Зошто ова нарушување е поделено во два различни синдроми
Во претходните години, синдромот Лоуренс-Мун-Барде-Бидл (LMBBS) бил термин кој се користи за опишување на наследна генетска состојба која влијаела на приближно 1 на 100.000 новороденчиња родени. Таа беше именувана по четирите лекари кои првично ги опишаа симптомите на синдромот.
Од тогаш, LMBBS е признаен како неточен. Наместо тоа, беше откриено дека LMBBS всушност се состои од две различни нарушувања: синдромот на Biedl-Bardet (BBS) и Лоренс-Мун (Laurence-Moon) синдром (LMS).
Разликата помеѓу синдромот на Бидл-Барде и синдромот Лоуренс-Меун
BBS е многу ретко генетско нарушување кое предизвикува влошување на видот, дополнителните прсти или прстите, дебелината во стомакот и стомакот, проблемите со бубрезите и потешкотиите во учењето. Визиите брзо се влошуваат; многу луѓе ќе станат целосно слепи. Компликациите од други симптоми, како што се проблеми со бубрезите, можат да станат опасни по живот.
Како и ББС, LMS е наследно нарушување. Тој е поврзан со потешкотии во учењето, намалени полови хормони и вкочанетост на мускулите и зглобовите. BBS и LMS се многу слични, но се сметаат за различни бидејќи пациентите со LMS не покажуваат знаци на екстра цифри или дебелина во стомакот.
Причини за ББС и ЛМС
Повеќето случаи на ББС се наследени. Во подеднакво влијае и на мажите и жените, но не е честа појава. BBS влијае само 1 на 100.000 во Северна Америка и Европа. Тоа е малку почеста во земјите од Кувајт и Њуфаундленд, но научниците не се сигурни зошто.
LMS е исто така наследна болест. LMS е автосомно рецесивен, што значи дека се случува само ако двата родители ги носат гените на LMS. Типично, самите родители немаат LMS, но носат ген од еден од нивните родители.
Како се дијагностицираат
ББС обично се дијагностицира во текот на детството. Визуелните прегледи и клиничките испитувања ќе бараат различни абнормалности и одложувања.
Во некои случаи, генетското тестирање може да го детектира присуството на нарушување пред симптомите да напредуваат.
ЛМС обично се дијагностицира при тестирање за доцнење во развојот, како што се проекции за инхибиција на говорот, општо учење, и проблеми со слухот .
Третмани за двата услови
Третманот на ББС е фокусиран на третирање на симптомите на нарушување, како што се корекција на видот или трансплантација на бубрег. Раната интервенција може да им овозможи на децата да живеат најосновен живот и да управуваат со симптомите, но воопшто не постои лек за оваа болест.
За LMS, моментално нема одобрени третмани за справување со нарушувањето. Како и ББС, третманот е фокусиран на управување со симптоми. Офталмолошката поддршка, како што се очила или други помагала, може да помогне да се влоши видот. За да се помогне во лекувањето на кратки раст и раст, може да се препорача хормонска терапија. Говор и професионална терапија можат да ја подобрат умешноста и секојдневните животни вештини. Може да бидат потребни ренални терапии и третмани за поддршка на бубрезите.
Прогноза за Biedl-Bartet синдром или Лоренс-Мун синдром
За оние со синдром Лоуренс-Мун, очекуваниот животен век обично е пократок од другите луѓе. Најчеста причина за смрт е поврзана со проблеми со бубрезите или со бубрезите.
За синдромот на Биеле-Бартет, реналната инсуфициенција е многу честа и е најверојатно причина за смрт. Управувањето со бубрежните проблеми може да го подобри животниот век и квалитетот на животот.
Извори:
"Синдром на Бједил-Бартет". Национална организација за ретки болести, 2015.
"Лоренс-Мун синдром". Patient.Info, 2015.