Синдромот на Линч или наследниот колоничен неполипозен карцином (HNPCC) го зголемува ризикот од развој на дебелото црево и други видови на рак. Медицинската нега и сеопфатната програма за скрининг на ракот можат да управуваат со овие ризици.
Синдром на Линч (ХНЦЦЦ), генетика и фамилијарни комони
Околу 75% од рак на дебелото црево се спорадични случаи . Ова значи дека тие немаат позната генетска причина или документирана семејна историја за лицето на кое му е дијагностицирана болеста.
Меѓу другите причини за рак на дебелото црево е Линч синдром или наследен рак на колоничен неполипозен канцер (HNPCC).
Линч синдромот изнесува 2-7% од случаите на колоректален карцином дијагностицирани во САД. Со оглед на тоа дека околу 160.000 луѓе се дијагностицирани со рак на дебелото црево секоја година, тоа значи дека помеѓу 3.200 и 11.200 од случаите на рак на дебелото црево се припишуваат на Линч синдромот.
Заедно со зголемениот ризик од рак на дебелото црево, луѓето со синдром на Линч можат да имаат зголемен ризик за развој на други видови на рак, вклучувајќи и рак на ректумот, стомакот, тенкото црево, каналите на жолчниот жолчен камен, горниот уринарен тракт, мозокот, кожата, простатата, матката ендометриум) и јајниците. Семејствата во кои Линч синдромот е присутен обично имаат силна фамилијарна историја на рак. Со генетичките тестирања стануваат се пошироко достапни, многу од овие семејства се свесни дека имаат генетски промени кои предизвикуваат синдром на Линч.
Ова е исто така причина што е важно да ја напишете вашата семејна историја.
Луѓето често не мислат на некои видови на рак како наследни, но кога се додаваат заедно, се појавува врската.
Како е наследен Линч-ов синдром?
Линч синдромот се пренесува од родители на деца поради промени во четири гени: MLH1, MSH2, MSH6 и PMS2. Гените се прирачникот за упатство за градење и управување со човечкото тело.
Речиси секоја клетка во нашите тела содржи две копии од секој ген. Една копија доаѓа од мајка ти и една копија доаѓа од татко ти. На овој начин, ако мајката или таткото ги имаат промените во еден или повеќе гени кои предизвикуваат синдром на Линч, тие можат да ги пренесат овие промени врз нивните деца, кога ќе поминат по нивните гени.
За некои болести, ако еден од двата генска копија е оштетен или исчезнат, другата, добра копија, ќе функционира нормално и нема да има болест или зголемен ризик од болест. Ова се нарекува автосомно рецесивен модел .
За други болести, вклучувајќи Линч синдром, ако дури и една копија од пар гени е оштетена или недостасува, тоа е доволно за да се зголеми ризикот или да предизвика болест. Ова се нарекува автозомно доминантна шема. Сепак, важно е да се запомни дека само кај поголемиот ризик од рак е наследен кај луѓе со Линч синдром. Самиот рак не е наследен, а не секој кој има синдром Линч ќе развие рак.
Покрај Линч-ов синдром, постојат и други генетски врски со рак на дебелото црево, кои се важни за разбирање и веројатно е дека во блиска иднина ќе бидат откриени уште повеќе конекции.
Вашата најдобра одбрана
За среќа живееме во ера во која не мора само да чекате и да гледате.
Постојат начини за евалуација на генетиката, па дури и ако некој има генетски ризик, ние учиме повеќе за други начини за намалување на тој ризик. Имањето семејна историја на рак не е секогаш лоша работа кога им дава право на луѓето да се грижат за нивното здравје. Пример за ова е кај ракот на дојката, за кој околу 10% има генетска врска. Жените со семејна историја често се прават сигурни дека се прикажани и не чекаат да се проверат. Ако развијат рак, може да се најдат порано отколку кај некој од 90%, кој е помалку загрижен поради недостаток на семејна историја.
Размислувајќи за предиспозиција на овој начин им помогна на некои луѓе подобро да се справат со нивниот ризик.
Генетско советување
Ако дознаете дека имате синдром на Линч, разговарајте со вашиот лекар за добивање упат за да видите генетски советник. Вашиот лекар може да ви помогне да најдете квалификуван генетски советник во вашето подрачје или можете да пребарувате на веб-страницата на Националното здружение на генетски советници за да ги најдете ресурсите за генетско советување. Гледањето на генетски советник е важно затоа што не сите промени на засегнатите гени резултираат со исто ниво на ризик од рак. Некои промени може да го зголемат ризикот само малку, додека други промени во голема мера го зголемуваат ризикот за рак. Важно е да го знаете вашиот личен ризик за да може да развиете план за негово управување.
Скрининг на рак
Вториот важен чекор што може да го направите е да разговарате со вашиот лекар за план за скрининг на рак. За многу видови на рак, вклучувајќи рак на дебелото црево, достапни се достапни достапни скрининг тестови. И дури и за типовите на рак кои немаат назначен скрининг тест, алатките како што се КТ скенови и МНР тестови може да се искористат за откривање на рак во најраните фази, кога тоа е најтврдно.
Како што сугерира името на наследниот неполипозен колоректален карцином, оваа состојба го зголемува ризикот за рак на дебелото црево без секогаш да го зголеми ризикот од полипи. Полипи се растење на дебелото црево, кое ако не се лекува, може да се развие во рак на дебелото црево. Ова не значи дека луѓето со Линч синдром никогаш не добиваат полипи. Тоа едноставно укажува на тоа дека тие почесто развиваат рак на дебелото црево без прво развивање на полипи. Поради оваа причина, колоноскопија скрининг за оваа болест може да биде повеќе предизвик, но истражувањата потврдуваат дека колоноскопијата навистина ги открива карциномите на дебелото црево поврзани со Линч синдром. Колоноскопијата е важен дел во менаџирањето на Линч синдромот.
Најверојатно ќе треба да се евидентираат со почеток во помлада возраст и почесто отколку луѓе без синдром на Линч. Иако ова може да изгледа како многу сериозни непријатности, тоа е еден од најдобрите начини да се справите со зголемениот ризик од рак, вклучувајќи рак на дебелото црево.
Има некои добри вести
Додека никој не сака да има синдром на Линч, постои една добра вест во врска со оваа генетска состојба. Во 2008 година, италијанските истражувачи објавија истражувања кои покажуваат дека пациентите со колоректален карцином со Линч синдром прават многу подобро од другите пациенти со рак на дебелото црево. Луѓето со Линч синдром имаат значително подобар прежив, при што 94% од овие пациенти се уште се живи пет години по дијагнозата, во споредба со 5-годишна стапка на преживување од 75% кај оние со спорадичен рак на дебелото црево . Постојат неколку можни причини за ова, почнувајќи од претходно откривање кај луѓе со Линч синдром, бидејќи тие се подобри за добивање скрининг на рак на дебелото црево на разликите во биологијата на различните видови рак на дебелото црево. Во секој случај, ова е смирувачка вест.
Извори
Коалиција за колоректален карцином. Линч синдром. .http: //fightcolorectalcancer.org/prevent-it/risk-factors/lynch-syndrome
Ген Осврти. Наследен не-полипозен рак на дебелото црево. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=gene&part=hnpcc
Информативен центар за генетички и ретки болести. Пристап: 02/21/16. http://rarediseases.info.nih.gov/GARD/
Lindor NM. Создавање случај за надзорна колоноскопија кај синдромот Линч. Колоректална болест, 2009 11: 131-32.
Националниот институт за здравство. Линч синдром. http://ghr.nlm.nih.gov/condition=lynchsyndrome