Досега веројатно сте свесни дека некои гени предиспонираат луѓе за рак. Медиумското покривање на профилактичките мастектомии на Анџелина Џоли поради "генот за рак на дојка" ја зголеми свеста кај јавноста. Поновите и помалку публикувани студии покажаа дека специфичната мутација во еден од истите гени што го зголемува ризикот од рак на дојка, исто така, може да го зголеми ризикот од развој на рак на белите дробови.
Сепак, пред да се опише кој е изложен на ризик, помага да се дефинираат неколку термини.
Што е генетска предиспозиција?
Родени со генетска мутација како што е BRCA2 не значи дека ќе добиете рак сигурно. Наместо тоа, тоа значи дека имате наследна подложност ( генетска предиспозиција ) или зголемена веројатност за добивање на болеста. Во зависност од специфичната генетска мутација, вашиот ризик може да варира значително. На пример, мутација може да значи дека вашите шанси за развој на болест се 80 проценти или може да биде многу мала.
Поголемиот дел од времето, причината за ракот се смета за мултифакториелна. Ова значи дека многу (повеќекратни) фактори работат заедно за да предизвикаат или спречат рак. Во случај на рак на белите дробови, ова би можело да значи комбинација од пушењето, загадувањето на воздухот, изложеноста на радон или наследството да го зголемат ризикот, додека факторите како здрава исхрана и вежбање може да го намалат ризикот.
Што е BRCA2 генската мутација и како тоа предизвикува рак?
Официјалното име на BRCA2 генот е ген "рак на дојка 2, ран почеток".
Мутациите на генот за прв пат биле откриени како поврзани со рак на дојка, особено кај ракот на дојката кај помлади жени.
Гените функционираат со кодирање на протеините во телото, вид како планот. Кога BRCA гените се мутирани, се формираат абнормални протеини. BRCA2 генот е тип на тумор-супресорен ген .
Овие гени се кодираат за протеините чија функција е да ја поправат оштетената ДНК (оштетена како резултат на токсини во животната средина, зрачење или грешки во репликацијата на генот) или да се отстрани клетката преку процес на програмирана клеточна смрт наречена апоптоза. Без оваа поправка (или отстранување на клетката преку апоптоза), штетата може да се одложи и да се развијат канцерозни клетки.
Додека некои генетски мутации влијаат на еден протеин, BRCA2 кодира протеин кој работи како менаџер. Таа е одговорна за насочување на дејствата на неколку гени кои кодираат протеини чија функција е да ја поправат оштетената ДНК. Мутации во BRCA2 не се исти, а истражувачите откриле над 800 варијанти на мутација.
Колку се заеднички овие мутации?
Околу два проценти од луѓето од европско потекло носат BRCA2 мутација. Оваа мутација се јавува на хромозомот 13 и може да се наследи од мајката или од таткото. Секој носи два од овие гени, а мутација во само еден дава ризик.
Оваа генетска мутација се наследува во автозомно доминантен модел, што значи дека ако родителот носи ген со мутација, нивните деца имаат 50% шанса да ја имаат мутацијата. Како што е наведено погоре, со BRCA2 мутација не мора да предизвика рак, туку го зголемува ризикот.
BRCA2 генската мутација и ракот на белите дробови
Постои поврзаност помеѓу специфичната BRCA2 генетска мутација и рак на белите дробови. Во една студија објавена во 2014 година, истражувачите погледнале над 11.000 лица со рак на белите дробови и ги споредиле со над 15.000 лица без рак на белите дробови. Тие откриле дека пушачите кои носат специфична BRCA2 мутација биле скоро двојно поголеми од можните рак на белите дробови како пушачи без мутација.
Што значи ова во бројки? Луѓето кои пушат се 40 пати поголеми шанси да развијат рак на белите дробови отколку оние кои не пушат. Пушачите кои носат мутација се приближно 80 пати поголеми шанси да ја развијат болеста.
Опишувајќи го ова на друг начин: обично, 13 до 15 проценти од луѓето кои пушат се очекува да развијат рак на белите дробови, но за пушачите кои се позитивни за BRCA2 генската мутација, нивниот животен ризик е околу 25 проценти. За никогаш пушачи, ризикот од развој на рак на белите дробови кај оние кои се позитивни за специфичната BRCA2 генетска мутација опишана во студијата е нешто помалку од два проценти.
BRCA2 генските мутации најмногу се поврзуваат со рак на сквамозните клетки на белите дробови , форма на рак на бели дробови во белите дробови.
Други ракчиња поврзани со BRCA2 мутации
Неколку други видови на рак се поврзани со BRCA2 мутации. Тие вклучуваат:
- Женски рак на дојка - За жените кои имаат BRCA2 мутација, 45 проценти ќе развијат рак на дојка до возраст од 70 години
- Машки рак на дојка
- Рак на јајници - 11 до 17 проценти од жените со оваа мутација ќе развијат рак на јајчник (вообичаено 1,4 проценти од жените)
- Рак на панкреасот
- Фалопиевиот рак на цевка
- Меланом
- Перитонеален карцином
- Рак на простата
- Ларингеален карцином
Како можеш да знаеш дали носиш мутација?
Во моментов, повеќето луѓе кои носат BRCA2 мутација се целосно несвесни. Имајќи семејна историја на рак на дојка, особено ако тоа се случило во неколку членови или во рана возраст, ја зголемува веројатноста.
Се покажа дека мутацијата е почеста кај одредени етнички групи, вклучувајќи ги и ашкеназиските Евреи и народите од норвешкото, холандското и исландското потекло.
Иднината
Во иднина, лековите може да станат достапни за лицата со рак на белите дробови кои ја задржуваат оваа мутација. Додека не биле судени со рак на белите дробови, лековите познати како PARP инхибитори биле малку успешни во клиничките испитувања во кои биле вклучени луѓе со рак на дојка и рак на јајниците со BRCA2 мутации.
Земете почетни точки
- Важно е да се запамети дека предиспозицијата не значи дека ќе добиете рак. Одржувањето здрав начин на живот, здравата исхрана и вежбањето може да го намалат ризикот.
- Бидете во добра медицинска историја на семејството и поттикнете ги другите членови на семејството да го направат тоа исто така. Ова може да открие предиспозиција за рак, како и други состојби, како што се срцеви заболувања. Во зависност од вашата фамилијарна историја, вашиот лекар може да избере да ве следи поблиску или порано за овие состојби. Имајте на ум дека некои состојби имале различни имиња во минатото, на пример, "dropsy" за оток поврзан со срцева слабост.
- Ако пушите, откажете, без разлика дали имате BRCA2 генска мутација или не.
- За луѓето кои се изложени на висок ризик, разговарајте со вашиот лекар за можноста за скрининг на рак на белите дробови .
> Извори
Национален институт за рак. BRCA1 и BRCA2: ризик за рак и генетско тестирање. Ажурирано 01.04.15.
Национална библиотека за медицина. Генетска домашна референца. BRCA2. Објавено на 11.09.15.
Ванг, Ј.и.н. Ретки варијанти на голем ефект BRCA2 и CHEK2 влијаат врз ризикот од рак на белите дробови. Природна генетика . Објавено на 01 јуни 2014 година.