да биде дека сите од нив биле изложени на радон во домот.

_{Извори:}

_{Американското друштво за клиничка онкологија.} _Cancer.Net. _{Генетика на ракот.} _{Ажурирано 08/2015.} _{http://www.cancer.net/navigating-cancer-care/cancer-basics/genetics/genetics-cancer}

_{Hall, M., Obeid, E., Schwartz S., Mantia-SMaldone, G., Forman, A. и M. Daley.} _{Генетско тестирање за наследна рак на предиспозиција: BRCA1 / 2, Линч синдром, и пошироко.} _{Гинеколошка онкологија .} _{2016. 140 (3): 565-74.}

_{Национален институт за рак.} _{Преглед на генетиката на ракот - Професионална верзија за здравство (PDQ).} _{Ажурирано 15.01.16.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/overview-pdq}

_{Национален институт за рак.} _{Генетика на ракот.} _{Ажурирано 22.04.15.} _{http://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics}

_{Национален институт за рак.} _{Генетика на рак на простата - здравство Професионална верзија (PDQ).} _{Ажурирано 02.12.16.} _{http://www.cancer.gov/types/prostate/hp/prostate- genetics-pdq}